Ett dysmorfiskt drag är en onormal skillnad i kroppens struktur. Det kan vara ett isolerat fynd hos en i övrigt normal individ, eller så kan det vara relaterat till en medfödd sjukdom, ett genetiskt syndrom eller en fosterskada. Dysmorfologi är studiet av dysmorfiska drag, deras ursprung och korrekt nomenklatur. En av de viktigaste utmaningarna när det gäller att identifiera och beskriva dysmorfiska drag är användningen och förståelsen av specifika termer mellan olika individer. Kliniska genetiker och barnläkare är vanligtvis de som är närmast involverade i identifiering och beskrivning av dysmorfiska drag, eftersom de flesta syns under barndomen.
Dysmorfiska drag kan variera från isolerade, milda anomalier som clinodactyly eller synophrys till allvarliga kongenitala avvikelser, som hjärtfel och holoprosencefali. I vissa fall ingår dysmorfiska drag i en större klinisk bild, som ibland kallas en sekvens, ett syndrom eller en association. Att känna igen mönster av dysmorfiska drag är en viktig del av en genetikers diagnostiska process, eftersom många genetiska sjukdomar uppvisar en gemensam samling drag. Det finns flera kommersiellt tillgängliga databaser som gör det möjligt för kliniker att mata in sina observerade drag hos en patient för att generera en differentialdiagnos. Dessa databaser är inte ofelbara, eftersom de kräver att klinikern bidrar med sin egen erfarenhet, särskilt när de observerade kliniska egenskaperna är allmänna. Ett manligt barn med kortväxthet och hypertelorism kan ha flera olika sjukdomar, eftersom dessa fynd inte är särskilt specifika. Ett fynd som t.ex. syndaktyli 2,3-tåer ökar dock misstanken om Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Dysmorfiska drag är alltid närvarande från födseln, även om en del av dem inte är omedelbart uppenbara vid en visuell inspektion. De kan delas in i grupper baserat på deras ursprung, inklusive missbildningar (onormal utveckling), störningar (skador på tidigare normal vävnad), deformationer (skador orsakade av en yttre fysisk kraft) och dysplasier (onormal tillväxt eller organisation inom en vävnad).