Turners syndrom:

Hur diagnostiseras Turners syndrom (TS)?

Oftast märker föräldrarna symtom på Turners syndrom. Ibland gör de det direkt och ibland sker det under tidig barndom. De kan till exempel upptäcka:

• Svullnad i händer eller fötter och hudsvullnad på halsen (kan visa sig strax efter födseln).
• Kortväxthet eller tillväxtstopp.
• Misslyckande med bröstutveckling och menstruation.

Ett genetiskt test som kallas för karyotypavläsning kan bekräfta en diagnos av Turners syndrom. Detta test kräver ett blodprov. Det kan avgöra om en av X-kromosomerna saknas helt eller delvis.

En fullständig utvärdering av hjärtat är också en del av diagnosen. Det beror på att många personer med TS har hjärtproblem.

Hur diagnostiseras Turners syndrom?

Hälsovården kan diagnostisera Turners syndrom i vilket skede som helst av ett barns utveckling. Ibland upptäcks tillståndet före födseln:

• Mammaserumscreening är ett blodprov från modern. Den kontrollerar om det finns tecken som visar på en ökad risk för ett kromosomalt problem hos barnet. Denna screening är vanligare hos kvinnor som är gravida i högre ålder.
• Amniocentesis och chorionic villous sampling kontrollerar fostervatten eller vävnad från moderkakan. Vårdpersonal utför en karyotypanalys på vätskan eller vävnaden. Resultaten kan visa att barnet har Turners syndrom.
• Ultraljud under graviditeten kan visa att barnet har vissa drag av TS. Vårdgivaren kan se hjärtproblem eller vätska runt halsen.

Andra gånger får barnen en diagnos strax efter födseln eller under tidig barndom på grund av deras symtom. Men vissa personer får inte diagnosen Turners syndrom förrän de når vuxen ålder. Dessa kvinnor kan gå igenom puberteten och få sina menstruationer. Men de har ofta tidig äggstockssvikt (tidig menopaus).

Få hjälp, användbar och relevant information om hälsa och välbefinnande

enews