Cowdens syndrom (Cowdens sjukdom, multipelt hamartomsyndrom) är en sällsynt autosomal dominant sjukdom som orsakar godartade tumörliknande utväxter, så kallade hamartomer, i hud, slemhinnor, ben, urin- och könsorganen, mag-tarmkanalen, ögonen och CNS. Huden påverkas i nästan 90-100 % av fallen av Cowdens syndrom. Denna sjukdom är också förknippad med utvecklingen av olika maligniteter som cancer i bröstet, sköldkörteln och endometrium (livmoderslemhinnan), vilket gör att tidig upptäckt är avgörande för behandlingen. Män och kvinnor ärver denna sjukdom lika mycket, men förekomsten av maligniteter varierar mellan könen. Nästan 1 av 250 000 människor drabbas och de kliniska manifestationerna börjar uppträda från födseln till cirka 46 års ålder.
Orsaken till Cowdens syndrom beror oftast på en mutation i tumörsuppressorgenen PTEN (phosphatase and tensin homolog) som orsakar okontrollerad celldelning som leder till utveckling av hamartom och cancer. Ungefär 20 % av patienterna med Cowdens sjukdom har ingen identifierad genetisk förklaring.
Majoriteten av patienterna uppvisar godartade mukokutana lesioner som är karakteristiska för Cowdens syndrom. De första inkluderar multipla trichilemmomas, som är godartade tumörer som uppträder som små köttfärgade papler som vanligtvis förekommer runt ögonen, näsan och munnen. Patienterna uppvisar också ofta orala mucosala papillomatösa papler, som uppträder som 1-3 mm stora vita papler med en slät yta i munnen. Dessa lesioner grupperar sig ofta och bildar ett kullerstensliknande utseende. Akrala keratoser är också en annan vanlig presentation som uppträder som 1-4 mm stora vårtartade papler på baksidan av händer och fötter. Palmoplantära keratoser som uppträder som genomskinliga, punktformiga vårteliknande utväxter som uppträder på handflator och fotsulor kan också observeras. Andra mindre vanliga hudförändringar är lipom, neurom, xantom och hemangiom.
En fullständig sjukdomshistoria inklusive en familjehistoria av maligniteter bör utföras på alla patienter. Vidare rekommenderas en grundlig fysisk undersökning med årlig uppföljning för att upptäcka eventuella maligniteter. Några komponenter i viktiga laboratorieundersökningar är bl.a. CBC, sköldkörtelfunktionstester, urinanalyser och leverfunktionstester. Lämpliga bildundersökningar bör utföras för att upptäcka maligniteter. En hudbiopsi bör utföras för att diagnostisera hudlesioner som är associerade med Cowdens syndrom.
Behandling med systemiska retinoider har visat sig kontrollera de hudlesioner som är associerade med Cowdens syndrom. Topisk behandling har visat sig ha minimal nytta. För närvarande pågår klinisk prövning av behandling med rapamycin och har visat lovande resultat när det gäller regression av hudmanifestationerna vid Cowdens syndrom. Kemisk peeling, dermabrasion och laserresurfacing kan vara till hjälp vid ansiktsförändringar. Rakutskärningar eller operationer bör göras med försiktighet på grund av komplikationerna med ärrbildning och återfall. Det är viktigt att ge patienterna råd om vikten av noggrann uppföljning och korrekt screening för maligniteter, eftersom många cancerformer kan botas om de identifieras tidigt. Årliga hudkontroller hos en dermatolog rekommenderas tillsammans med ordentliga konsultationer med andra specialiteter.
Tillbaka till index
Den medicinska information som tillhandahålls på denna webbplats är endast i utbildningssyfte och tillhör American Osteopathic College of Dermatology. Den är varken avsedd eller underförstådd att vara en ersättning för professionell medicinsk rådgivning och ska inte skapa ett förhållande mellan läkare och patient. Om du har en specifik fråga eller oro för en hudförändring eller sjukdom bör du kontakta en hudläkare. All användning, återskapande, spridning, vidarebefordran eller kopiering av denna information är strängt förbjuden om inte uttryckligt skriftligt tillstånd ges av American Osteopathic College of Dermatology.