Indian Pediatrics – Editorial

Bhaskar Gupta

Från neonatala intensivvårdsavdelningen, Khoula Hospital, Muscat, Sultanatet Oman.

Svar till: Dr Bhaskar Gupta, Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Ministry of Health, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanatet Oman.

E-post: [email protected]

Manuskriptet har mottagits:

Manuskriptet mottas den 19 december 2001;

Initial review completed: 25 februari 2002;

Revisionen godkänd:

Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrom) är en sällsynt autosomal dominant sjukdom som orsakas av en mutation i fibrillin 2 (FBN2) genen och som fenotypiskt liknar men är mindre allvarlig än Marfans syndrom. Det kännetecknas av normala ansiktsdrag, araknodaktyli, dolichostenomeli, skolios, flera ledkontrakturer, begränsad utsträckning av fingrar och tår, kamptodaktyli med ulnaravvikelse på händerna, hypoplasi av vadmusklerna, skrynkliga öron och medfödd hjärtsjukdom(1,2). Med tiden förbättras ledkontrakturerna, men kyfosen tenderar att vara progressiv. Den neonatala formen beror på nya mutationer och tenderar att vara allvarlig(3).

Bortsett från de klassiska dragen kan Beals syndrom vara förknippat med sällsynta anomalier i ögat, tolvfingertarmen, bukspottkörteln och mental retardation, men associerade genitala anomalier hos ett manligt barn har ännu inte beskrivits. Detta är den första fallrapporten om ett samband mellan Beals syndrom och koronal hypospadias.

Fallrapport

Ett fullvärdigt manligt nyfött barn som var lämpligt för sin gestationsålder föddes genom akut LSCS på grund av fetalt lidande och oligohydramnios på ett tertiärsjukhus i Muscat, Sultanatet Oman, till en 18 år gammal primigravida mor. Det fanns ingen anamnes på släktskap och inga drabbade familjemedlemmar med medfödd kontraktuell araknodaktyli. Barnet vägde 3000 g och hade en huvudomkrets på 34 cm och en längd på 52 cm. Vid undersökningen hade det nyfödda barnet normala ansiktsdrag, högvalvad gom, långa händer och fötter (araknodaktyli), ledkontrakturer i knän och armbågar, långa och smala lemmar (dolichostenomeli), hypoplasi av vadmusklerna, skrynkliga öron (fig. 1), kamtodaktyli med ulnardeviation av händerna och koronal hypospadias med huva på förhuden, normal pung och testiklar.

Och dessutom noterades att barnet hade ett kort systoliskt hjärtbrus på tredje levnadsdagen. Barnet hade ett händelselöst förlopp under sjukhusvistelsen och skrevs ut efter 3 dagar från sjukhuset.

Ultraljud av buken visade normal lever, mjälte och njurar. Röntgen visade långa ben, breddning av knälederna och normal skalle, ryggrad och bäcken. Ögonundersökningen visade normal lins och fundus.

Fig. 1. Neonat med arachnodactyly, ledkontrakturer, hypoplasi av vadmusklerna, normal facies och skrynkligt öronutseende.

Diskussion

Beals syndrom liknar fenotypiskt Marfans syndrom och beskrevs ursprungligen av Beals och Hecht 1971(4). Upptäcktsfrekvensen av Beals syndrom har ökat med teknikerna kromosomal lokalisering, fluorescerande in situ-hybridisering, isolering och kartläggning av FBN1- och FBN2-genen och dess mutationer(5).

Arachnodaktyli, flexionskontrakturer och högbågig gom kan ses som manifestationer av neonatalt Marfans syndrom som har en slående fenotypisk likhet med Beals syndrom. Betydande kardiovaskulära och okulära manifestationer förekommer dock inte vid Beals syndrom. Kardiella associationer till Beals syndrom har rapporterats i olika studier och kan förekomma i 32 % av fallen, vanligen förmaksseptumdefekt eller ventrikeldefekt till skillnad från de strukturella hjärtdefekter i form av aortisk regurgitation, aortadissektion och dilatation av den ascenderande aorta som ses i 80 % av fallen av Marfans syndrom. Det karakteristiska sambandet mellan öronavvikelser och hypoplasi av vadmusklerna som ses vid Beals syndrom skiljer det också från Marfans syndrom(6). Det skrynkliga örat som är ett kännetecken för Beals syndrom skulle kunna förklaras av skillnaden i uttryck av FBN1- och FBN2-genen i mänskligt öronbrosk. Fibrillin 1 tillhandahåller den huvudsakliga strukturella funktionen hos de elastinassocierade mikrofibriller som är ansvariga för manifestationerna vid Beals syndrom(7-8).

Detta barn hade förutom alla kännetecken för Beals syndrom ytterligare en koronal hypospadi. Endast ett sådant fall har rapporterats tidigare(9) hos en flicka med Beals syndrom som presenterades med tvetydiga genitalier. Många sådana sällsynta föreningar som ankyloblefaron, nedåtgående ögon, duodenalatresi, ringformig bukspottkörtel, kvinnliga yttre genitalavvikelser har beskrivits tillsammans med Beals syndrom. Inga specifika etiopatologiska faktorer har fastställts.

Det finns en varierande svårighetsgrad i den fenotypiska presentationen av Beals syndrom även bland familjemedlemmar. Sjukdomen har vanligtvis ett godartat förlopp och med tiden sker en spontan förbättring av ledkontrakturer, men kyfos och skolios som ses i 50 % av fallen tenderar att vara progressiv(2,4). Dessa barn behöver ortopedisk behandling.

Det långsiktiga utfallet av Beals syndrom är bra eftersom det sker en spontan förbättring av ledkontrakturer och med rätt ortopedisk behandling kan livslängden vara normal. Anestesiologer bör göras medvetna om ledkontrakturer och minskad rörlighet i underkäken och svårigheter vid intubation(10). Prenataldiagnostik kan erbjudas till drabbade familjer.

Bidragsgivare: BG har utarbetat barnet och skrivit manuskriptet.

Finansiering: Inga.

Kompletterande intressen: