Abstract
Ectopia cordis är en medfödd hjärtexponering som definieras som en fullständig eller partiell utskjutning av hjärtat genom en ventral defekt i thorako-abdominalväggen, ensamt eller tillsammans med andra inälvor vid fall av Cantrells pentalogy. Detta tillstånd beskrevs för första gången av Haller et al. år 1706 och sedan dess har många framsteg gjorts. Diagnosen av ectopia cordis ställs före födseln på en välutrustad sjukvårdsinrättning med hjälp av ultraljudsundersökningar före födseln, så att en tidig diagnos och behandlingsplan kan inledas. Indexfallet föddes i en outbildad familj på landsbygden och togs in vid tre levnadsdagar och överlevde i sju dagar, trots att de flesta litteraturer anger att majoriteten dog inom fyra dagar även med kirurgi. Så mot bakgrund av detta presenterade vi denna fallrapport för att medvetet uppmärksamma barnläkare/obstetriker på att även om detta tillstånd är sällsynt bör proaktivt sökande och diagnostisering göras och tidig behandling sättas in, så att ett sådant barn kan räddas.
1. Introduktion
Ectopia cordis (EC) är en sällsynt medfödd hjärtmissbildning som definieras som en defekt i den främre bröstväggen och bukväggen med onormal placering av hjärtat utanför brösthålan med tillhörande defekt i det parietala perikardiet diafragma, sternum och i de flesta fall hjärtmissbildningar . Ectopia cordis definieras också som en fullständig eller partiell förskjutning av hjärtat utanför brösthålan. Ectopia cordis observerades för första gången för 5 000 år sedan och termen ectopia cordis beskrevs för första gången av Haller et al. år 1706 . Det är i allmänhet en sporadisk missbildning, med rapporter som kopplar den till kromosomala avvikelser som trisomi 18, Turners syndrom, 46,XX och 17q+. Förekomstprevalensen uppskattas till mellan 5,5 och 7,9/miljon levande födda .
Trots framsteg inom neonatal hjärtkirurgi förblir fullständig thorakal/thorako-abdominal ectopia cordis en kirurgisk utmaning med endast ett fåtal långtidsöverlevare . Vi presenterar en fallrapport och en litteraturgenomgång och uppmärksammar även neonatologer och andra intressenter i vården av sådana patienter genom att betona att även om detta fall är sällsynt och prognosen efter kirurgi är dålig, förekommer detta tillstånd och när det identifieras kan ett tidigt kirurgiskt ingripande göra skillnad även i en miljö med dåliga resurser som vår.
2. Presentation av fallet
B. F. M., ett 11 dagar gammalt kvinnligt nyfött barn, togs in på Special Care Baby Unit (SCBU) vid University of Maiduguri Teaching Hospital, Maiduguri, nordöstra Nigeria, som ett remissfall från nivå II-sjukhus (sekundär sjukvårdsinrättning) med klagomål på utskjutande av hjärtat genom den främre bröstväggsdefekten vid födseln. Det fanns ingen anamnes på blödning eller utflöde från platsen. Det fanns ingen historia av andningssvårigheter eller cyanos. Barnet matades med uttryckt getmjölk via nappflaska eftersom hon inte kunde ammas direkt på grund av sitt tillstånd. Det fanns ingen anamnes på andra missbildningar eller defekter i andra delar av kroppen och det fanns ingen familjeanamnes på medfödda defekter. Det fanns ingen anamnes på moderns sida om intag av receptfria läkemedel, användning av illegala droger, cigarettrökning eller alkoholmissbruk. Modern hade inte heller någon historia av kronisk ohälsa. De har dricksvatten från en cementbrunn.
Barnet föddes i hemmet och sköttes av en traditionell förlossningssköterska utan komplikationer och hon grät bra vid födseln, men hjärtat slog utanför bröstkorgen och navelsträngen sköttes med varm kompression med hjälp av en våt trasa och salt. Barnet var det tredje barnet av tre barn i ett monogamt äktenskap. Fadern är en 36-årig jordbrukare på landsbygden och båda föräldrarna hade ingen formell utbildning.
