Presentationen sker ofta i spädbarnsåldern eller tidig barndom med hypotoni och global utvecklingsfördröjning, ibland åtföljd av milda dysmorfiska ansiktsformer, plagiocefali och platta fötter. Testikelhypogonadism, som börjar i tonåren och kvarstår under hela vuxenlivet, är nästan universell. Kryptorkism, mikropenis och gynekomasti har ibland rapporterats. Generellt sett tenderar de kognitiva förmågorna att ligga i gränsområdet (70-80) med ungefär 1/3 av männen med fullskalig IQ i intervallet för intellektuellt handikappade. Betydligt sämre förmåga till verbala resonemang förekommer ofta. I förhållande till IQ är anpassningsförmågan avsevärt nedsatt, med vanliga brister i kommunikation, sociala färdigheter, egenvård och självstyrning. Många medicinska tillstånd är ofta förknippade med dem, bland annat betydande tandproblem (~90 %), tremor (~60 % av de vuxna), astma/allergier (~60 %), skelettanomalier (klumpfot, radioulnär synostos, framstående armbågar med cubitus varus), skolios och kyfos), typ 2-diabetes (~20 % i vuxen ålder), trombos (~18 %), epilepsi (~15 %), skelning (~15 %), gastrointestinala problem (matintolerans, reflux, förstoppning), medfödda hjärtfel och njuravvikelser. Ospecifika dysmorfiska drag kan omfatta epikanthaliska veck, hypertelorism och klinodaktyli. Beteendemönster kan innefatta kännetecken för uppmärksamhetsbrist/hyperaktivitetsstörning och autismspektrumstörning, förutom humörinstabilitet, ångest, tvångsmässiga beteenden och känslomässig omogenhet.