Mutace genu CDH1 mohou nést muži i ženy.
Lidé s dědičnou mutací v genu CDH1 mají zvýšené riziko vzniku některých druhů rakoviny. Více informací naleznete v naší sekci Rizika vzniku rakoviny. Existují pokyny pro screening a prevenci některých druhů rakoviny u osob s mutací CDH1. Pro osoby s pozitivním testem na mutaci CDH1 mohou být k dispozici také klinické studie. Další informace o doporučeních pro screening a prevenci u lidí s mutací CDH1 naleznete v naší sekci Řízení rizik.
Lidé s diagnostikovanou mutací CDH1, u nichž byla zjištěna rakovina, mohou mít nárok na specifickou léčbu nebo klinické studie. Další informace o klinických studiích pro osoby s mutací CDH1 naleznete v sekci Léčba rakoviny.
Existuje velmi vzácná a závažná porucha zvaná blefarocheilodontický syndrom (BCD), která byla vzácně spojena s mutací CDH1. Další informace o této poruše naleznete v části Další úvahy.
Název CDH1 znamená „kadherin 1“. Gen se nachází na 16. chromozomu. CDH1 pomáhá buňkám přilnout k sobě a vytvořit tak tkáně a orgány.