Undersökningen vid intagningen avslöjade ett akut dåligt utseende av det nyfödda barnet som var globalt rosa och hon var febril med en temperatur på 37,7°C och hon var anicterisk och inte dehydrerad. Hon vägde 3,2 kg, var 47 cm lång och huvudets omkrets var 33 cm.
Sjuka organ. Det fanns en defekt i bröstväggens främre mittlinje som mätte 6 x 4 cm i kraniocaudal och horisontell diameter och som sträckte sig mellan bröstvårtorna, och det fanns ett sår som sträckte sig från defekten till navelstumpen. Hela hjärtat med oregelbunden kontur befann sig utanför brösthålan och endast de större kärlen fanns kvar i bröstväggen, vilket framgår av figur 1. Det fanns nodulära massor som poppade ut på hjärtväggen fasta till sin natur, inte pulserande, och inga uppenbara kranskärl sågs på hjärtväggen som framgår av figur 2.
Det nyfödda barnet var dyspnoeiskt och tachypnoeisk med en andningsfrekvens på 98 CPM. Hjärtfrekvensen var 162 BPM. Hjärtljudet var endast första och andra ljudet. Bukundersökningen var okej med välformade kvinnliga yttre genitalier. Hon var vid medvetande och alert, den främre fontanellen var öppen, inga andra defekter i mittlinjen identifierades och de primitiva reflexerna var normala med goda toner.
Arbetsdiagnosen var ectopia cordis för att utesluta Cantrells pentalogi med förmodad sepsis. Packad cellvolym var 51 %, WBC = 7,4 109/L, neutrofila = 56, lymfocyter = 40, basofila = 2 och monocyter = 2. Trombocyter = 400 109/L. E är elektrolyter, U är urea och C är kreatinin; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3,4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, urea = 9,8 mmol/L, kreatinin = 227 mmol/L och Ca+ = 2,1 mml/L. Kultur och känslighet vid mikroskopering av sårsvabben och blododling gav ingen bakterietillväxt.
Patienten påbörjades med cefuroxim, gentamycin och metronidazol. Kirurgisk konsultation med hjärt- och thoraxkirurgi gjordes vid intagningen, samtidigt som det utskjutande hjärtat täcktes med antibiotikaimpregnerad (Sofra-Tulle) gasväv som framgår av figurerna 3(a) och 3(b). Samma dag godkände hjärt- och kärlkirurgin vid University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu, överföringen av barnet med en operationsavgift på tre miljoner naira, som skulle tillhandahållas av en donator. På femte dagen hade patienten tolererat 12 ml bröstmjölk och den intravenösa vätskan avbröts. Barnets tillstånd försämrades från och med den nionde dagen i väntan på att barnet skulle överföras till hjärt- och kärlcentrumet på systerinstitutionen, då hjärtrytmen blev oregelbunden och blödde medan hon stod på antibiotika. När man hade vidtagit åtgärder för att hon skulle genomgå en hjärt- och lungkirurgi var det för sent eftersom barnets tillstånd hade försämrats och patienten avled den 11:e dagen kl. 3.30 på morgonen.
(a)
(b)
(a)
(b)
3. Diskussion
Ectopia cordis (EC), en medfödd extrusion av hjärtat genom en defekt på den främre bröstväggen, har för närvarande ingen känd etiologi och de flesta fall är sporadiska . Utvecklingen av den ventrala kroppsväggen börjar på den åttonde dagen av det embryonala livet med differentiering och proliferation av mesoderm följt av dess bokstavliga migration. Hjärtat utvecklas ursprungligen i det cefala läget och når sin definitiva position genom att embryot viks lateralt och böjs ventralt vid ungefär den 16-17:e dagen av embryogenesen . Fusionen av mittlinjen och bildandet av bröst- och bukhålorna är avslutad vid den nionde embryonala veckan.
En fullständig eller ofullständig misslyckad fusion av mittlinjen i detta skede resulterar i störningar som varierar från isolerad EC till fullständig ventral urtagning. Uppkomsten av EC har inte förklarats helt och hållet, även om flera teorier har lagts fram. Populära teorier är tidig bristning av chorion och/eller gulesäck och fosterbandssyndrom. Enligt teorin om bristning av fosterhinnan bryts fosterhinnan som omger embryot under den tidiga fosterutvecklingen, och trådiga, klibbiga, fibrösa band av fosterhinnan blir sammanfogade med det bildande embryot och orsakar en störning i fostrets utvecklingsdelar, vilket kan leda till olika missbildningar, t.ex. EC, bröstkorgsklyvning i mitten av bröstet, frontonasal dysgenes, ansiktsklyvning i mitten av ansiktet, missbildningar av lemmar och andra missbildningar.
