Vad är antisyntetas-syndrom?
Antisyntetas-syndrom är en sällsynt inflammatorisk muskelsjukdom som är besläktad med dermatomyosit och polymyosit.
Kännetecknande för antisyntetas-syndromet är förekomsten av autoantikroppar i serum som är riktade mot aminoacyl-tRNA-syntetaser. Dessa är cellulära enzymer som är involverade i proteinsyntesen. Antisyntetasantikroppar inkluderar Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS och Zo. Anti-Jo-1-antikroppar är de vanligaste som upptäcks vid antisyntetasessyndrom.
Antisyntetasessyndrom är 2-3 gånger vanligare hos kvinnor än hos män.
Vad orsakar antisyntetasessyndrom?
Orsaken till antisyntetasessyndrom är okänd. Det klassificeras som en kronisk autoimmun sjukdom.
Hur visar sig antisynthetasyndromet?
De viktigaste kliniska kännetecknen för antisyntetas-syndromet är:
- Fiber
- Myosit (muskelinflammation)
- Polyartrit ( inflammation i flera leder)
- Interstitiell lungsjukdom (icke-specifik inflammation i lungorna)
- Mekaniska händer
- Raynaudfenomen
Antisyntetas-syndromet kan uppvisa en mängd olika kliniska drag och dessa kan variera över tid.
Fiber
- Presenteras hos cirka 20 % av patienterna
- Kan förekomma vid sjukdomens början
- Kan kvarstå eller återkomma med skov
Myosit
- Presenteras hos >90 % av patienterna
- Associerat med anti Jo-1-antikroppar
- Proximal muskelsvaghet orsakar svårigheter att resa sig upp från en stol eller gå i trappor
- Musklerna kan vara smärtsamma
- Svaghet i musklerna som är involverade i sväljning kan leda till aspirationspneumoni.
- Svaghet i andningsmusklerna kan resultera i andnöd
Inflammatorisk artrit
- 50 % av patienterna upplever ledsmärtor eller artrit
- För det mesta symmetrisk artrit i små leder i händer och fötter
- Typiskt, resulterar inte i benerosioner
Lungsjukdom
- Interstitiell lungsjukdom utvecklas hos de flesta patienter med anti- Jo-1 antisyntetas-syndromet
- För det mesta presenteras plötslig eller gradvis uppkomst av andnöd vid ansträngning
- Ibland orsakas svårhanterlig torrhosta
- Kan leda till pulmonell hypertension (ökat tryck i lungartärerna) hos patienter med eller utan samtidig interstitiell lungsjukdom.
Mekanikerhänder
- Apparat som drabbar cirka 30 % av patienterna
- Tjockare hud på fingertoppar och fingrars marginaler
- Liknar en mekanikers. händer
Raynaudfenomen
- Förekommer hos cirka 40 % av patienterna
- En episodisk minskning av blodtillförseln i fingrar eller tår som blir vita, sedan blått och slutligen rött
- En reaktion på kyla eller känslomässig stress
- Vissa patienter har associerade nagelfalskapillära avvikelser
Symtom på antisyntetas-syndromet
Antisynthetas-syndrom
Association med malignitet
En del fallstudier har rapporterat olika maligniteter som inträffat inom 6-12 månader efter diagnosen av antisynthetas-syndrom. Åldersanpassad screening rekommenderas därför, liksom för dermatomyosit.
Hur ställs diagnosen antisynthetas-syndrom?
Den kliniska presentationen är en ledtråd till diagnosen antisynthetas-syndrom. Särskilda undersökningar bidrar till att stödja diagnosen. Dessa kan omfatta följande beroende på det kliniska sammanhanget:
- Muskelenzymer t.ex. kreatininkinas (CK) och aldolas: Dessa är ofta förhöjda
- Muskelantikroppar
- Elektromyografi (EMG)
- Magnetisk resonanstomografi (MRT) av drabbade muskler
- Muskelbiopsi
- Lungfunktionsundersökningar
- Hög upplösning datortomografi (CT) av bröstkorgen
- Utvärdering av sväljningssvårigheter och aspirationsrisk
- Lungbiopsi
Hur behandlas antisyntasyndromet?
Glukokortikosteroider är den viktigaste behandlingen av antisyntetas-syndrom och behövs ofta i flera månader eller år. Prednison ges initialt i höga doser (1 mg/kg/dag) i 4-6 veckor för att uppnå sjukdomskontroll och minskas sedan långsamt under 9-12 månader till den lägsta effektiva dosen för att bibehålla remissionen. I svårare fall kan pulsad intravenös (IV) metylprednisolon i 3-5 dagar vara nödvändigt.
Förbättring av muskelstyrkan kan ta flera veckor eller månader. Symtomatisk förbättring är en mer tillförlitlig indikator på svar på behandlingen än serum CK-nivåer.
Profylaktisk behandling rekommenderas mot steroidinducerad osteoporos och vissa svampinfektioner som Pneumocystis jirovecii. Behovet av immuniseringar bör bedömas innan behandlingen påbörjas.
Andra immunosuppressiva läkemedel kan användas, t.ex:
- Azathioprin
- Metotrexat
- Cyklofosfamid
- Takrolimus
- Ciklosporin
- Mykofenolat
- Rituximab
.
Fysisk terapi och rehabilitering bör påbörjas tidigt för att förhindra muskelavveckling och förbättra svagheten.