Všeobecné informace pro osoby s dědičnou mutací ATM

Muži i ženy mohou být nositeli mutace v genu ATM.

U osob s dědičnou mutací v ATM je zvýšené riziko vzniku některých druhů rakoviny. Další informace naleznete v naší sekci Rizika vzniku rakoviny. Existují pokyny pro screening a prevenci některých druhů rakoviny u osob s mutací ATM. Více informací o možnostech screeningu u lidí s mutací ATM naleznete v naší sekci Řízení rizik.

Lidé s mutací ATM, u kterých byla diagnostikována rakovina, mohou mít nárok na specifickou léčbu nebo klinické studie. Více informací o klinických studiích léčby pro osoby s mutací ATM naleznete v naší sekci Léčba rakoviny.

Vzácné a závažné dětské onemocnění zvané ataxie-telangiesktázie (AT) se může vyskytnout u dětí, které zdědily mutaci ATM po matce i po otci. Další informace o tomto onemocnění naleznete v části Další úvahy.

Název ATM je zkratkou pro „Ataxia-Telangiesctasia Mutated“. Gen ATM se nachází na 11. chromozomu. ATM pomáhá řídit růst buněk a opravovat poškozenou DNA.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.