Spektrumet av defekter motsvarar tidpunkten för rupturen. Fynden i litteraturen tyder på att ruptur under den tredje graviditetsveckan orsakar ett stopp i hjärtats nedstigning, vilket kan vara orsaken till EC. Ectopia cordis med amniotiska band tycks skilja sig från isolerad EC. Detta tyder på olika etiologier för ectopia cordis; sådana etiologier som t.ex. exponering för intrauterin läkemedelsanvändning har dokumenterats i litteraturen. Hjärtat kan ligga helt eller delvis utanför thorax enligt Engum et al. och beroende på var hjärtat är placerat klassificeras det i olika typer: cervikalt (5 %), cervikothorakalt och thorakalt (65 %), thorako-abdominalt (20 %), till vilket vårt eget hjärta hör, och abdominalt (10 %). Vid partiell EC kan man ofta se hjärtat pulsera genom huden, medan det nakna hjärtat vid fullständig thorakal EC är förskjutet utanför brösthålan utan perikardiell täckning . Den thorako-abdominella typen betraktas som ett distinkt syndrom som kallas Cantrells pentalogi. Det består av fem associerade anomalier: distal sternumdefekt, mittlinje supraumbilikal bukväggsdefekt, ventralt diafragmatiskt bråck, defekt i det episka perikardiet och fri kommunikation till peritonealhålan samt medfödd intrakardiell defekt .
De olika kliniska typerna av EC har olika prognos. Cervikal och thorakal ektopi är vanligtvis dödlig inom några dagar, eftersom hjärtat är exponerat och missbildat; vårt fall hade dock thoracoabdominal ectopia cordis. Abdominal ectopia cordis har en bättre prognos, förmodligen eftersom intrakardiella avvikelser är mer sällsynta och avsaknaden av omfalocele minskar morbiditeten och mortaliteten. Ectopia cordis är ofta förknippad med andra medfödda defekter som berör flera organsystem, och så mycket som 80 %.2 % har associerade intrakardiella defekter som inkluderar ventrikelseptumdefekt (VSD, 100 %), förmaksseptumdefekt (ASD, 53 %), Tetralogy of Fallot (TOF, 20 %), vänster ventrikeldivertikel (LVD, 20 %) och lunghypoplasi. Även om det i vårt fall inte fanns något blåsljud identifierat, kunde vi inte säga att det inte fanns någon intrakardiell defekt, eftersom vi inte kunde göra en ekokardiografi av patienten innan han avled .
Den syndromiska formen som kallas Cantrells pentalogi är extremt sällsynt och vanligtvis oförenlig med livet; på grund av detta finns inte dess exakta förekomst i litteraturen. I detta tillstånd är hjärtat oskyddat hos 41 %, täckt med seröst membran hos 31 % och täckt med hud hos 27 % i en särskild fallserie . I vårt fall, som är en thoracoabdominal ectopia cordis, var hjärtat oskyddat och defekten sträckte sig ner till navelregionen; dock var inga andra bukvikar utsatta.
På grundval av den embryologiska utvecklingen klassificeras detta syndrom i två grupper. Den första gruppen uppstår som ett resultat av utvecklingsfel i ett segment av mesodermen och omfattar tre av defekterna, som inkluderar diafragmatisk defekt (som beror på att tvärseptum helt eller delvis inte utvecklas), perikardiell defekt (som är nära besläktad med felaktig utveckling av tvärseptum) och intrakardiella lesioner (som är ett resultat av felaktig utveckling av epimyokardiet, som härstammar från det splankniska mesodermet) .
