Sue Buckley
Hur många barn med Downs syndrom har också autism och hur möter vi deras behov?
Buckley, S. (2005) Autism och Downs syndrom. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341
Introduktion
Under de senaste åren har det skett en ökning av antalet barn med Downs syndrom som får diagnosen autism eller autistiskt spektrumtillstånd. Dessa barn kallas då för att ha en ”dubbeldiagnos”, dvs. två samtidiga tillstånd. Det är dock inte lätt att diagnostisera autism hos barn som redan har inlärningssvårigheter, och det finns ingen klar överenskommelse om hur många barn med Downs syndrom som har autism eller drag av autism. Vissa författare hävdar att diagnosen missas på grund av att barn med Downs syndrom anses vara sociala, och om detta stämmer kan vissa barn och deras familjer gå miste om behandling och tjänster som de skulle kunna ha nytta av. Andra, däribland jag själv, är oroade över att det kan finnas en tendens att överdiagnostisera autism hos barn med Downs syndrom. Detta kan leda till ändrade och sänkta förväntningar på barnens framsteg samt till oro för familjerna.
Jag har nyligen uppmanat familjerna att skicka ut fotografier och utvecklingshistorier om deras barn har diagnosen Downs syndrom och autism, och många föräldrar har svarat. Conner och Daniels historier (se rutorna) ger oss en uppfattning om behoven hos denna grupp av barn. Tillsammans med kollegor planerar jag ytterligare forskning och vi kommer att samla in information från så många familjer som möjligt med hjälp av en enkät i inledningsskedet, eftersom vi behöver veta mycket mer om dessa barns profiler om vi ska kunna förbättra diagnosens noggrannhet och ge så mycket effektiv hjälp som möjligt så tidigt som möjligt.
Conners berättelse
Conner är 5½ år gammal. Han har rött hår och gröna ögon samt Downs syndrom, autism, celiaki och astma. Han är mycket busig, listig och uppfinningsrik när han vill ha något. Conner har just avslutat sitt första år på dagis. Han gick i ett helt inkluderande förskoleprogram, undervisades av specialpedagoger och fick stöd av arbetsterapi, sjukgymnastik och talterapi innan han började på dagis. Vi hade också tjänster för tidig intervention från det att han var 4 månader gammal tills han var 3 år gammal.
I år har Conner lärt sig alla sina ABC:er och kan känna igen många synord. Vi är inte säkra på hur många han kan, eftersom han inte pratar, utan använder tecken, gester och en förstärkt kommunikationsutrustning för att kommunicera med oss. Han kan också matcha små bokstäver med stora bokstäver. Han har lärt sig att räkna till 20 och att matcha antalet till det motsvarande korrekta antalet föremål. Han känner till former och färger och kan känna igen vissa föremål med hjälp av deras beskrivningar eller placering (t.ex. liten, stor, gul, bredvid). Dessa begrepp är fortfarande lite svåra och det är svårt att fastställa hur han behärskar dem just nu. Han har ett otroligt bra minne (som vanligtvis inte förknippas med Downs syndrom), men bara för de saker som är av intensivt intresse för honom.
I hemmet hjälper Conner till med vissa hushållssysslor, t.ex. att sortera tvätten efter färg och lägga den i tvättmaskinen eller torktumlaren, lägga undan silverbestick, bädda sin säng, lägga kläderna i tvättkorgen, plocka upp sina leksaker osv. Han har till och med börjat hjälpa till med att ta hand om sin två månader gamla lillasyster (naturligtvis under föräldrarnas överinseende). Han har lärt sig själv att använda videobandspelaren, slå på datorn, öppna och stänga de spel på datorn som han gillar – vi har varken visat eller lärt honom något av dessa saker. Han kan följa kommandon i 2-3 steg, särskilt om de är bekanta, t.ex. ”lägg kammen i lådan och kläderna i tvättkorgen” efter badet.
