Blodprov för nyfödda

Vilka tillstånd kan blodprovet användas för?

Blodprovet kan användas för att upptäcka följande nio sällsynta men allvarliga tillstånd.

Om du, din partner eller en familjemedlem redan har ett av dessa tillstånd (eller en familjehistoria av det) ska du genast berätta det för din sjukvårdspersonal.

Sicklecellsjukdom

Omkring 270 barn föds med sicklecellsjukdom i Storbritannien varje år. Detta är en allvarlig ärftlig blodsjukdom.

Sicklecellsjukdom påverkar hemoglobin, det järnrika proteinet i de röda blodkropparna som transporterar syre runt i kroppen.

Bebisar som har denna sjukdom kommer att behöva specialistvård under hela livet.

Personer med sicklecellsjukdom kan få anfall av svår smärta och få allvarliga, livshotande infektioner. De är vanligtvis anemiska eftersom deras blodkroppar har svårt att transportera syre.

Blodfläcksscreeningtestet innebär att spädbarn med sicklecellanemi kan få tidig behandling för att hjälpa dem att leva ett friskare liv. Detta kan inkludera vaccinationer och antibiotika för att förhindra allvarliga sjukdomar.

Gravida kvinnor testas också rutinmässigt för sicklecellsjukdom tidigt under graviditeten.

Läs mer om sicklecellsjukdom.

GOV.UK har också ett faktablad om sicklecellsjukdom

Mjukfibros

Omkring 1 av 2 500 bebisar som föds i Storbritannien har sjukdomen cystisk fibros. Detta ärftliga tillstånd påverkar matsmältningen och lungorna.

Bebisar med cystisk fibros kanske inte går upp i vikt så bra och är benägna att drabbas av bröstinfektioner.

Bebisar med tillståndet kan behandlas tidigt med en energirik diet, läkemedel och sjukgymnastik.

Och även om barn med cystisk fibros fortfarande kan bli mycket sjuka kan tidig behandling hjälpa dem att leva längre och friskare.

Läs mer om cystisk fibros.

GOV.UK har också en broschyr för föräldrar vars barn har misstänkt cystisk fibros

Angenital hypotyreos

Omkring 1 av 2 000 till 3 000 barn som föds i Storbritannien har medfödd hypotyreos. Spädbarn med medfödd hypotyreos har inte tillräckligt med hormonet tyroxin.

Och utan tyroxin växer spädbarn inte ordentligt och kan utveckla inlärningssvårigheter.

Spädbarn som har tillståndet kan behandlas tidigt med tyroxintabletter, och detta gör att de kan utvecklas normalt.

The British Thyroid Foundation har mer information om medfödd hypotyreos

Ärftliga ämnesomsättningssjukdomar

Det är viktigt att låta din sjukvårdspersonal veta om du har en familjehistoria av en ämnesomsättningssjukdom (en sjukdom som påverkar ämnesomsättningen).

Bebisar undersöks för 6 ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Dessa är:

  • fenylketonuri (PKU)
  • mediumkedjig acyl-CoA dehydrogenasbrist (MCADD)
  • maple syrup urine disease (MSUD)
  • isovaleric acidaemia (IVA)
  • glutaric aciduria type 1 (GA1)
  • homocystinuria (pyridoxine unresponsive) (HCU)

Omkring 1 på 10,000 barn som föds i Storbritannien har PKU eller MCADD. De andra sjukdomarna är mer sällsynta och förekommer hos 1 av 100 000 till 150 000 barn.

Och utan behandling kan barn med ärftliga ämnesomsättningssjukdomar bli plötsligt och allvarligt sjuka. Sjukdomarna har alla olika symtom.

Beroende på vilken sjukdom som drabbar ditt barn kan tillståndet vara livshotande eller orsaka allvarliga utvecklingsproblem.

De kan alla behandlas med en noggrant styrd diet och i vissa fall även med läkemedel.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.