Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC):
AHC är en sällsynt neurologisk sjukdom där upprepade, övergående attacker av hemiplegi (förlamning av en del av kroppen, inklusive ansiktet) inträffar, som vanligtvis drabbar den ena eller andra sidan av kroppen, eller båda sidorna av kroppen samtidigt. Det kan handla om allt från enkel domning i en extremitet till fullständig förlust av känsel och rörelse. Anfallen kan pågå i minuter, timmar eller till och med dagar och lindras normalt av sömn. Anfallen av hemiplegi alternerar vanligtvis från den ena sidan av kroppen till den andra, men det är inte ovanligt att en sida drabbas oftare, eller att episoderna börjar på den ena sidan för att sedan övergå till den andra.
AHC-episoder är ofta förknippade med utlösande faktorer som föregår eller framkallar attacken. Utlösare för AHC-episoder kan inkludera – men är inte begränsade till – miljöförhållanden (t.ex. extrema temperaturer eller lukter), vattenexponering, fysiska aktiviteter (träning, gungning), ljus (solljus, lysrör), livsmedel (choklad, livsmedelsfärgämnen), känslomässiga reaktioner (ångest, stress, rädsla), lukter (livsmedel, dofter), trötthet och mediciner.
Symtomen på AHC:
Barn med AHC uppvisar ett brett spektrum av symtom. Dessa inkluderar toniska attacker (brist på muskeltonus), dystonisk hållning (stelhet i extremiteterna), ataxi (brist på koordination när man utför frivilliga rörelser), nystagmus (snabba okontrollerbara rörelser i ögonen som kan vara från sida till sida, uppåt och nedåt eller roterande) och andra okulära motoriska avvikelser (ögonstörningar), utvecklingsförseningar och kramper.
Upp till 50 % av barnen med AHC utvecklar ”riktiga kramper” någon gång under sjukdomsförloppet.
De diagnostiska kriterierna för AHC är följande:
1.Symtomdebut före 18 månaders ålder
2. Upprepade attacker av hemiplegi som alternerar i lateralitet (vilket innebär att förlamningen alternerar från ena sidan av kroppen till den andra)
3. Episoder av bilateral hemiplegi eller quadriplegi som generalisering av en hemiplegisk episod eller bilateral från början
4. Lättnad av symtomen vid sömn, som senare kan återupptas efter uppvaknande
5. Andra paroxysmala störningar, inklusive toniska eller dystona anfall, onormala ofrivilliga ögonrörelser eller autonoma symtom som kan förekomma utöver hemiplegiattackerna eller oberoende
6. Tecken på utvecklingsfördröjning eller neurologiska fynd som koreoathetos (en typ av ofrivilliga, kontinuerliga och flödande rörelser), dystoni eller ataxi
Incidensen av AHC uppskattas till ungefär 1 på 1 000 000 födslar, men den verkliga incidensen kan vara högre eftersom sjukdomen ofta feldiagnostiseras på grund av bristen på medvetenhet om AHC och variabiliteten i dess kliniska kännetecken.
Vad är de långsiktiga effekterna av AHC?
Trots att sjukdomen benämns av ”barndomen” växer de som drabbas av AHC inte bort från sjukdomen. AHC-episoderna kan förändras och ibland till och med minska i frekvens när barnet blir äldre.
Varje barn med AHC är unikt, och barn kan vara allvarligt eller lindrigt drabbade. När barnen blir äldre blev dock utvecklingsproblemen mellan episoderna tydligare. Dessa utvecklingsproblem kan innefatta svårigheter med fin- och grovmotorik, kognitiv funktion, tal och språk och till och med sociala interaktioner. Det finns allt fler bevis för att AHC kan orsaka pågående mentala och neurologiska brister med ett progressivt förlopp. Tidigt ingripande för sådana barn är oerhört viktigt för att hjälpa till att maximera deras utvecklingsresultat.
Och även om det inte finns några bevis för att sjukdomen begränsar den förväntade livslängden verkar dessa barn vara mer mottagliga för komplikationer som aspiration, som ibland kan vara livshotande. I sällsynta fall har barn dött plötsligt och oväntat, under omständigheter som liknar den plötsliga död som rapporterats hos patienter med epilepsi (känd som SUDEP, eller sudden unexplained death in epilepsy). Av denna anledning är en noggrann utvärdering för att identifiera problem som kan vara förknippade med sådana episoder en viktig del av vårdplanen för dessa patienter. Övervakning av syrenivåer och säker hantering av sekret kan behövas under allvarliga episoder.
För närvarande finns det inget botemedel mot AHC men 2012 identifierades ATP1A3-genen som en av de främsta orsakerna till AHC och representerar cirka 76 % av de drabbade. Pågående forskning kommer förhoppningsvis att ge en genetisk identifiering för de återstående patienterna och en behandling för alla. För närvarande är de medicinska behandlingsalternativen ytterst begränsade. Läkemedlet Flunarizine (handelsnamn Sibelium), är en kalciumkanalblockerare och har visat viss effektivitet när det gäller att minska svårighetsgraden, intensiteten och/eller varaktigheten av paralytiska episoder, men är inte en effektiv behandling i alla fall.
Förståelse av ATP1A3 och AHC
.