Popis
Vývoj mozku začíná krátce po početí a pokračuje po celou dobu růstu plodu. Složitý genetický program koordinuje vznik, růst a migraci miliard neuronů neboli nervových buněk a jejich vývoj do samostatných, vzájemně se ovlivňujících oblastí mozku. Přerušení tohoto programu, zejména v rané fázi vývoje, může způsobit strukturální defekty mozku. Kromě toho normální tvorba mozku vyžaduje správný vývoj okolní lebky a defekty lebky mohou vést k malformaci mozku. Vrozené vady mozku mohou být způsobeny dědičnými genetickými vadami, spontánními mutacemi v genech embrya nebo působením na embryo v důsledku infekce, traumatu nebo užívání drog matkou.
Na počátku vývoje plodu se plochý pruh tkáně podél zadní části plodu svinuje a vytváří trubici. Z této tzv. neurální trubice se vyvíjí mícha a na jednom konci mozek. Uzavření trubice je nutné pro následný vývoj tkáně uvnitř. Mnoho různých typů mozkových vad je způsobeno nesprávným uzavřením této neurální trubice. Jedna taková vrozená mozková anomálie, anencefalie (doslova „bez mozku“), vzniká, když se horní část trubice neuzavře a mozek se nevyvine. Anencefalie je nejčastější závažnou malformací, která se vyskytuje u mrtvě narozených dětí. Je asi čtyřikrát častější u žen než u mužů. Anencefalie se někdy vyskytuje v rodinách a u rodičů, kteří počali jeden anencefalický plod, je riziko druhého plodu až 5 %. Méně než polovina dětí s anencefalií se narodí živá a přežití po prvním měsíci je vzácné.
Další vrozená vada mozku, encefalokéla, je vyklenutí části mozku skrze defekt v lebce. Nejčastější místo výskytu encefalokély je podél střední linie lebky zepředu dozadu, obvykle vzadu, i když u Asiatů jsou častější frontální encefalokély. Tlak uvnitř lebky vytlačuje lebeční tkáň. Ochranná vrstva nad mozkem, meningy, se zvětšuje, aby zakryla výčnělek, a v některých případech se zvětšuje i kůže. Předpokládá se, že některé případy encefalokély způsobují vady v uzávěru lebky, zatímco jiné vady v uzávěru neurální trubice. Encefalokély mohou být malé a obsahovat jen malou nebo žádnou mozkovou tkáň, nebo mohou být poměrně velké a obsahovat značnou část mozku.
Porucha uzavření neurální trubice pod úrovní mozku brání plnému vývoji okolních obratlových kostí a vede k rozštěpu páteře , neboli rozdělené páteři. Neúplný uzávěr způsobuje vyklenutí míchy a mozkových blan, tzv. meningomyelokélu. Některé případy rozštěpu páteře jsou doprovázeny další vadou na bázi mozku, známou jako Arnoldova-Chiariho malformace nebo Chiariho malformace II. Z důvodů, které nejsou od roku 2004 jasné, je část mozečku posunuta směrem dolů do páteře. Příznaky se mohou projevit již při narození nebo se mohou opozdit až do raného dětství.
Dandyho-Walkerova malformace je vada mozku vyznačující se neúplným vytvořením nebo absencí střední části mozečku a růstem cyst v nejspodnější z mozkových komor. Mozkové komory jsou dutiny vyplněné tekutinou uvnitř mozku, kterými normálně cirkuluje mozkomíšní mok (CSF). Cysty mohou blokovat odchod tekutiny, což způsobuje hydrocefalus . Příznaky se mohou projevit již při narození nebo se mohou opozdit až do raného dětství.
Brzy po uzavření neurální trubice se mozek rozdělí na dvě poloviny neboli hemisféry. Selhání rozdělení se označuje jako holoprosencefalie (doslova „celý přední mozek“). Holoprosencefalie je téměř vždy doprovázena deformacemi obličeje a lebky podél střední linie hlavy, včetně rozštěpu rtu, rozštěpu patra , srostlých očních důlků a jediného oka (kyklopie) a deformací končetin, srdce, trávicího traktu a dalších vnitřních orgánů. Většina dětí se narodí mrtvá nebo zemře brzy po narození. Ti, kteří přežili, trpí závažnými neurologickými poruchami.
Normální hřebeny a údolí zralého mozku vznikají poté, co buňky z vnitřku vyvíjejícího se mozku migrují ven a množí se. Pokud tyto buňky nemigrují, zůstává povrch hladký, což je stav nazývaný lissencefalie („hladký mozek“). Lissencefalie je často spojena s abnormalitami obličeje, včetně malé čelisti, vysokého čela, krátkého nosu a nízko posazených uší.
Při poškození během růstu, zejména během prvních 20 týdnů, může mozková tkáň přestat růst, zatímco tkáň kolem ní se nadále tvoří. To způsobí, že se na povrchu mozku objeví abnormální rozštěp nebo rýha, která se nazývá schizencefalie (doslova „rozštěpený mozek“). Tento rozštěp by se neměl zaměňovat s normálním zvrásněným povrchem mozku, ani by se název neměl zaměňovat za schizofrenii , duševní poruchu. Generalizovaná destrukce tkáně nebo nedostatečný vývoj mozku může vést k hydranencefalii, při níž mozkomíšní mok vyplňuje velkou část prostoru, který normálně zaujímá mozek. Hydranencefalie se liší od hydrocefalu, při kterém se mozkomíšní mok hromadí v normálně utvářeném mozku, vytváří na něj tlak a případně způsobuje rozšíření lebky.
Nadměrná velikost mozku se označuje jako megalencefalie (doslova „velký mozek“). Megalencefalie je definována jako jakákoli velikost mozku přesahující 98. percentil v rámci populace. Některé případy jsou familiární a mohou být zcela benigní. Jiné jsou způsobeny metabolickým nebo neurologickým onemocněním. Opačný stav, mikrocefalie, může být způsoben selháním vývoje mozku nebo nitroděložní infekcí, toxicitou léků nebo traumatem mozku.