Som Conners mamma har jag vetat att han har en dubbeldiagnos av Downs syndrom och autism sedan han var 1½ – 2 år gammal. Vi fick dock först förra veckan en officiell diagnos på autism. Vår familjeläkare är mycket outbildad och oerfaren med autism så han var ingen bra resurs för oss, även om han är stödjande. Conners terapeuter från programmet för tidig intervention (födelse till 3 år) trodde inte att han hade autism – de sa att han var ”för social” eftersom han gav dem och oss kramar. Hans lärare och terapeuter (arbetsterapeuter, sjukgymnaster och talterapeuter) i hans helt inkluderande förskoleklass trodde inte heller att han hade autism, eftersom de i deras mycket strukturerade miljö inte såg de repetitiva beteenden som vi stötte på hemma, t.ex. att han snurrade runt sig själv eller föremål, dinglade med föremål, tittade på TV:n på nära håll och från alla vinklar, tittade på musiken som kom ur högtalarna, undvek andra människor (särskilt barn), sensorisk försvarslöshet (auditiv och taktil) och många andra saker. De observerade att han inte särskilt gillade sina klasskamrater eller interagerade med dem, men de tillskrev det till omognad eller mental retardation i samband med Downs syndrom. När jag begärde en autismbedömning i slutet av det första året i förskolan kallade rektorn mig till ett möte för att fråga varför jag ville ha bedömningen. Efter mötet kom en av diagnostikerna från skoldistriktet för att observera Conner och granska hans journaler. Hon sa att hon inte såg några tecken på autism och att hon egentligen inte trodde att en fullständig utvärdering skulle vara till nytta. Rektorn lyssnade på vår oro, och de skickade en heminstruktör till oss under fem besök för att hjälpa oss med en del av problemen hemma.
I slutet av hans andra år i förskolan höll dock hans lärare med om att han förmodligen hade autism, eftersom en del av de beteenden som vi såg var mer uttalade i skolan. Eftersom han var mycket ”a-social” beslutade vi (föräldrar, lärare och logoped) att han skulle gå på dagis där han skulle gå i skolan en hel dag i stället för en halv dag. På grund av hans födelsedatum kunde han ha stannat i förskolan ett år till. Vi trodde att det skulle vara mer fördelaktigt för honom att ha en hel dag med mer struktur än vad vi kunde erbjuda hemma i stället för en halv dag som förskolan erbjöd.
I år skulle vi ha en ny fullständig individuell utvärdering (FIE) för Conner. Vart tredje år måste en sådan göras om en elev får specialpedagogiska tjänster. Vi begärde återigen autismbedömning och skolan gick med på det. Bedömningen genomfördes förra veckan, och läkaren, terapeuterna och diagnostikern (samma som sa att hon inte såg några tecken för två år sedan) var alla överens om att Conner tillhörde den unika minoriteten som har både Downs syndrom och autism.
Det har varit en lättnad att få det faktiskt ”officiellt” diagnostiserat. Det hjälper oss nu att kunna förklara för medlemmar av den utvidgade familjen varför han har vissa av de udda beteendena, och de verkar förstå bättre. Diagnosen förändrar inte vem Conner är. Den kommer inte heller att förändra mycket i hans individuella utbildningsplan nästa år eftersom hans pappa och jag redan har förespråkat de saker han behöver för att lyckas i skolan, i en vanlig förskoleklass. Vi har kommit överens om att det på grund av hans ålder (han fyller inte sex år förrän efter skolstarten nästa år) är en bra idé att gå om dagis, även om han akademiskt sett skulle kunna lyckas om han gick i första klass. Det är också trösterikt att som förälder bli bekräftad och rättfärdigad i viss mån – att veta att de betalda yrkesmännen nu ser vad vi har vetat i åratal, och att vi inte är galna. Det känns som om jag kan dra en djup suck av lättnad eftersom hans lärare och jag ”officiellt” kommer att vara på samma sida när vi diskuterar vad han behöver för att lyckas i skolan genom att ta itu med några av hans unika behov.
Kelly Theriault
Svårigheter med diagnosen
Det finns i dagsläget inget objektivt test för autism, t.ex. blodprov eller hjärnskakning. Diagnosen ställs utifrån att man har ett visst utvecklings- och beteendemönster som beskrivs nedan. Många av de enskilda beteendena tyder dock inte på autism i sig själva. Många av dessa beteenden ses hos typiskt utvecklande barn i tidiga skeden av deras utveckling och kan ses under längre tid hos barn som är försenade i sin utveckling. Barn med förseningar i kommunikationen, barn med hörsel- och synskador, barn med hjärnskador och barn med allvarliga inlärningssvårigheter är alla mer benägna att visa beteenden som finns på listan över autistiska symptom. Detta innebär att det finns gott om utrymme för olika åsikter och för misstag i diagnosen.
