Individen med kromosom 15, distal trisomi 15q, en extremt sällsynt kromosomal störning, är den bortre (distala) delen av den långa armen (q) av kromosom 15 (15q) duplicerad (trisomisk). Symtom och fysiska egenskaper i samband med sjukdomen kan variera i omfattning och svårighetsgrad, beroende på den exakta storleken och placeringen av den duplicerade delen av kromosom 15q.
I vissa fall kan kromosom 15, distal trisomi 15q kännetecknas av onormalt långsam tillväxt före och/eller efter födseln (prenatal och/eller postnatal tillväxthämning) . Dessutom upplever många drabbade spädbarn sväljnings- och matningssvårigheter som kan bero på förekomsten av vissa missbildningar av huvudet och ansiktsområdet (kraniofaciala). Sådana matnings- och sväljningssvårigheter kan resultera i eller bidra till att ett drabbat spädbarn inte växer eller ökar i vikt i förväntad takt (bristande tillväxt). I vissa sällsynta fall (t.ex. trisomi 15q25-qter) kan de drabbade individerna dock uppvisa onormalt storväxt. (För mer information om trisomi 15q25-qter, se avsnittet ”Orsaker” nedan.)
De flesta spädbarn med kromosom 15, distal trisomi 15q uppvisar också onormalt minskad muskeltonus (hypotoni). Dessutom har de flesta drabbade spädbarn och barn allvarlig till djupgående mental retardation. I sällsynta fall (dvs. trisomi 15q25-qter) kan dock endast lindrig mental retardation förekomma.
Många spädbarn och barn med sjukdomen har karakteristiska missbildningar av huvudet och ansiktsområdet (kraniofaciala). I vissa fall sluter de fibrösa lederna mellan vissa ben i skallen (sagittala suturer) i förtid (kraniosynostos), vilket gör att huvudet ser onormalt långt och smalt ut (dolichocefali). Dessutom kan huvudet i många fall se onormalt litet ut (mikrocefali), med onormal utbuktning av bakhuvudet (occiput) och en sluttande panna. Dessutom kan ansiktet se olik ut från den ena sidan till den andra (ansiktsasymmetri). I sällsynta fall (dvs, trisomi 15q25-qter) kan drabbade spädbarn ha hydrocefalus, ett tillstånd som kännetecknas av att det normala flödet av cerebrospinalvätska (CSF) hämmas inom och att hjärnans hålrum (ventriklar) utvidgas onormalt (dilatation), vilket leder till att CSF ansamlas i skallen och att trycket på hjärnvävnaden kan öka.
Att ytterligare kraniofaciala missbildningar som typiskt förknippas med sjukdomen kan inkludera nedåtlutande, korta och/eller smala ögonlocksveck (palpebralsprickor); hängande övre ögonlock (ptos); en onormalt stor, framträdande och/eller rundad (knölformig) näsa med en bred näsbrygga; och/eller en ovanligt liten, triangelformad mun. Dessutom kan många drabbade spädbarn och barn ha ett onormalt långt spår i överläppen (philtrum), ett veck i mitten (mittlinjen) av underläppen, ett starkt välvt muntak (gom), en ovanligt liten käke (mikrognathi) och/eller onormalt runda, ”uppsvällda” kinder. I vissa fall kan öronen vara onormalt stora, lågt placerade och/eller missbildade (dysplastiska). Dessutom kan nacken vara kort och/eller svävande, vilket i vissa fall kan bero på missbildningar av vissa ben i den övre delen av ryggraden (halskotorna). Ungefär en tredjedel av de drabbade spädbarnen och barnen kan också uppleva episoder av okontrollerade elektriska störningar i hjärnan (kramper).
Det är dessutom så att de flesta spädbarn och barn med kromosom 15, distal trisomi 15q har skelettmissbildningar som påverkar fingrar, tår, bröstkorg (thorax) och/eller ryggrad. Drabbade individer kan ha ovanligt långa, tunna fingrar och/eller tår (arachnodactyly), permanent böjda fingrar (camptodactyly) och/eller överdriven förlängning (hyperextension) av tummarna. Dessutom kan händernas och fötternas leder bli fixerade i ett permanent böjt läge (ledkontrakturer). De drabbade personerna kan också ha en böjning av ryggraden från sida till sida (skolios) och/eller onormal fördjupning av bröstbenet, benet som bildar bröstkorgens mitt (”trattbröst” eller pectus excavatum).
I många fall har personer med kromosom 15, distal trisomi 15q också genitala abnormiteter. Hos män kan sådana avvikelser innefatta misslyckande för testiklarna att stiga ner i pungen (kryptorkism) och/eller låga nivåer av testikelfunktion (hypogonadism), vilket resulterar i försenad utveckling av sekundära könsegenskaper (dvs. djupare röst, karakteristiska hårväxtmönster, plötslig ökning av tillväxt och utveckling av testiklarna och pungen etc.). Vissa drabbade kvinnor kan uppvisa underutveckling av de två långa hudveck på vardera sidan av vaginalöppningen (labia majora).
Det kan dessutom hända att många drabbade spädbarn har avvikelser i hjärtat (medfödda hjärtfel) och/eller uppvisar en ökad känslighet för återkommande luftvägsinfektioner. I vissa fall kan sväljnings- och matningssvårigheter leda till att mat inhaleras (aspireras) i lungorna, vilket kan leda till allvarliga lunginfektioner (aspirationspneumoni). I vissa fall kan sådana avvikelser leda till livshotande komplikationer.