av Reese Jones
Dagen för sällsynta sjukdomar hölls förra månaden, men det är alltid ett bra tillfälle att öka medvetenheten om unika sjukdomar.
Paroxysmal extrem smärtsjukdom, eller PEPD, är en föga känd och omdiskuterad sjukdom – till och med bland personer som drabbas av kronisk smärta. Detta försvagande tillstånd, som kännetecknas av hudrodnad, rodnad och kraftiga smärtattacker i olika delar av kroppen, har dokumenterats i vetenskaplig litteratur och drabbar för närvarande endast 80 personer, enligt en rapport från National Library of Medicine. Liksom många andra sällsynta sjukdomar tros PEPD i allmänhet orsakas av en genetisk mutation. Tillståndet manifesterar sig ofta från spädbarnsåldern under hela patientens liv, medan andra studier har pekat på den troliga möjligheten att det kan kännas till och med i livmodern.
Låt oss ta en närmare titt på denna exceptionellt ovanliga smärtsjukdom och belysa PEPD:s historia, symtom, orsaker och behandlingar ytterligare.
En kort historik
PEPD beskrevs första gången 1959 av medicinska forskare som noterade sina försökspersoners svåra stunder av intensiv brännande smärta i rektum, öga och käke. Det var först 1972, när dr R.E. Dugan genomförde sin egen forskning om sjukdomen, som sjukdomen namngavs – som familjärt rektalt smärtsyndrom.
Denna etikett förblev i 33 år oförändrad i tidskrifter och medicinsk praxis. Kliniker beslöt sedan att döpa om den till PEPD år 2005, efter att patienterna ogillat det ursprungliga namnet och hur det ignorerar de andra komponenterna i sjukdomens symtom.
”Värre än arbete”
Som nämnts ovan kännetecknas PEPD av plötsliga, episodiska attacker av brännande smärta i ändtarmen, okulära och mandibulära delar av kroppen. Ibland kan platsen för dessa attacker förflyttas när en person som lider av PEPD åldras. Eftersom de flesta patienter upplever att sjukdomen börjar under den neonatala perioden av deras liv, börjar den manifesteras genom rodnad på ena sidan av ansiktet – ofta tillsammans med ett glaserat uttryck och oregelbundna hjärtslag. Snart börjar smärta kännas i lägre delar av kroppen. Dessa attacker utlöses ofta av tarmrörelser, vilket är anledningen till att många barn som diagnostiserats med PEPD också utvecklar förstoppning av rädsla för smärtan.
De flesta patienter börjar med smärta i underkroppen, och många kommer att gå vidare till att uppleva samma värk i huvudet och ansiktet, oftast nära ögonen eller käken. Rödhet och rodnad åtföljer dessa attacker, som vanligtvis motsvarar centrum för smärtattacken. Dessa attacker varar vanligtvis mellan några sekunder och flera minuter, men mer extrema fall har varit kända för att pågå i timmar. Utlösande faktorer kan vara plötsliga temperaturförändringar, kryddig mat, kalla drycker och till och med känslomässig oro, tillsammans med medicinering och tarmrörelser. Den smärta som upplevs under dessa attacker är betydande: i en studie som publicerades i Journal of Neurology förklaras att patienter som har fött barn rankar PEPD-smärtan som ännu värre än förlossningssmärta.
Förutom smärta och rodnad är icke-epileptiska anfall och långsam hjärtrytm också vanligt förekommande bland PEPD-patienter.
Men vad är exakt orsaken till dessa symtom? Forskning om sjukdomen har pekat på en mutation i SCN9A, där den spänningsstyrda natriumkanalen NaV1.7 upplever en oförmåga att deaktiveras. Detta orsakar förlängda aktionspotentialer och upprepade avfyrningar, vilket sedan dramatiskt ökar känslan av smärta samt aktiviteten i det sympatiska nervsystemet. Samma gen, när den är muterad på ett annat sätt, har också visat sig orsaka det motsatta fenomenet – total avsaknad av smärta.
Diagnos, behandling och hantering
Likt många sällsynta och genetiska sjukdomar är diagnosen för PEPD i hög grad beroende av patientens sjukdomshistoria, fysiska undersökningar och resultat från laboratorietester.
När diagnosen har ställts av en sjukvårdspersonal ges behandlingen vanligtvis genom karbamazepin, ett läkemedel som har visat sig vara åtminstone delvis effektivt för att sänka svårighetsgraden och antalet smärtattacker. Andra antiepileptiska läkemedel, såsom gabapentin och topimarat, har endast haft begränsad effekt.
När det gäller hanteringen av denna sjukdom är, liksom för många sällsynta sjukdomar, nära och detaljerad rådgivning avgörande för att få rätt behandling. För mer information om PEPD, klicka här.
Reese Jones gör frilansande dataanalyser för olika hälsoinstitutioner och försäkringsbolag. Hennes fritid går åt till att bidra till bloggar, sköta sin lilla trädgård och ta hand om sin mormor som har tagit hand om henne sedan hon var liten.