Vad är autism?
Autism är i huvudsak en social funktionsnedsättning som påverkar barns förmåga att kommunicera med och umgås med andra barn och vuxna.
Det finns tre huvudgrupper av symtom som erkänns som viktiga för diagnosen:-
1. Sociala funktionsnedsättningar
2. Kommunikationsnedsättningar
3. Upprepade stereotypa beteenden
För att få diagnosen autism krävs betydande funktionsnedsättningar inom alla tre områdena (se ICD-10-kriterierna i rutan), men ett barn som uppvisar vissa men inte alla svårigheter kan beskrivas som att det har en autistisk spektrumstörning (ASD) och inte fullständig autism. I USA beskrivs autistiskt spektrumtillstånd som pervasive developmental disorder (PDD). Symtomens mönster och svårighetsgrad kan variera från barn till barn.
Hur diagnostiseras autism?
Diagnosen av autism eller autistisk spektrumstörning ställs vanligtvis av en psykiater. Psykiatern använder de diagnostiska kriterier som fastställs i en av de två stora diagnostiska handböckerna, ICD 10 (International Classification of Diseases, Världshälsoorganisationen) eller DSM IV som används i USA. Psykiatrikern kan använda sig av klinisk erfarenhet för att ställa en diagnos på grundval av kriterierna i ICD 10 eller DSM IV, men allt oftare används också ett av två standarddiagnostiska tester. Dessa är Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) och Autism Diagnostic Interview (ADI). Användningen av dessa mått, för vilka det krävs specialiserad utbildning, förbättrar diagnosens tillförlitlighet. Ett barn kan dock behöva ses i bekanta miljöer i hemmet och på dagis eller i skolan – inte bara på kliniken – för att få en fullständig bild av barnets beteenden och svårigheter (vilket Conners berättelse visar).
Vid vilken ålder kan autism diagnostiseras?
Det finns numera en allmän överenskommelse om att en erfaren yrkesman på ett tillförlitligt sätt kan diagnostisera autism vid tre års ålder i den allmänna barnpopulationen. Det finns också belägg för att vissa barn kan identifieras tidigare med hjälp av screeningverktyg som bygger på tidiga indikatorer som skillnader i ögonkontakt, gemensam uppmärksamhet, pekande, imitation och lekbeteenden.
Vad orsakar autism?
Samtidigt som autism kan kännas igen och beskrivas är orsakerna till autism inte kända och under de senaste 20 åren har det bedrivits enormt mycket forskning om tillståndet. Forskare undersöker genetiken, hjärnans utveckling och autismens biologi och vissa framsteg har gjorts. Den föreslagna kopplingen till MMR-sprutor har misskrediterats, men det har inte skett några större genombrott. Det finns bevis för ett genetiskt mönster och en tendens att autistiska profiler och/eller kommunikationssvårigheter finns i familjer.
Psykologer har undersökt skillnaderna i den sociala och känslomässiga utvecklingen, i beteendet och i den kognitiva utvecklingen. En del av detta arbete har lett till medvetenhet om vissa tidiga sociala beteenden som kan vara viktiga indikatorer på autism, men inte till något genombrott i förståelsen av orsakerna. Läsarna kan vara intresserade av att veta att man i många av dessa forskningsprojekt har jämfört resultaten hos barn med Downs syndrom och barn med autism, matchade med avseende på IQ och ålder. Majoriteten av barnen med Downs syndrom uppvisar inte de brister i social och känslomässig förståelse som autistiska barn uppvisar.
Hur vanlig är autism?
Det finns ganska vitt skilda uppskattningar i Storbritannien och USA eftersom det inte finns några objektiva mått på autistiska spektrumstörningar. På 1970-talet var uppskattningarna av förekomsten av autism 4-5 autistiska barn per 10 000 barn. För närvarande varierar uppskattningarna från 18,7 per 10 000 till 91 per 10 000. Sedan 1970-talet har det skett ett ökat erkännande av ”mildare” sociala funktionsnedsättningar, t.ex. Aspergers syndrom, som nu ingår i de autistiska spektrumstörningarna, vilket förklarar en del av ökningen, men inte hela ökningen. Det verkar finnas bevis för en verklig ökning av antalet barn med autism och autistiska spektrumstörningar. Av alla personer med diagnosen autismspektrumtillstånd har cirka 50 procent inlärningssvårigheter.
