Kohlmeier beskrev först DD 1941 . Året därpå presenterade Degos DD som en distinkt enhet och myntade dess namn . DD, även känd som ”malign atrofisk papulos”, är en sällsynt systemisk vaso-okclusiv sjukdom med okänd patofysiologi . Vissa författare har hävdat att DD kan bero på koagulopati, vaskulit eller endotelcellsdysfunktion . Antikoagulationsstrategier som är inriktade på koagulopati och immunosuppressiva metoder som var framgångsrika vid vaskulit har visat sig vara otillräckliga vid behandling av systemisk sjukdom . De karakteristiska upphöjda paplerna med en röd kant och ett deprimerat ”porslinsvitt” centrum beror möjligen på att dermala kapillärer och venoler utvecklar en trombogen mikroangiopati .
DD är vanligare och allvarligare hos män än hos kvinnor. De flesta fall är sporadiska, även om en familjär variant med ett autosomalt dominant mönster också har beskrivits . Den första manifestationen av DD är hudutslag, och hos cirka 15 % av patienterna förblir sjukdomen begränsad till huden (benign form), medan den hos andra utvecklas till systemisk involvering (malign form och universellt dödlig) .
Prognosen för DD beror på systemisk involvering. Den kutana benigna formen kan bestå i flera år utan att de inre organen är involverade. Den maligna formen innefattar samtidig eller senare involvering av de inre organen (t.ex. flera begränsade infarkter i tarmarna, centrala nervsystemet, lungorna och ögonen), vilket leder till en 50-procentig risk för död inom 2-3 år efter det att symtomen uppträtt. Tarmperforation med peritonit som följd är en vanlig dödsorsak hos patienter med malign atrofisk papulos.
Ett ökat uttryck av både MxA (interferoninducerbart protein av typ I) och komplement C5b-9 (membranangreppskomplex) i endotelceller, kärlväggar, perivaskulärt interstitium, inflammatoriska celler och keratinocyter har påvisats, vilket tyder på att komplementmedierad skada på endotelceller kan vara inblandad i patogenesen .
Diagnosen av malign atrofisk papulos baseras vanligen på förekomsten av patognomoniska hudlesioner och en vävnadsbiopsi som visar ett kilformigt område med kilnekros med endartär trombotisk ocklusion av de små artärerna och infraktion av dermis .
Den differentialdiagnosen innefattar primärt antifosfolipidsyndrom eller antifosfolipidsyndromet som orsakas av systemisk lupus erythematös eller andra bindvävssjukdomar. Malign atrofisk papulos är en vaso-okclusiv sjukdom av okänd orsak .
Hittills har det inte funnits några tydliga riktlinjer för behandling av DD. Trombocythämmande medel som aspirin, dipyridamol och klopidogrel har visat sig vara effektiva . Akut sjuka patienter har behandlats med heparin med framgång. Andra fibrinolytiska medel var dock ineffektiva . Immunosuppression med kortikosteroider har visat sig förvärra hudskador och ytterligare komplicera sjukdomsförloppet . Effekten av eculizumab (monoklonal antikropp riktad mot komplement C5) och treprostinil (syntetisk prostaglandinagonist) har rapporterats i litteraturen . Vid perforering av mag-tarmkanalen är kirurgiskt ingrepp det enda valet, men återkommande perforeringar kan fortfarande uppstå . Systemiska manifestationer kan utvecklas plötsligt eller till och med flera år efter förekomsten av hudlesioner, vilket visar på behovet av årlig uppföljning .
DD är en sällsynt, kronisk, ocklusiv vaskulopatisk sjukdom. Det finns inget specifikt laboratorietest som kan bidra till diagnosen av denna sjukdom. Gastrointestinal inblandning kan orsaka allvarlig och dödlig sjukdom. Patognomoniska hudlesioner och klinisk misstanke med stansbiopsi hjälpte till att ställa rätt diagnos på vår patient. Uppföljningsstrategin omfattar klinisk undersökning av de kutana lesionerna med ytterligare systemisk övervakning för att bedöma långtidsprognosen.