Fall – En 30-årig kvinna, gravida 1, kommer till sonografi i 32:e veckan för att bedöma fostertillväxten. Hon är i övrigt frisk och hennes graviditet har varit okomplicerad. Hennes anatomiska undersökning efter 18 veckor var normal. Hennes serumtest för aneuploidi var lågrisk. Vid denna sonografiska undersökning konstateras att fostret har normal tillväxt och vätska. De anatomiska undersökningsresultaten är normala bortsett från en cisterna magna som mäter 11 mm. Resten av den intrakraniella anatomin är normal. Hur ska du ge henne råd?
I synnerhet avvikelser i den bakre fossa utgör ett utmanande diagnostiskt och behandlingsmässigt dilemma, eftersom de ofta är svåra att tolka och det neonatala utfallet är svårt att exakt förutsäga.
Cisterna magna innehåller cerebrospinalvätska och är belägen bakom lillhjärnan i den bakre fossa i hjärnan. Den kommunicerar med den fjärde ventrikeln via Magendies och Luschkas foramina. Mätning av den anteroposteriora diametern av cisterna magna kan vara användbar för att diagnostisera avvikelser i den bakre fossa.
En förstorad cisterna magna har definierats som att den mäter mer än 10 mm.1 Den optimala tidpunkten för att bedöma den bakre fossa för att diagnostisera avvikelser har diskuterats i litteraturen. Embryologiskt sett anses fullständig utveckling av den bakre fossa ske mellan 18 och 22 veckor. Därför är det befogat att vara försiktig med att ställa diagnosen cerebellär dysgenes före 18 veckor.2 Falsk-positiva fynd har dock också rapporterats vid senare gestationsåldrar, och vissa författare har rekommenderat att diagnosen av de olika formerna av vermian hypoplasi inte bör ställas före 24 veckors graviditet.3 Om man misstänker en abnormitet i den bakre fossa, utförs vanligen ytterligare karakterisering med hjälp av uppföljande sonografi med ytterligare koronala och sagittala plan som erhålls med hjälp av ett tvådimensionellt tillvägagångssätt, ett tredimensionellt sonografiskt tillvägagångssätt, eller båda. Fostersk magnetresonanstomografi (MRT) kan användas som ett komplement till sonografi vid misstanke om fetala intrakraniella avvikelser; MRT har dock begränsningar när det gäller att exakt förutsäga postnatala MRT-avvikelser.4
Den huvudsakliga differentialdiagnosen för en förstorad cisterna magna är en araknoidcysta i den bakre fossa. Arachnoidcystor är godartade ansamlingar av cerebrospinalvätska som samlas i arachnoidrummet. De kommunicerar inte med ventrikelsystemet eller subarachnoidalrummet, vilket kan hjälpa till att skilja dem från en Dandy-Walker-malformation. Vanligtvis verkar vermis och lillhjärnan intakta. De kan vara förknippade med hydrocefalus och en masseffekt. De är vanligtvis sporadiska. Kliniska manifestationer beror på cystans storlek och graden av hydrocefalus.5
En förstorad cisterna magna kan också ses i samband med Dandy-Walker-missbildningen, som innefattar cystisk dilatation av den fjärde ventrikeln och agenesi eller hypoplasi av cerebellar vermis. Andra missbildningar kan också förekomma. Dandy-Walker-missbildningen tros uppstå under embryogenesen. Den kan uppträda sporadiskt men har förknippats med ett antal genetiska störningar och exponeringar, inklusive alkohol, diabetes, warfarin, röda hund, toxoplasmos och isoretinoin.1 En förstorad cisterna magna i närvaro av en Dandy-Walker-missbildning har också förknippats med kromosomala avvikelser som trisomi 13 och 18.6 Dessutom har den också rapporterats i fall av trisomi 21.7
Och även om en förstorad cisterna magna som en del av Dandy-Walker-missbildningen är förknippad med dåliga resultat, är betydelsen och de kliniska resultaten av en isolerad lindrigt förstorad cisterna magna, i avsaknad av andra medfödda, kromosomala eller strukturella avvikelser, inte väl definierade. Detta kan göra hanteringen och rådgivningen utmanande i denna patientpopulation.
