Cystisk fibros

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig livshotande sjukdom som påverkar många organ. Den orsakar förändringar i elektrolyttransportsystemet som gör att cellerna tar upp för mycket natrium och vatten. CF kännetecknas av problem med de körtlar som producerar svett och slem. Symtomen börjar i barndomen. I genomsnitt lever personer med CF i mitten eller slutet av 30-årsåldern.

CF påverkar olika organsystem hos barn och unga vuxna, bland annat följande:

• Andningsorgan

• Matsmältningssystemet

• Reproduktionssystemet

En del personer kan bära CF-genen utan att påverkas av sjukdomen.De vet vanligtvis inte att de är bärare.

Hur påverkar CF andningsorganen?

Det onormala elektrolyttransportsystemet vid CF gör att cellerna i andningsorganen, särskilt lungorna, absorberar för mycket natrium och vatten. Detta gör att det normala tunna sekretet i lungorna blir mycket tjockt och svårt att flytta. Dessa tjocka sekret ökar risken för frekventa luftvägsinfektioner.

Rekventa luftvägsinfektioner leder till progressiv skada i lungorna och slutligen till att cellerna i lungorna dör.

På grund av den höga infektionsfrekvensen i de nedre luftvägarna kan personer med CF utveckla en kronisk hosta, blod i sputumet och ofta till och med ha en kollapsad lunga. Hostan är vanligtvis värre på morgonen eller efter aktivitet.

Personer med CF har också symtom från de övre luftvägarna. Vissa har näspolyper som behöver avlägsnas kirurgiskt. Näspolyper är små utsprång av vävnad från näsans slemhinna som kan blockera och irritera näshålan. Personer med CF har också högre frekvens av bihåleinflammationer.

Hur påverkar CF det gastrointestinala systemet?

CF påverkar främst bukspottkörteln. Bukspottkörteln utsöndrar ämnen som underlättar matsmältningen och hjälper till att kontrollera blodsockernivån.

Sekretet från bukspottkörteln blir också tjockt och kan täppa till bukspottkörtelns kanaler. Detta kan leda till en minskad utsöndring av enzymer från bukspottkörteln som normalt hjälper till att smälta maten. En person med CF har svårt att ta upp proteiner, fetter och vitaminerna A, D, E och K.

Problemen med bukspottkörteln kan bli så allvarliga att en del av cellerna i bukspottkörteln dör. Med tiden kan detta leda till glukosintolerans ochCystic Fibrosis-Related Diabetes (CFRD), en unik typ av insulinberoende diabetes.

Symtom på CF som kan bero på inblandning i mag-tarmkanalen är bland annat:

• Bulky, fet avföring

• Rectal prolapse (ett tillstånd där den nedre delen av tarmen kommer ut ur anus)

• Försenad pubertet

• Fett i avföringen

• Magsmärta

• Blodig diarré

Levern kan också påverkas. Ett litet antal personer kan utveckla leversjukdom. Symtom på leversjukdom är bland annat:

• Förstorad lever

• Svullen mage

• Gul färg på huden (gulsot)

• Uppkastningar av blod

Hur påverkar CF fortplantningssystemet?

De flesta män med CF har blockering av spermiekanalen. Detta kallas congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD). Detta beror på att tjocka sekret täpper till sädesledarna och hindrar dem från att utvecklas ordentligt. Det orsakar infertilitet eftersom spermier inte kan färdas ut ur kroppen. Det finns några nyare tekniker som gör det möjligt för män med cystisk fibros att få barn. Dessa bör diskuteras med din vårdgivare. Kvinnor har också en ökning av tjockt slem från livmoderhalsen som kan leda till minskad fertilitet, även om många kvinnor med CF kan få barn.

Vad orsakar cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom. Det betyder att CF är ärftligt.

Mutationer i en gen som kallas CFTR-genen (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator) orsakar CF. CFTR-mutationerna orsakar förändringar i kroppscellens elektrolyttransportsystem. Elektrolyter är ämnen i blodet som är viktiga för cellernas funktion. Det främsta resultatet av dessa förändringar i transportsystemet ses i kroppens sekret, såsom slem och svett.

