Trombocytopeni utan radier (TAR) är ett sällsynt tillstånd med två huvudfynd. Barn med TAR har minskad produktion av trombocyter (de celler som hjälper blodet att koagulera) och saknar ett av de två benen i varje underarm, som kallas radius.
Vilka tecken och symtom på TAR?
Barn med TAR diagnostiseras nästan alltid vid födseln. Tecken och symtom är bland annat följande:
- Brusningar och blödningar till följd av de minskade blodplättarna
- Missat strålben från båda underarmarna (även om tummarna finns kvar)
- Kortväxthet och ytterligare skelettmissbildningar, inklusive underutveckling av andra ben i armar och ben
- Missbildningar av hjärta och njurar
- Associerade kännetecken kan också vara en liten underkäke (mikrognathi), en framträdande panna och lågt placerade öron
- Omkring hälften av de drabbade individerna har svårt att smälta komjölk
Hur diagnosticeras TAR?
Diagnosen ställs genom fysisk undersökning, där man konstaterar att strålbenet i armarna saknas. Blodprov görs för att bedöma trombocytantalet och för genetisk analys av kromosom 1. Drabbade individer har en deletion (avsaknad) av kromosom 1 på position 1q21.1.
Hur behandlas TAR?
Den kritiska perioden är det första levnadsåret. Trombocyttransfusioner krävs för att förhindra livshotande blödningar. För de flesta barn med TAR förbättras trombocytantalet när de växer ut ur barndomen. Kirurgi kan också krävas för skelettavvikelser.
Om behandling av trombocytopeni med frånvarande strålar på Children’s
Children’s Cancer and Blood Disorders program uppnår resultat som rankas bland de bästa nationella programmen och tar hand om mer än två tredjedelar av Minnesotas barn och ungdomar med blodsjukdomar. I programmet har familjer som klarar av anemi tillgång till de nyaste och mest lovande behandlingarna och får vård som leds och samordnas av en styrelsecertifierad hematolog/onkolog.
Kontakta oss
Om du är en familjemedlem som letar efter en hematolog eller onkolog från Children’s eller vill boka en tid, ring polikliniken på Children’s – Minneapolis på 612-813-5940.
Om du är sjukvårdspersonal och letar efter information om konsultationer eller remisser, vänligen ring Children’s Physician Access på 1-866-755-2121 (avgiftsfritt).