Den tillgängliga bevisningen tyder på att en isolerad lätt förstorad cisterna magna med i övrigt normal intrakraniell anatomi, särskilt ett normalt cerebellum och vermis, är förknippad med normala resultat. I en liten serie på 11 patienter med en isolerad förstorad cisterna magna fann Forzano et al8 att alla nyfödda hade normala utfall under uppföljningen, som varierade från 2 dagar till 5 månader. I en liknande studie följde Haimovici et al9 15 patienter med en isolerad cisterna magna som var större än 10 mm. Alla patienter fick fenotypiskt normala levande födda nyfödda. Hos 8 av dessa patienter visade långtidsuppföljningen normala resultat. I en ytterligare serie av 13 patienter med en isolerad förstorad cisterna magna fann Long et al10 endast en patient som visade tecken på motoriska utvecklingsförseningar (dålig matning och försenad gång vid 29 månader). Storleken på cisterna magna i detta fall rapporterades inte. De övriga 12 patienterna hade normala neuroutvecklingsresultat. Dror et al11 jämförde 29 barn med en stor cisterna magna som identifierats in utero med 35 barn med normala sonografiska fynd hos fostret. Överlag var resultaten på två utvecklingsskalor inom normala gränser för båda grupperna. Dessa resultat tyder på att en isolerad förstorad cisterna magna är förknippad med ett normalt neonatalt resultat, även om dessa studier begränsades av små urvalsstorlekar.
Den tillgängliga bevisningen tyder på att en isolerad lätt förstorad cisterna magna med i övrigt normal intrakraniell anatomi, särskilt ett normalt cerebellum och vermis, är förknippad med normala utfall.
Variationen i storleken på cisterna magna kan bero på utmaningar med att exakt mäta cisterna magna i tredje trimestern. Cisterna magna mäts vanligen anteroposteriort från den bakre aspekten av cerebellar vermis till den inre kanten av occipitalbenet. Mätningar av cisterna magna bör utföras på en nivå som innefattar visualisering av cavum septum pellucidum, cerebral peduncles och cerebellära hemisfärer.15 Laing et al16 fastställde dock att om omvandlaren vinklas i ett halvkoronalt plan kan cisterna magna förefalla falskt förstorad i cirka 40 % av fallen. Av de fall där en pseudoförstorad cisterna magna skapades i ett semikoronalt plan inträffade cirka 70 % i tredje trimestern. Därför bör den minsta anteroposteriordiametern i axialplanet från cerebellar vermis till occipitalbenets inre kant erhållas, och i misstänkt onormala fall bör cisterna magna mätas i midsagittalplanet.
Storleken på cisterna magna verkar också skilja sig åt beroende på fostrets kön. Vid stratifiering efter kön har manliga foster visat sig ha en betydligt högre frekvens av isolerade förstorade cisternae magnae jämfört med kvinnliga foster. Dessutom tycks cisterna magnanas medelmått vara större för män.17 Detta resultat liknar de som gäller laterala ventrikelstorlek, som har visat sig vara större hos manliga foster.18
På grundval av de tillgängliga uppgifterna anser vi att en isolerad lindrigt förstorad cisterna magna i intervallet 10-12 mm utan andra intrakraniella avvikelser i tredje trimestern tycks representera en normal variant och tycks vara osannolikt att vara förknippad med neurologiska följdsjukdomar på lång sikt. Fortsatta studier kommer att bidra till att bättre definiera prognosen för en isolerad förstorad cisterna magna i tredje trimestern; framtida analyser kan komma att motsäga de lugnande resultat som hittills setts. För närvarande bör dock en isolerad, lätt förstorad cisterna magna med i övrigt normal intrakraniell anatomi betraktas som en normal variant på grundval av de bästa tillgängliga bevisen.
I fall som de som presenterats tidigare anser vi att det är rimligt att råda kvinnor med en lågrisk serumscreening för aneuploidi att fyndet av en isolerad milt förstorad cisterna magna med i övrigt normal intrakraniell anatomi, särskilt i den tredje trimestern, vanligtvis är en normal variant och därför inte kräver ytterligare utredning. Detta tillvägagångssätt kommer förhoppningsvis att lindra den oro som följer med en tidigare tvetydig diagnos.