Den andra gruppen omfattar sternal- och bukväggsdefekter och tycks uppstå på grund av misslyckad migration av de parade primordialstrukturerna. Många varianter av Cantrells pentalogi har beskrivits i enlighet med den postulerade embryologiska utvecklingen av dessa defekter . Detta inkluderar den exakta diagnosen med fem defekter, den sannolika diagnosen med fyra defekter och slutligen den ofullständiga diagnosen med en kombination av defekter. Förekomsten av medfödda intrakardiella anomalier är ett konstant inslag i detta syndrom; i och med den ökande användningen av antenataldiagnostiska verktyg kan dessa anomalier diagnostiseras före födseln . De andra associerade missbildningarna såsom cyllosom (ett annat namn för limb-body wall complex) definieras som en anomali som består av två av följande tre fetala anomalier: (a) thoracoabdominoschisis eller abdominoschisis, (b) lemfel, (c) kraniofaciala defekter: läpp- och gomspalt, encefalocele, exencefali, bland annat .
Den prenatala diagnosen av ectopia cordis utförs med hjälp av ultraljud, vilket gör det möjligt att visualisera hjärtat utanför brösthålan. Diagnosen som rapporterats av Bick et al. och Tongsong et al. har ställts så tidigt som mellan 9 respektive 11 graviditetsveckor. Användningen av tredimensionellt ultraljud och dess kombination med doppler gör det möjligt att ställa en mer exakt tidig diagnos. Magnetisk resonanstomografi blir också allt vanligare vid prenatal utvärdering för att dokumentera och planera hanteringen av komplicerade medfödda anomalier. I indexfallet kommer mamman från ett avlägset jordbruksområde på landsbygden där det inte finns några robusta sjukvårdsinrättningar för prenatal vård som skulle möjliggöra en sådan prenatal undersökning för tidig upptäckt av denna diagnos. I avsaknad av sådan förlossningsvård skedde förlossningen i hemmet och barnet sköttes av outbildade traditionella förlossningsbiträden, vilket bidrog till att diagnosen av sjukdomen ställdes sent. Patienten kom till vår mottagning på tredje levnadsdagen med det utskjutande hjärtat täckt med en smutsig trasa. Dessutom utvecklade det nyfödda barnet senare feber och andningssvårigheter, vilket kan ha bidragit till det dåliga utfallet.
Medan ectopia cordis i allmänhet anses vara en isolerad, sporadisk missbildning, har det funnits ett antal rapporter som kopplar det till kromosomala abnormiteter. Rapporterade karyotypavvikelser inkluderar trisomi 18, Turners syndrom, 46,XX och 17q+ . Carmi och Boughman beskrev andra defekter som observerats i samband med denna missbildning, bland annat läppspalt med eller utan gomspalt och encefalocele som en del av defekten i den ventrala mittlinjen i spektrumet av Cantrells pentalogi . Nyfödda med dessa komplexa och livshotande anomalier kräver intensivvård redan från födseln på grund av den snabba försämringen av deras tillstånd. Den omedelbara hanteringen kräver återupplivning och täckning av det utsatta hjärtat och de utsatta inälvorna med saltvattendränkta gasbindor för att förhindra uttorkning och värmeförlust . I vårt fall, trots att patienten presenterades på tredje dagen, återupplivade vi och täckte det utsatta hjärtat med Sofra-Tulle-väv samt gav antibiotika. Patienten hade tillbringat elva dagar vid intagningen i väntan på slutgiltig hjärt- och lungkirurgi, i motsats till vad som dokumenterats i litteraturen .
Den slutgiltiga hanteringen av tillståndet är en kirurgisk korrigering. Det första försöket till reparation av ectopia cordis utfördes 1925 av Cutler och Wilens, och Koop (1975) utförde den första framgångsrika reparationen av thorakal ectopia cordis i två steg . Amato et al. rapporterade 1995 om en lyckad reparation av thorakal ectopia cordis i ett enda steg. Under den kirurgiska stängningen är brösthålan i de flesta fall liten med litet mediastinalt utrymme för hjärtat. Försök att stänga bröstväggen resulterar ofta i hemodynamisk förlägenhet på grund av att de stora kärlen sparkas in, eventuellt på grund av deras långa längd och onormala förlopp, eller att hjärtat komprimeras. De åtgärder som vanligen vidtas för behandlingen (alla varianter) är (1) stängning av bröstväggsdefekten (antingen genom att göra primära bröstväggsstängningar eller genom att använda ben/brosk som vävnadstransplantat eller konstgjorda proteser som akrylplattor och Marlex-nät), (2) stängning av sternaldefekten, (3) reparation av den associerade defekten, t.ex. en omfalocele, även om det i vårt fall inte förekom någon exponering av intraabdominella organ, (4) placering av hjärtat i bröstkorgen, och (5) reparation av intrakardiell defekt .
