Neurofibromatos typ 1 (NF1) är en genetisk multisystemisk sjukdom som involverar huden, det centrala och perifera nervsystemet, skelettet samt det kardiovaskulära och endokrina systemet. Tillståndet orsakas av ärvda eller de novo mutationer av NF1-genen i kromosomområdet 17q11.2, en gen som kodar för proteinet neurofibromin. Neurofibromin uttrycks särskilt i neurala celler och hämmar RAS-vägen, som reglerar cellulär proliferation och differentiering. Den typiskt åldersberoende uppkomsten av diagnostiska tecken och risken för allvarliga komplikationer under de första levnadsåren gör samtidigt en tidig diagnos avgörande och gör hanteringen av barn med misstänkt NF1 utmanande. För närvarande finns det inga standardiserade specifika behandlingar för NF1 och dess komplikationer. Under de senaste åren har dock den ökande kunskapen om de patogenetiska mekanismerna motiverat det vetenskapliga sökandet efter riktade biologiska medel som kan förändra sjukdomsförloppet. Många kliniska prövningar för behandling av de mest typiska NF1-komplikationerna, t.ex. plexiforma neurofibromer (Ns) och NF1-relaterade tumörer, har genomförts. Följaktligen framkommer uppmuntrande resultat in vitro och in vivo. Otillräcklig effekt och säkerhet i in vivo data tillåter inte rutinmässig användning av dessa läkemedel i klinisk praxis. Strålbehandling tycks endast vara indicerat för höggradiga sarkomer i mjuka vävnader, medan kirurgiska tillvägagångssätt bör övervägas för maligna perifera nervskidetumörer (MPNST) och Ns, gliom i den optiska banan och dystrofa förändringar i benet eftersom de kan förbättra livskvaliteten. Ytterligare prospektiva studier behövs dock för att bekräfta effekten, säkerheten och förhållandet mellan kostnad och nytta av nya terapeutiska metoder och den optimala tidpunkten för deras användning hos patienter med NF1.