Beskrivning
Hjärnans utveckling börjar strax efter befruktningen och fortsätter under fostrets hela tillväxt. Ett komplext genetiskt program samordnar bildandet, tillväxten och migrationen av miljarder neuroner, eller nervceller, och deras utveckling till diskreta, interagerande hjärnregioner. Avbrott i detta program, särskilt tidigt i utvecklingen, kan orsaka strukturella defekter i hjärnan. Dessutom kräver normal hjärnbildning en korrekt utveckling av den omgivande skallen, och skalldefekter kan leda till missbildningar i hjärnan. Medfödda defekter i hjärnan kan orsakas av ärftliga genetiska defekter, spontana mutationer i embryots gener eller effekter på embryot på grund av moderns infektion, trauma eller droganvändning.
Tidigt i fosterutvecklingen rullar en platt vävnadsremsa längs fostrets rygg ihop sig till ett rör. Detta så kallade neurala rör utvecklas till ryggmärgen och i ena änden till hjärnan. Stängning av röret krävs för att vävnaden inuti ska kunna utvecklas senare. Många olika typer av defekter i hjärnan orsakas av en felaktig stängning av detta neuralrör. En sådan medfödd hjärnanomali, anencefali (bokstavligen ”utan hjärna”), uppstår när den översta delen av röret inte stängs och hjärnan inte utvecklas. Anencefali är den vanligaste allvarliga missbildningen som ses vid dödfödda födslar. Den är ungefär fyra gånger vanligare hos kvinnor än hos män. Anencefali ses ibland förekomma i familjer, och för föräldrar som har fött ett anencefalt foster är risken för ett andra så hög som 5 procent. Mindre än hälften av barnen med anencefali föds levande, och överlevnad efter den första månaden är sällsynt.
En annan medfödd defekt i hjärnan, encefalocele, är ett utskjutande av en del av hjärnan genom en defekt i skallen. Den vanligaste platsen för encefalocele är längs kraniets främre till bakre mittlinje, vanligen på baksidan, även om frontala encefaloceler är vanligare bland asiater. Trycket i skallen trycker ut kranievävnad. Det skyddande lagret över hjärnan, hjärnhinnorna, växer för att täcka utskjutningen, liksom huden i vissa fall. Defekter i skallens stängning tros orsaka vissa fall av encefalocele, medan defekter i neuralrörets stängning kan orsaka andra. Encefaloceles kan vara små och innehålla lite eller ingen hjärnvävnad eller vara ganska stora och innehålla en betydande del av hjärnan.
Bristande stängning av neuralröret under hjärnans nivå förhindrar full utveckling av de omgivande kotbenen och leder till spina bifida , eller en delad ryggrad. Ofullständig stängning orsakar utskjutning av ryggmärgen och hjärnhinnorna, så kallad meningomyelocele. Vissa fall av spina bifida åtföljs av en annan defekt vid hjärnans bas, känd som Arnold-Chiari-missbildning eller Chiari II-missbildning. Av orsaker som är oklara 2004 är en del av lillhjärnan förskjuten nedåt i ryggraden. Symtomen kan vara närvarande vid födseln eller fördröjda till tidig barndom.
Dandy-Walker-missbildningen är en defekt i hjärnan som kännetecknas av ofullständig bildning eller avsaknad av den centrala delen av lillhjärnan och tillväxt av cystor i den nedersta av hjärnans ventriklar. Ventriklarna är vätskefyllda hålrum i hjärnan genom vilka cerebrospinalvätska (CSF) normalt cirkulerar. Cystorna kan blockera utflödet av vätskan och orsaka hydrocefalus . Symtomen kan vara närvarande vid födseln eller fördröjda till tidig barndom.
Strax efter stängning av neuralröret delar sig hjärnan i två halvor, eller hemisfärer. Misslyckad delning kallas holoprosencefali (bokstavligen ”hela framhjärnan”). Holoprosencefali åtföljs nästan alltid av missbildningar i ansiktet och kraniet längs huvudets mittlinje, inklusive läppspalt, gomspalt, sammanväxta ögonhålor och ett enda öga (cyklopi) samt missbildningar av lemmar, hjärta, mag-tarmkanalen och andra inre organ. De flesta barn är antingen dödfödda eller dör snart efter födseln. De överlevande lider av allvarliga neurologiska funktionsnedsättningar.
Den mogna hjärnans normala åsar och dalar bildas efter att celler från insidan av hjärnan under utveckling vandrar ut till utsidan och förökar sig. När dessa celler inte lyckas migrera förblir ytan slät, ett tillstånd som kallas lissencefali (”slät hjärna”). Lissencefali är ofta förknippat med ansiktsavvikelser, bland annat en liten käke, en hög panna, en kort näsa och lågt sittande öron.
Om hjärnvävnaden skadas under tillväxten, särskilt under de första 20 veckorna, kan den sluta växa medan vävnaden runt omkring fortsätter att bildas. Detta leder till att en onormal klyfta eller ränna uppstår på hjärnans yta, som kallas schizencefali (bokstavligen ”delad hjärna”). Denna klyfta ska inte förväxlas med den normala skrynkliga hjärnytan, och namnet ska inte heller förväxlas med schizofreni , en psykisk störning. Generell förstörelse av vävnad eller bristande utveckling av hjärnan kan leda till hydranencefali, där cerebrospinalvätskan fyller en stor del av det utrymme som normalt upptas av hjärnan. Hydranencefali skiljer sig från hydrocefalus, där ryggmärgsvätska ansamlas i en normalt bildad hjärna, vilket sätter tryck på den och eventuellt orsakar expansion av skallen.
Överdriven hjärnstorlek kallas megalencefali (bokstavligen ”stor hjärna”). Megalencefali definieras som varje hjärnstorlek över 98:e percentilen inom befolkningen. Vissa fall är familjära och kan vara helt godartade. Andra beror på en metabolisk eller neurologisk sjukdom. Det motsatta tillståndet, mikrocefali, kan orsakas av att hjärnan inte utvecklas eller av intrauterin infektion, läkemedelsförgiftning eller hjärntrauma.