CFTR-genen är ganska stor och komplex. Det finns många olika mutationer i denna gen som har kopplats till CF.

En person föds med CF endast om två CF-gener ärvs – en från modern och en från fadern.

Vem löper risk att drabbas av cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är ärftlig, och en person med CF har fått båda föräldrarna att överföra den förändrade genen till dem. Födelsen av ett barn med CF är ofta en total överraskning för familjen, eftersom det oftast inte finns någon familjehistoria om CF.

Vilka symtom finns det på cystisk fibros?

All U.S. Detta innebär att föräldrarna kan veta om deras barn har sjukdomen och kan vidta försiktighetsåtgärder och hålla utkik efter tidiga tecken på problem.

Följande är de vanligaste symtomen på CF. Människor kan dock uppleva symtomen på olika sätt, och symtomens svårighetsgrad kan också variera. Symtomen kan omfatta:

• Tjockt slem som täpper till vissa organ, till exempel lungor, bukspottkörtel och tarmar. Detta kan orsaka undernäring, dålig tillväxt, frekventa luftvägsinfektioner, andningsproblem och kronisk lungsjukdom.

Många andra medicinska problem kan också tyda på cystisk fibros. Dessa inkluderar:

• Bihåleinflammation

• Näsans polyper

• Klubbning av fingrar och tår. Detta innebär förtjockade fingertoppar och tår på grund av mindre syre i blodet.

• Kollaps av lungan ofta på grund av intensiv hosta

• Hosta upp blod

• Förstoring av höger sida av hjärtat. på grund av ökat tryck i lungorna (Cor pulmonale)

• Buksmärta

• Överskott av gas i tarmarna

• Rektalprolaps. Vid detta tillstånd kommer den nedre delen av tarmen ut ur anus.

• Leversjukdom

• Diabetes

• Bukspottkörtelinflammation, eller inflammation i bukspottkörteln som ger upphov till svår smärta i magen

• Gallsten

• Medfödd bilateral avsaknad av sädesledare (CBAVD) hos män. Detta orsakar blockeringar i spermakanalen.

Symtomen på CF varierar från person till person. Spädbarn som föds med CF brukar visa symtom vid 2 års ålder. Vissa barn kan dock inte visa symtom förrän senare i livet. Följande tecken är misstänkta för CF, och spädbarn som har dessa tecken kan testas ytterligare för CF:

• Diarré som inte försvinner

• Foul-luktande avföring

• Fet avföring

• Frekvent väsande andning

• Frekvent lunginflammation eller andra lunginfektioner

• Ihållande hosta

• Hud som smakar salt

• Dålig tillväxt trots god aptit

Symtomen på CF kan likna andra tillstånd eller medicinska problem. Kontakta en vårdgivare för en diagnos.

Hur diagnostiseras cystisk fibros?

De flesta fall av cystisk fibros (CF) upptäcks vid screening av nyfödda. Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning omfattar testerna för CF ett svettprov för att mäta mängden natriumklorid (salt)som finns i kroppen. Högre natrium- och kloridmängder än normalt tyder på CF.Andra tester beror på vilket kroppssystem som är påverkat och kan omfatta följande:

• Röntgen av bröstkorgen, ultraljud och datortomografi

• Blodprover

• Lungfunktionsundersökningar

• Sputumodlingar

• Avföringsprover

För spädbarn, som inte producerar tillräckligt mycket svett kan blodprov användas.

Hur behandlas cystisk fibros?

Det finns inget botemedel mot CF. Målen för behandlingen är att lindra symtomen, förebyggaoch behandla komplikationer och bromsa sjukdomsutvecklingen.

Behandlingen är i allmänhet inriktad på följande 2 områden:

Hantering av lungproblem

Detta kan innefatta:

• Fysioterapi

• Regelbundna övningar för att lossa slem, stimulera hosta,

• Läkemedel för att tunna ut slem och underlätta andningen

• Antibiotika för att behandla infektioner

• Antiinflammatoriska läkemedel

Hantering av matsmältningsproblem

Detta kan innefatta:

• En hälsosam kost med högt kaloriinnehåll

• Pankreasenzymer för att underlätta matsmältningen

• Vitamintillskott

• Behandlingar mot tarmblockeringar

Två nya behandlingar har nyligen godkänts specifikt för behandling av lungsjukdom vid CF. Prata med din vårdgivare för att avgöra om dessa läkemedel är rätt för dig.

