Databas över sällsynta sjukdomar

Symtomen på följande sjukdomar kan likna Machado-Josephs sjukdom. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:

Hallervorden-Spatz sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av neurologisk degeneration. Symtomen kan omfatta långsamma, jämna muskelsammandragningar i armar, ben, nacke, ansikte, mun eller bål. Andra symtom kan vara muskelspasmer, sluddrigt tal (dysartri), mental retardation, nedsatt talförmåga (dysphasi) och förlust av muskelmassa (amyotrofi). (För mer information om denna sjukdom välj ”Hallervorden-Spatz” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Olivopontocerebellär atrofi är en grupp sällsynta ärftliga neurologiska sjukdomar som kännetecknas av progressiv neurologisk degeneration. Dessa sjukdomar påverkar hjärnan (de yttre lagren av lillhjärnan) och resulterar i nedsatt förmåga att samordna rörelser (ataxi). Symtomen varierar och kan omfatta muskelspasmer, ofrivilliga rörelser, onormal hållning, sluddrigt tal (dysartri) och förändringar i muskeltonus (extrapyramidala tecken). Symtomen och debutåldern varierar beroende på typen av Olivopontocerebellär atrofi. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Olivopontocerebellar Atrophy” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Progressiv supranukleär pares (PSP) är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av spastisk svaghet i muskler som styrs av kranialnerverna (dvs. ansikte, hals och tunga). Symtomen börjar vanligen i medelåldern och kan innefatta förlust av balansen när man går, en stel gång (ataxi) eller oförklarliga fallolyckor. Olika symtom kan utvecklas under sjukdomsförloppet, och tidigare lindriga problem kan bli allvarligare med tiden. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Progressive Supranuclear Palsy” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en sällsynt sjukdom som drabbar nervcellerna i skelettmuskulaturen (motorneuronerna). Den påverkar de motorneuroner som styr kroppens övre och nedre delar och leder till muskelsvaghet och progressiv muskelförtvining. De tidiga symptomen på amyotrofisk lateralskleros kan omfatta muskelsvaghet, klumpiga handrörelser och svårigheter att utföra uppgifter som kräver känsliga rörelser med fingrar och händer. Andra symtom kan vara svaghet i läpparnas, tungans, munnens och röstens muskler. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Amyotrofisk lateralskleros” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Friedreichs ataxi är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av degenerativa förändringar och en progressiv försämring av hjärnan och ryggmärgen. Symtomen kan omfatta muskelsvaghet och domningar i armar och ben, krökning av ryggraden (sekundär lateral skolios) och förlamning av benen. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Friedreichs ataxi” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Maries ataxi är en sällsynt ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av en progressiv förlust av muskelkoordination och en otymplig, ostadig gång (ataxi). Progressiv spinalnervsdegeneration leder till förlust av muskelmassa (amyotrofi) i armar, ben, huvud och nacke. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Maries ataxi” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av en progressiv försämring av de områden i hjärnan som koordinerar rörelser och muskelsamordning. Denna sjukdom kan vara ärftlig eller förvärvad. Symtomen kan innefatta oklarheter i talet och en haltande, ostadig gång (ataxi). (För mer information om denna sjukdom, välj ”Parenchymatous Cortical Degeneration” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.