Hur påverkar inlärningssvårigheter autism?
Undersökningar visar att förekomsten av autism ökar i takt med att inlärningssvårighetens svårighetsgrad ökar. I en nyligen publicerad artikel om autistiska spektrumstörningar (genomgripande utvecklingsstörning) i den totala populationen av personer med inlärningssvårigheter i ett område i Nederländerna rapporteras följande siffror. I en grupp på totalt 1 436 barn mellan 4 och 18 år diagnostiserades 9,3 % av dem med lätta inlärningssvårigheter som autistiska spektrumstörningar, 16,8 % av dem med måttliga inlärningssvårigheter och cirka 43,4 % av dem med svåra eller djupa inlärningssvårigheter. Denna studie ger en total incidens på 16,7 % för den totala gruppen barn med inlärningssvårigheter (IQ 70 eller lägre) eller 26,1 % (IQ 50 eller lägre). Liknande siffror har rapporterats från studier i Sverige och Storbritannien. I dessa studier används IQ-mått för att gruppera barn efter grad av inlärningssvårigheter enligt sidoboxen.
De flesta barn med Downs syndrom ligger inom intervallet för lätt till måttlig inlärningssvårighet – med cirka 10 % inom intervallet för svår/grundlig inlärningssvårighet. Vi skulle kunna förutsäga att de förväntade frekvenserna för autism och Downs syndrom skulle vara desamma som de för befolkningen med inlärningssvårigheter som helhet som anges ovan, men vi kommer att se nedan att de troligen är betydligt lägre.
Vad vet vi om Downs syndrom och autism?
Hur vanligt är det?
Under de senaste 25 åren har ett dussintal artiklar rapporterat fall av barn och vuxna med Downs syndrom och autism. Det har också gjorts några undersökningar i Storbritannien och Sverige som tyder på att cirka 5-7 % av barn med Downs syndrom har autistiska spektrumtillstånd. I en nyligen genomförd undersökning av ett urval av små barn i USA fann man 2 barn i en grupp på 20 personer, vilket ger en förekomst på 10 %. Allt detta tyder på att förekomsten är betydligt lägre än de 16,7 % som man skulle kunna förvänta sig för barn med IQ inom intervallet lätt/måttligt/svårt. Man kan faktiskt hävda att barn med Downs syndrom har vissa inbyggda sociala styrkor som minskar sannolikheten för autism trots deras försenade språkliga och intellektuella utveckling.
Min fru Denise och jag är föräldrar till fem barn, varav tre har Downs syndrom. Vårt mittersta barn, Charlie (som sitter på mitt knä), har dubbeldiagnosen Downs syndrom/Autism. Han fungerar och lär sig helt klart på en annan nivå än sina syskon, som har ”typiskt” Downs syndrom. Mike Allshouse
En koppling till graden av funktionsnedsättning
De publicerade fallrapporterna innehåller inte alltid information om graden av inlärningssvårigheter, men i de rapporter som har denna information har ett betydande antal av de individer som beskrivs med Downs syndrom och autism en allvarlig till djupgående grad av funktionsnedsättning. I de 19 fall där informationen ges har 12 (63 %) allvarliga till djupgående nivåer av funktionshinder, 6 (32 %) har måttliga inlärningssvårigheter och 1 (5 %) har lindriga inlärningssvårigheter. Med andra ord tillhörde de flesta ungdomar med denna dubbeldiagnos den mest försenade och kognitivt svaga gruppen av barn med Downs syndrom.
Daniels berättelse
Min son Daniel har både Downs syndrom och autism. Han fick inte officiellt diagnosen autism förrän han var nästan fem år gammal. Förseningen av diagnosen berodde inte på att han inte hade nästan alla symtom för en autismdiagnos, utan på att han redan hade diagnosen Downs syndrom och en historia av infantila spasmer.
Daniel talade sitt första ord vid tio månaders ålder, och vid två års ålder hade han ett ordförråd på tjugo ord. När han var två och ett halvt år gammal slutade han bara att tala; han gjorde inte ens vokal- eller konsonantljud. Först trodde läkaren att det kunde vara ett anfall, som Landau-Kleffner, även om Daniel fortfarande reagerade på oss, han talade bara inte. Han genomgick hörseltester, ett EEG och flera andra tester, men ingenting kunde konstateras. Slutligen, efter att de tagit allt annat ur ekvationen, fastställdes det att hans brist på ögonkontakt, hans överkänslighet för stimuli, hans självstimulerande kroppsrörelser (gungande och flaxande med armarna), hans märkliga lekvanor och hans brist på önskan om fysisk beröring kan vara precis vad det antyder – autism.