Lungtransplantation kan vara ett val för personer med lungsjukdom i slutstadiet. Den typ av transplantation som görs är vanligtvis en hjärt-lungtransplantation eller en dubbellungtransplantation. Alla är inte kandidater för en lungtransplantation. Diskutera detta med din vårdgivare.

Vilka komplikationer finns det vid cystisk fibros?

CF har några allvarliga komplikationer, bland annat:

• Lunginfektioner och andra allvarliga lungproblem som inte går över eller som kommer tillbaka

• Inflammation i bukspottkörteln (pankreatit). som inte går över eller som kommer tillbaka

• Cirros eller leversjukdom

• Vitaminbrist

• Bristande tillväxt. Detta innebär att barnet inte växer och utvecklas som det borde.

• Infertilitet hos män

• Cystisk fibrosrelaterad diabetes (CFRD)

• Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) . Vid denna sjukdom stiger maginnehållet upp i matstrupen och kan orsaka allvarliga skador.

Organtransplantation kan behövas för personer med sjukdom i slutstadiet.

Kan cystisk fibros förebyggas?

Cystisk fibros (CF) orsakas av en ärftlig genmutation (förändring).Testning för CF-genen rekommenderas för alla som har en familjemedlem med sjukdomen, eller vars partner är känd bärare av CF eller drabbad av CF.

Testning för CF-genen kan göras från ett litet blodprov eller från en kindsvabb. Detta är en borste som gnuggas mot insidan av kinden för att fåceller för testning. Laboratorier testar vanligtvis för de vanligaste CF-genmutationerna.

Det finns många personer med CF vars mutationer inte har identifierats. Med andra ord har alla genetiska fel som orsakar CF inte upptäckts. Eftersom alla mutationer inte är kända kan en person fortfarande vara CF-bärare även om inga mutationer har hittats genom testning.

Det finns begränsningar för CF-testning. Men om båda föräldrarna har CF-genen har de vissa valmöjligheter:

• Undvik graviditet

• Välj fosterdiagnostik (fostret kan undersökas för CF vid 10-12 veckor och 15-20 veckors graviditet)

• Avbryt graviditet

• Förbered dig inför födseln av ett barn med CF

• Få tidig behandling för ett barn med CF

Liv med cystisk fibros

• Utöver rutinmässiga vaccinationer, är regelbundna influensavacciner, vaccin mot lunginflammation och andra lämpliga vacciner viktiga för att minska risken för infektioner.

• Långsiktiga suppressiva inhalationsantibiotika kan rekommenderas för att förebygga lunginfektioner.

• Läkemedel kan behövas för att underlätta matsmältningen.

• Vitamin- och mineraltillskott kan rekommenderas.

Nyckelpunkter om cystisk fibros

• Cystisk fibros (CF) är en ärftlig livshotande sjukdom som påverkar många organ. Den orsakar förändringar i elektrolyttransportsystemet som gör att cellerna tar upp för mycket natrium och vatten.

• CF kännetecknas av problem i de körtlar som producerar svett och slem.

• En person föds med CF endast om 2 CF-gener ärvs – en från modern och en från fadern.

• Alla amerikanska delstater kräver att nyfödda testas för cystisk fibros (CF). Det är på detta sätt som de flesta fallen diagnostiseras.

• CF orsakar tjockt slem som täpper till vissa organ, till exempel lungorna, bukspottkörteln och tarmarna. Detta kan orsaka undernäring, dålig tillväxt, frekventa luftvägsinfektioner, andningsproblem och kronisk lungsjukdom.

• Det finns inget botemedel mot CF. Målen för behandlingen är att lindra symtomen, förebygga och behandla komplikationer och bromsa sjukdomsutvecklingen.

• CF kan orsaka många olika problem och långsiktiga komplikationer.

• Det finns inget sätt att förebygga CF.

• Personer med CF kommer att arbeta nära tillsammans med ett medicinskt team för att hantera symtomen och hålla sig så friska som möjligt.