Den stegvisa reparationen med det första ingreppet syftar till att ge mjukdelstäckning av hjärtat. Om primär approximation med hudlappar inte kan uppnås eller om det finns någon hemodynamisk kompromiss kan ett hudtransplantat av delad tjocklek, kadaverhudtransplantat eller protesmaterial sys på hudkanterna. Defekten kan sedan minskas långsamt under de följande veckorna. Tidpunkten för palliation av hemodynamiskt signifikanta intrakardiella defekter är oklar, men i en rapport av Morales et al. föreslogs dock att placeringen av en Blalock-Taussig-shunt eller ett lungartärband bör skjutas upp i några veckor tills de hemodynamiska effekterna av bröstkorgstäckningen har stabiliserats.
Reduktionen av hjärtat i brösthålan utförs i ett senare skede . Enkla stabila intrakardiella defekter som ASD, VSD, LVD och TOF kan repareras vid detta tillfälle. Reduktion av hjärtat i en liten brösthåla under neonatalperioden ger ofta kompression och knäckning av de stora kärlen, vilket vanligtvis leder till låg hjärtminutvolym. Det har dock föreslagits att det är värt att försöka placera hjärtat ens delvis i brösthålan i det första skedet. Detta kommer att göra efterföljande ingrepp lättare och även undvika den uppenbara fysiska deformationen. Hjärtat kan återföras till vänster eller höger beroende på i vilken riktning apexen pekar . Rekonstruktionen av bröstväggen sker vid ett senare tillfälle i samarbete med en plastikkirurg. I indexfallet fanns det inget blåsljud och inget diafragmatiskt bråck. Hjärtat var dock exponerat utan perikardtäckning och den thorako-abdominella defekten sträckte sig till navelregionen.
I litteraturen dog de flesta patienterna inom fyra dagar efter det kirurgiska ingreppet, oavsett om det rörde sig om isolerad ectopia cordis eller Cantrells pentalogi, medan vår patient, ett fall av isolerad ectopia cordis, överlevde i tio dagar innan hon dog; enligt vår uppfattning svek vi barnet; vi misslyckades med att ge henne en chans att leva trots att vi gav oss tillräckligt med tid för att rädda henne.
4. Slutsats
Slutsatsen är att detta indexfall av EC överlevde i 10 dagar, och om aggressiva kirurgiska ingrepp utfördes utan dröjsmål i tron att detta kan öka överlevnaden, hade detta barn förmodligen kunnat leva. Ectopia cordis är en sällsynt medfödd missbildning med dålig prognos. Ultraljudsundersökningar före födseln är av stort värde vid den prenatala bedömningen av denna defekt. Defekten bör lokaliseras exakt och dess klassificering bör bestämmas noggrant. Med tanke på de olika typerna av ectopia cordis, även om den övergripande prognosen inte är givande, varierar deras kirurgiska tillvägagångssätt liksom det slutliga resultatet. Hälso- och sjukvården i utvecklingsländerna är dåligt finansierad till följd av dålig utformning och genomförande av politiken, vilket gör att den är dåligt utrustad, vilket kan ha bidragit till utfallet för indexpatienterna; annars skulle denna patient förmodligen inte ha dött om vårt center hade haft möjlighet till hjärtkirurgi. Därför är denna fallrapport ytterligare en läxa att fundera över så att nästa barn med ectopia cordis inte ska drabbas av samma öde.
Intressekonflikter
Författarna förklarar att det inte finns några intressekonflikter.
Acknowledgments
Författarna erkänner verkligen insatsen från ledningspersonalen på Special Care Baby Unit för deras outtröttliga arbete för att se till att detta olyckliga nyfödda barn fick en möjlighet att räddas och tackar också Yobe State Government som försökte stödja patienten. Slutligen erkänner författarna med förtvivlan bristen på lämplig utrustning för hantering av sådana fall på institutionen.