Varför är det viktigt?
Nutrigenomik (även känd som näringsgenomik) definieras brett som förhållandet mellan näringsämnen, kost och genuttryck . Lanseringen av Human Genome Project på 1990-talet och den efterföljande kartläggningen av mänsklig DNA-sekvensering inledde ”den stora vetenskapens era” och gav en rivstart åt det område för nutrigenomik som vi känner till i dag.
Även om mycket av den tidiga ”hypen” kring nutrigenomik ännu inte har förverkligats, är området fortfarande i sin linda och i snabb utveckling, och det har potential att lägga grunden för verkligt ”personaliserad näring”, som är skräddarsydd för enskilda individer . Det innebär också både etiska och lagstiftningsmässiga utmaningar. Det finns en risk för att personuppgifter missbrukas, och frågan är också om det är lämpligt att screena för vissa genetiska fenotypiska anlag när det inte finns någon beprövad ”behandling”. Ett brett spektrum av intressenter måste därför engagera sig i ämnet, från regeringar till nutritionister och dietister, allmänläkare och forskare.
Den hypotetiska potentialen för nutrigenomik att förändra hälso- och sjukvården är så stor att ett vitboksunderlag från 2003 från det brittiska hälsoministeriet förutspådde att med ökad kunskap om genetik skulle ”behandling, livsstilsrådgivning och övervakning som syftar till att förebygga sjukdomar kunna skräddarsys på ett lämpligt sätt så att de passar varje enskild individ”. Inrättandet av pannationella organisationer som European Nutrigenomics Organisation (NUGO) och International Society for Nutrigenomics & Nutrigenetics har ytterligare bidragit till att öka infrastrukturen och det internationella samarbetet kring forskning om nutrigenomik. Med tanke på den ökande globala bördan av näringsrelaterade icke-smittsamma sjukdomar kan nutrigenomik bidra till att utveckla mer hållbara metoder för att uppmuntra till kostförändringar på befolkningsnivå, även om bristen på experimentella försök på människor fortfarande utgör ett hinder för att omsätta forskningen i politik och praktik.
Hur fungerar nutrigenomik?
Inom genernas effekt på fenotypen (dvs. det fysiska uttrycket av genetiska egenskaper) kan generna också reagera på miljöpåverkan, varav näring är en sådan påverkan. Viktiga näringsämnen av betydelse är bland annat de som är involverade i ettkolcykeln, t.ex. folat, kolin och vitaminerna B2, B6 och B12, och andra, t.ex. vitamin A, som reglerar genuttrycket. Mer allmänna kostmönster, t.ex. kost med högt glykemiskt index (GI), har också förknippats med genuttryck, t.ex. sambandet mellan en kost med högt GI och en överdriven polymorfism av adiponektingenen, som bidrar till insulinresistens och diabetes typ II.
Nutrigenomik som forskningsområde är i hög grad beroende av den senaste utvecklingen av avancerad teknik som gör det möjligt för oss att bearbeta en stor mängd data som rör genvarianter. Denna så kallade ”-omiska” teknik: genomisk, proteomisk, metabolomisk och transkriptomisk, gör det möjligt för oss att identifiera och mäta många olika typer av molekyler samtidigt. Detta är viktigt med tanke på att de flesta kroniska sjukdomar inte orsakas av monogena mutationer (som i fallet med leptinbrist) eller enstaka genetiska effekter som påverkas av en enda kostexponering (som fenylalanin och PKU), utan av komplexa interaktioner mellan ett mycket stort antal olika genvarianter .
Och här ligger en av nutrigenomikens stora utmaningar. Människans komplexa biologi gör det svårt att få fram en mekanistisk förståelse av exakt hur kostens bioaktiva ämnen reagerar i våra kroppar. Hur man definierar det optimala intaget av enskilda näringsämnen för att upprätthålla mänskliga celler på ett ”genomiskt stabilt” sätt är fortfarande till stor del okänt. Olika genetiska bakgrunder försvårar ytterligare förutsägelsen av fenotyper, eftersom vissa är mer mottagliga för vissa tillstånd än andra. APOE-genen har till exempel tre olika fenotyper, var och en med olika sannolikhet för risk för hjärt- och kärlsjukdomar, och alla reagerar olika på kost och livsstilsfaktorer.
