Uppdaterad: Om någon i din familj har drabbats av bukspottkörtelcancer kanske du undrar: ”Är jag också i riskzonen?”
Vissa cancerformer har genetiska band, och bukspottkörtelcancer är en av dem. Det är en möjlig riskfaktor som inte bör ignoreras.
”Flera studier har visat att 10 procent eller till och med mer av diagnostiserad bukspottkörtelcancer kan kopplas tillbaka till en ärftlig orsak”, säger Andrea Forman, MS, LCGC, tidigare genetisk rådgivare vid Fox Chase Cancer Center. ”Ibland kan det vara en röd flagga att ha flera familjemedlemmar med bukspottkörtelcancer.”
Genetiska riskfaktorer för bukspottkörtelcancer
Enligt Forman är livstidsrisken för bukspottkörtelcancer ganska låg. För män är den ungefär 1 på 63. För kvinnor är den ungefär 1 på 65. Risken för bukspottkörtelcancer ökar med ålder, rökning, övervikt och diabetes. Och sjukdomen kan förekomma i familjer.
En familjär risk kan bero på ett ärftligt syndrom där förändringar (mutationer) i generna förs vidare från förälder till barn. Forskare har identifierat specifika gener där detta sker i vissa familjer. Men i andra familjer har man ännu inte upptäckt de gener som orsakar den ökade risken.
Några av de kända ärftliga genetiska syndromen som är kopplade till bukspottkörtelcancer är bland annat:
- Hereditärt bröst- och äggstockscancersyndrom, som orsakas av mutationer i BRCA1- eller BRCA2-genen
- Lynch syndrom, som också ökar risken för kolorektalcancer, livmodercancer och annan cancer och som oftast orsakas av en defekt i en av fem gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM)
Vem bör få genetisk testning?
Personer med en stark familjehistoria av bukspottkörtelcancer, särskilt om det också finns en familjehistoria av bröst-, äggstocks- eller tjocktarmscancer, rekommenderas ofta att överväga genetisk testning för att se om det finns en specifik gen som kan ha utlöst sjukdomen i deras familj.
Men nyligen tog National Comprehensive Cancer Network sin rekommendation om genetisk testning ett steg längre: Det rekommenderar nu att alla som har bukspottkörtelcancer testas för att se om de bär på genmutationer som skulle kunna utsätta familjemedlemmar för risk.
Genisk testning är dock en nyanserad process och bör börja med ett besök hos en genetisk rådgivare.
”Det ger dig en bättre förståelse för vilken typ av information du kommer att få från testerna och vilka begränsningar testerna har”, säger Forman.
Testerna kan till exempel avslöja att du inte bär på någon av de gener som är kända för att öka risken för bukspottkörtelcancer. Att inte ha någon genetisk koppling betyder dock inte nödvändigtvis att du inte har en högre risk”, sade Forman.
Också ”en högre risk betyder inte nödvändigtvis en hög risk”, sade hon. ”För det mesta har du en risk på 5-7 procent för bukspottkörtelcancer, även om den risken kan vara högre beroende på familjehistoria. Det är viktigt att komma ihåg att även med en genetisk risk kommer majoriteten av dessa personer inte att få bukspottkörtelcancer.”
Förbered dig på en genetisk rådgivare
En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå riskerna för bukspottkörtelcancer och svara på frågor om vad riskerna betyder för dig och din familj. ”Vi hjälper dig att gå igenom alla de små delarna av testerna”, säger Forman.
Tala med din läkare om du är intresserad av att utforska genetisk testning för bukspottkörtelcancer. Han eller hon kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare.
Om det visar sig att du har en ökad risk för bukspottkörtelcancer på grund av din familjehistoria kan din läkare rekommendera att du undersöks för sjukdomen med antingen endoskopiskt ultraljud eller magnetisk resonanstomografi (MRT).
Lär dig mer om genetisk testning på Fox Chase Cancer Center.