Vad är hemihypertrofi?
Hemihypertrofi är ett tillstånd där den ena sidan av kroppen växer mer jämfört med den andra sidan av kroppen. Det är också känt som överväxtsyndrom eller hemihyperplasi. Skillnaderna mellan kroppens sidor kan vara betydande eller subtila, och tillståndet påverkar vanligtvis de övre extremiteterna (armarna), de nedre extremiteterna (benen) och ansiktsdragen. Hemihypertrofi måste särskiljas från hemiatrofi, där den ena sidan av kroppen är underutvecklad. Denna distinktion görs vanligen baserat på om både övre och nedre extremiteter är drabbade; hemihypertrofi påverkar i allmänhet båda, medan hemiatrofi inte gör det. Hemihypertrofi kommer med ökad risk för tumörer, medan hemiatrofi ofta kräver utredning för annan neurologisk patologi. Ur ett ortopediskt perspektiv behandlas de två tillstånden på samma sätt som lemlängdsdiskrepanser.
Vad orsakar hemihypertrofi, eller är orsaken okänd?
Hemihypertrofi kan vara eller inte vara förknippad med ett specifikt genetiskt syndrom. När den inte är förknippad med ett genetiskt syndrom är orsaken vanligtvis okänd. Beckwith-Wiedemanns syndrom är en orsak till hemihypertrofi. Beckwith-Wiedemanns syndrom orsakas av en abnormitet i kromosom 11 som resulterar i differentiell tillväxt mellan kroppens sidor. Även i de fall där hemihypertrofi orsakas av en kromosom 11-avvikelse är de flesta fall sporadiska, vilket innebär att fallen uppstår av en slump. Dessa slumpmässiga fall går inte i arv från familjemedlemmar och kan eller kan inte föras vidare till framtida barn.
Hur vanligt är hemihypertrofi, om det är känt?
Beckwith-Wiedemanns syndrom är den vanligaste subtypen av hemihypetrofi och förekommer både hos pojkar och flickor i lika stor utsträckning i ungefär 1 av 11 000 födslar. Orsaker till hemihypertrofi som inte är förknippade med detta syndrom, milda fall som aldrig officiellt diagnostiseras med detta syndrom eller andra övertillväxtavvikelser som är förknippade med kromosom 11 bidrar dock till detta antal.
Hur diagnostiseras hemihypertrofi?
Hemihypertrofi diagnostiseras genom att observera asymmetrin – skillnader i tillväxten mellan den ena och den andra sidan av patientens kropp. Det finns inget specifikt test för hemihypertrofi, men barn med en uppenbar skillnad i storlek från sida till sida bör utvärderas för Beckwith-Wiedemanns syndrom. Andra icke-ortopediska drag av Beckwith-Wiedemanns syndrom som kan observeras är en stor tunga, skrynkliga örsnibbar, förstorade fasta inre organ (lever, bukspottkörtel, njurar), defekter i bukväggen och lågt blodsocker.
Genetiska tester kan vara till hjälp för att bekräfta undertypen av hemihypertrofi. Andra tester är dock viktiga hos barn med denna diagnos. Förändringarna i organens tillväxt gör att barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom och andra hemihypertrofi-syndrom löper större risk att utveckla cancer i dessa organ. Av den anledningen rekommenderas regelbundna ultraljud av buken samt blodprov för tumörmarkören alfa-fetoprotein fram till sju års ålder.
Vilka behandlingsalternativ finns för hemihypertrofi?
Den behandling som krävs för hemihypertrofi beror på hur stor skillnad som finns mellan kroppens sidor. Vanligast är att läkarna vid International Center for Limb Lengthening behandlar skillnaden i längden på lemmarna. Små skillnader i benlängd (upp till 2 cm) kräver vanligtvis ingen behandling. För skillnader som är större än så är det fördelaktigt att göra benlängderna mer lika. Detta kan göras med hjälp av skohöjningar eller med hjälp av kirurgi. Kirurgi för att korrigera lammlängder kan göras genom att förlänga det kortare benet med hjälp av en extern fixator eller, om benet är tillräckligt stort, en intern förlängningsspik. Kirurgi kan också utföras för att bromsa eller stoppa tillväxten av det längre benet. Detta ingrepp, som kallas epifysiodesis, kan tidsbestämmas noggrant medan barnet fortfarande växer med hjälp av appen Multiplier, som utvecklats av International Center for Limb Lengthening. Beslutet att förlänga ett kortare ben jämfört med att bromsa tillväxten av det längre benet beror på patientens mål.
För patienter med hemihypertrofi är det viktigt med regelbundna besök med cirka sex månaders mellanrum på International Center for Limb Lengthening-kliniken så att läkarna kan övervaka hur lemmarna växer. Dessa besök inkluderar en röntgenundersökning så att benen i benet kan mätas och exakta förutsägelser om tillväxten kan göras för att utveckla en skräddarsydd behandlingsplan.
Varför kommer man till International Center for Limb Lengthening för behandling av hemihypertrofi?
Ledlängdförlängning är en komplex process. Din läkare på International Center for Limb Lengthening tar sig tid att se till att du förstår alla dina alternativ och anpassar sedan din behandling för att uppfylla dina specifika behov. Våra patienter drar nytta av vårt teamcentrerade arbetssätt med världsberömda kirurger och specialiserade läkarassistenter, sjuksköterskor och sjukgymnaster. Fysioterapi är en viktig del av förlängningen. Våra fysioterapeuter är bland de mest erfarna i världen när det gäller att hantera förlängningsprocessen. Vi hjälper patienter med hemihypertrofi att uppnå bästa möjliga resultat.
Läkare som behandlar hemihypertrofi
.