Vad innebär framtiden för nutrigenomiken?
Och även om det görs framsteg inom vart och ett av de enskilda ”omik”-fälten krävs det en effektiv integrering för att kunna tillhandahålla mer omfattande fenotypiska profiler. I en nyligen publicerad ledare i Genes and Nutrition från NUGO betonades vikten av att ta ett systemperspektiv i den framtida forskningen, med forskningsstudier på människor som omfattar alla kostinteraktioner som krävs för att nutrigenomiken ska nå sin fulla potential.
Debatten om genernas relativa inverkan på utvecklingen av kroniska sjukdomar kvarstår. I professor Mathers konferensföreläsning om ämnet från 2017 (tillgänglig i PNS) konstaterade han att trots att cirka 97 genetiska loci (genvarianter) identifierats som bidragande till fettansamling, förklarar de 97 varianterna tillsammans mindre än 3 % av BMI-variationen. Varken gener eller vår kost kan därför helt och hållet förklara varför vissa är predisponerade för att utveckla vissa tillstånd. Genuttryck beror på ett komplext samspel mellan genetik och individens miljö.
När det gäller frågan om individanpassad kost och om nutrigenomik kan bidra till att åstadkomma hållbara individuella kost- och livsstilsförändringar, försökte den nyligen EU-finansierade multicenterförsöket Food4Me besvara några av dessa frågor. Genom att utveckla algoritmer som integrerade information om kost, fenotyp och genotyp föreslogs det i studien att personliga koststrategier kan ge större hälsovinster än att följa standardiserade kostriktlinjer. Det bör dock noteras att man inte fann någon signifikant skillnad mellan en personaliserad koststrategi som är beroende av rådgivning och personaliserade strategier som använder genotypisk och fenotypisk information.
Trots försök som Food4Me har vi ännu inte kommit så långt att rutinmässig offentlig hälso- och sjukvård omfattar vare sig personaliserad kost eller nutrigenomik. En undersökning som genomfördes 2012 visade att även om cirka 80 % av vårdpersonalen i Grekland var villiga att rekommendera ett nutrigenomiskt tillvägagångssätt till sina patienter, var det bara 17 % som faktiskt hade gjort det.
I och med att man sammanför vetenskapen om bioinformatik, näringslära, epidemiologi, molekylärbiologi och genomik är det fortfarande mycket som återstår att upptäcka och fastställa, men den framtida forskningen om nutrigenomik kommer utan tvekan att ge ytterligare fascinerande insikter om både näringslära och människans arvsmassa.
Chadwick, R. (2004). Nutrigenomik, individualism och folkhälsa. Proceedings of the Nutrition Society. 63(1), 161-166.
Mathers, J.C., (2017). Nutrigenomik i den moderna eran. Proceedings of the Nutrition Society. 76(3), 265-275.
Ordovas, J.M., et al (2018). Personlig kost och hälsa. British Medical Journal. 361:bmj.k2173.
Världshälsoorganisationen (2014). Global statusrapport om icke överförbara sjukdomar. Genève: WHO Press.
Lampe, J.W., et al (2013). Interindividuella skillnader i svaret på kostinterventioner: integrering av omikplattformar mot personliga kostrekommendationer. Proceedings of the Nutrition Society. 72(2), 207-218.
Mead, M.N. (2007). Nutrigenomik – gränssnittet mellan genom och livsmedel. Environmental Health Perspectives. 115(12), 582-589.
Ibid.
Ordovas, J.M., et al (2018). Personlig kost och hälsa. British Medical Journal. 361:bmj.k2173.