Vad är medfött centralt hypoventilationssyndrom?
Medfött centralt hypoventilationssyndrom (CCHS), även känt som Ondines förbannelse, är en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av otillräcklig andning under sömnen och, hos svårare drabbade personer, även under vakna perioder. Denna sjukdom är förknippad med en funktionsstörning i de nerver som kontrollerar ofrivilliga kroppsfunktioner och en onormal utveckling av tidiga embryonala celler som bildar ryggmärgen.
Symtom
Svin som föds med CCHS kan ha följande symtom:
- Svår andning eller fullständig avsaknad av spontan andning, särskilt under sömnen
- Abnormala pupiller
- Försvårigheter att äta på grund av sura uppstötningar och minskad tarmmotilitet
- Avvikande eller nedsatt tarmfunktion (Hirschsprungs sjukdom)
Diagnos
En sömnundersökning utförs för att avgöra hur allvarliga andningssvårigheterna är. Andnings-, hjärt- och neurologiska tester görs för att utesluta andra sjukdomar. Tidig diagnos och behandling är viktigt för att förhindra allvarliga komplikationer som orsakas av perioder med lågt eller inget syre.
Behandling
Behandlingen är inriktad på att ge andningsstöd, vanligen genom användning av en respirator, eller ventilator. Vissa barn med CCHS behöver en respirator dygnet runt, andra behöver kanske bara andningshjälp när de sover. Hos vissa individer kan ett kirurgiskt implantat i diafragmamuskeln möjliggöra elektrisk stimulering av muskeln för att kontrollera andningen.
Prognos
Barn med CCHS kan leva ett aktivt liv, men behöver noggrann övervakning när de simmar eller leker i pooler, eftersom deras kroppar kan ”glömma” att andas när de är under vatten. CCHS är ett livslångt tillstånd, men med rätt behandling förändrar det inte den förväntade livslängden.