Det är mycket svårt att beskriva de problem som uppstår när man har det som är fysiskt förknippat med Downs syndrom och det som är beteendemässigt förknippat med autism. Jag tillhör både en Down Syndrome Association och Autism Association, går på konferenser och läser alla böcker jag kan få tag på, men vi passar inte in i någon av grupperna. Jag hade till och med en neurolog som frågade mig varför jag skulle bry mig om att få autismdiagnosen tillagt Downs syndrom. Svaret på detta är vad skolsystemet erbjuder våra barn. Jag var tvungen att kämpa för att få dem att använda PECS med mitt barn tills de började betrakta honom som autistisk. Jag är glad att någon har tagit upp det här ämnet, eftersom det finns fler barn där ute precis som Daniel.
Laura Fontenot
Familje- och hälsofaktorer
En del studier har identifierat att en historia av autismspektrumtillstånd fanns i familjerna till några av de barn med Downs syndrom som diagnostiserats som autistiska. Liksom andra barn påverkas de av en genetisk predisposition i sina familjer.
I flera studier konstateras att många barn med dubbeldiagnos hade allvarliga hälsoproblem som inte drabbar alla barn med Downs syndrom. Barn kan löpa en ökad risk att diagnostiseras som autistiska när de har drabbats av betydande sjukdomar i det tidiga livet, inklusive tillstånd som spasmer hos barn, epilepsi, hjärnskador efter komplicerad hjärtkirurgi, allvarliga hörsel- eller synskador och svåra ihållande infektioner. Alla barn med Downs syndrom som har dessa medicinska problem blir inte autistiska, men ibland leder hjärnskador eller allvarlig sensorisk deprivation till allvarliga till djupa nivåer av inlärningssvårigheter och autismliknande utvecklingsprofiler.
Risk för överdiagnostik
Data från flera studier ger belägg för att det finns en verklig risk för överdiagnostik. I en brittisk befolkningsstudie av 33 2-16-åringar med Downs syndrom fick till exempel fyra personer diagnosen autism och ytterligare elva fick höga poäng på frågor som rörde ”tvångsbeteenden”, till exempel att gilla rutiner, delta i repetitiva beteenden och inte tycka om förändringar. Dessa poäng gjorde att de riskerade att hamna inom det autistiska spektrumet även om de inte uppvisade några sociala eller känslomässiga funktionsnedsättningar. I den amerikanska studien av 20 barn i åldern 2-3 år fick 2 barn diagnosen autism, men ytterligare 9 barn uppfyllde några av kriterierna – alla dessa uppvisade begränsad lek, repetitiva motoriska beteenden (särskilt handklappning) och var icke verbala vid den tidpunkten, men ingen av dem uppvisade några grundläggande svårigheter i fråga om social samhörighet.
Många frågeformulär om autismspektrumstörningar som används allmänt innehåller frågor om språkförsening, motorisk ”klumpighet” och vänskap som, om användaren inte är bekant med utvecklingen hos barn med Downs syndrom, skulle kunna leda till att de får höga poäng och blir felaktigt diagnostiserade.
Regression vid 2-4 år
I USA finns det specialiserade Downs syndrom-kliniker i ett antal större städer som leds av specialiserade barnläkare som träffar många barn med Downs syndrom. Två av dessa centra gör särskilda studier av barn med Downs syndrom och autism. Båda rapporterar att de träffar ett antal barn vars tidiga utveckling inte ger anledning till oro, men att de tycks ”gå tillbaka” och förlora vissa färdigheter, t.ex. vissa tidiga ord eller tecken, och sedan tycks utvecklingen avstanna och en allvarlig autistisk profil framträder. Ett tydligt exempel på detta mönster finns i den fallstudie om Andy som hans mamma Joan Medlen har skrivit på webbplatsen Disability Solutions. Fall som tycks tyda på en regression från ett tidigare ”normalt” utvecklingsmönster ses också i den allmänna populationen av barn med autism.
Vilka slutsatser kan vi dra?
