Medicinsk definition av Robertsonian translokation

Robertsonian translokation: En vanlig och betydande typ av kromosomrearrangemang som bildas genom fusion av hela långa armar av två akrocentriska kromosomer (kromosomer med centromer nära slutet). Ett av cirka 900 barn föds med en Robertsoniansk translokation, vilket gör det till den vanligaste typen av kromosomomomvandling som är känd hos människor. Alla fem akrocentriska kromosomer hos människor – kromosomnummer 13, 14, 15, 21 och 22 – har visat sig vara inblandade i Robertsonianska translokationer. Hecht och medarbetare upptäckte dock att bildandet av Robertsonianska translokationer i hög grad inte är slumpmässigt. De överlägset vanligaste formerna av Robertsonianska translokationer är mellan kromosomerna 13 och 14, mellan 13 och 21 samt mellan 21 och 22.

I balanserad form tar en Robertsonsk translokation platsen för två akrocentriska kromosomer och leder inte till några problem för den person som bär på den. Men i obalanserad form ger Robertsonianska translokationer kromosomobalans och orsakar syndrom med multipla missbildningar och mental retardation. Robertsonianska translokationer mellan kromosomerna 13 och 14 (när de överförs i obalanserad form kan de leda till trisomi 13) leder till trisomi 13-syndromet (Patau-syndromet). Och Robertsonianska translokationer mellan 14 och 21 och mellan 21 och 22 (kan leda till trisomi 21) i Downs syndrom.

Robertsonianska translokationer är uppkallade efter den amerikanska insektsgenetikern W.R.B. Robertson som först beskrev denna form av translokation (hos gräshoppor) 1916 och är också kända som translokationer eller rearrangemang med hela armen eller centrisk fusion.

Fortsätt scrolla eller klicka här för relaterade bildspel

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.