Turnerův syndrom:

Jak se Turnerův syndrom (TS) diagnostikuje?

Obvykle si rodiče všimnou příznaků Turnerova syndromu. Někdy tak učiní hned a někdy se tak stane v raném dětství. Mohou si například všimnout:

• Otoků na rukou nebo nohou a kožních pásů na krku (mohou se objevit brzy po narození).
• Krátkého vzrůstu nebo zastavení růstu.
• Nedostatečného vývoje prsů a menstruace.

Diagnózu Turnerova syndromu může potvrdit genetické vyšetření zvané analýza karyotypu. Tento test vyžaduje odběr krve. Může určit, zda jeden z chromozomů X zcela nebo částečně chybí.

Součástí diagnózy je také kompletní vyšetření srdce. To proto, že mnoho lidí s TS má problémy se srdcem.

Kdy se Turnerův syndrom diagnostikuje?

Zdravotníci mohou Turnerův syndrom diagnostikovat v kterékoli fázi vývoje dítěte. Někdy se stav odhalí ještě před narozením:

• Vyšetření mateřského séra je odběr krve matce. Při něm se zjišťují známky ukazující na zvýšenou pravděpodobnost chromozomálního problému u dítěte. Tento screening je častější u žen, které jsou těhotné ve vyšším věku.
• Amniocentéza a odběr choriových klků kontrolují plodovou vodu nebo tkáň z placenty. Zdravotníci provádějí analýzu karyotypu plodové vody nebo tkáně. Výsledky mohou ukázat, že dítě má Turnerův syndrom.
• Ultrazvuk během těhotenství může ukázat, že dítě má některé znaky TS. Poskytovatel zdravotní péče může vidět problémy se srdcem nebo tekutinu kolem krku.

Jindy děti dostanou diagnózu brzy po narození nebo během raného dětství kvůli svým příznakům. U některých lidí je však Turnerův syndrom diagnostikován až v dospělosti. Tyto ženy mohou projít pubertou a dostat menstruaci. Často však u nich dochází k předčasnému selhání vaječníků (předčasné menopauze).

Získat užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví + wellness

enews