ICD-10-kriterier för diagnosen autism
A. Onormal eller nedsatt utveckling är uppenbar före 3 års ålder inom minst ett av följande områden:
(1) Receptivt eller expressivt språk som används i social kommunikation
(2) Utveckling av selektiva sociala anknytningar eller av ömsesidig social interaktion
(3) Funktionell eller symbolisk lek
och
B. Totalt måste minst sex symtom från (1), (2) och (3) föreligga, varav minst två från (1) och minst ett från vart och ett av (2) och (3):
(1) Kvalitativa avvikelser i det ömsesidiga sociala samspelet är uppenbara inom minst två av följande områden.
(a) Bristande adekvat användning av ögonkontakt, ansiktsuttryck, kroppshållning och gester för att reglera det sociala samspelet
(b) Bristande utveckling (på ett sätt som är lämpligt med tanke på den mentala åldern och trots rikliga möjligheter) av kamratrelationer som inbegriper ömsesidiga intressen, aktiviteter och känslor
(c) Bristande socioemotionell ömsesidighet, vilket visar sig i en nedsatt eller avvikande reaktion på andra människors känslor; eller brist på modulering av beteendet i enlighet med det sociala sammanhanget, eller en svag integration av sociala, känslomässiga och kommunikativa beteenden
(d) brist på spontant sökande efter att dela njutning, intressen eller prestationer med andra människor (t.ex.t.ex. brist på att visa, ta med eller peka ut föremål som är av intresse för individen för andra människor).
(2) Kvalitativa avvikelser i kommunikationen är uppenbara inom minst ett av följande områden:
(a) Fördröjning eller total avsaknad av, utveckling av talat språk som inte åtföljs av ett försök att kompensera med hjälp av gester eller mimik som ett alternativt kommunikationssätt (ofta föregånget av avsaknad av kommunikativt babblande)
(b) Relativ oförmåga att inleda eller upprätthålla samtalsutbyte. (oavsett vilken nivå av språkkunskaper som föreligger) där det finns en ömsesidig respons på den andra personens kommunikation
(c) stereotyp och repetitiv användning av språket eller idiosynkratisk användning av ord eller fraser
(d) brist på varierande spontana göranden och låtanden
(e) brist på varierande spontana göranden och låtanden
(f) brist på varierad spontan kommunikation
(g) brist på spontan kommunikation.tro eller (när man är ung) social initiativlek
(3) Begränsad, repetitiva och stereotypa beteendemönster, intressen och aktiviteter visar sig inom minst ett av följande områden:
(a) En omfattande upptagenhet av ett eller flera stereotypa intressemönster som är onormala i sin intensitet och avgränsade till sin natur men inte till sitt innehåll eller fokus
(b) Till synes tvångsmässig följsamhet till specifika, icke-funktionella rutiner eller ritualer
(c) stereotypa och repetitiva motoriska manér som innebär antingen hand- eller fingerslag eller vridning eller komplexa helkroppsrörelser
(d) upptagenhet med delobjekt eller icke-funktionella delar av lekmaterial (t.ex. lukt, ytkänsla, ljud eller vibrationer som de alstrar).
Upptryckt med tillstånd
För ”atypisk” autism kan funktionsnedsättningen identifieras efter 3 års ålder
I detta skede spekulerar jag utifrån min erfarenhet av barn och vad vi lär oss av den publicerade forskningen. Jag tror att det är troligt att det finns minst två grupper av barn med Downs syndrom som får den korrekta diagnosen autism och Downs syndrom, och en annan grupp som får en felaktig diagnos eller som kan vara ”i riskzonen” för socialt tillbakadragande.
De två korrekt diagnostiserade autistiska grupperna uppvisar brister i sociala och känslomässiga försämringar när det gäller att relatera till och kommunicera med andra barn och vuxna. I den ena gruppen ses denna autistiska sociala funktionsnedsättning hos barn som i övrigt fungerar inom det måttliga till milda intervallet för inlärningssvårigheter, dvs. det typiska intervallet för IQ för barn med Downs syndrom. Den andra gruppen har allvarliga eller djupa nivåer av funktionsnedsättning, troligen till följd av ytterligare hjärnskador, och är allvarligt funktionshindrade inom de flesta områden av sin utveckling.
Den felaktigt diagnostiserade gruppen uppvisar en rad ”tvångsmässiga”, repetitiva beteenden, kan göra en del handklappning, kan ha begränsade lekar och ogillar förändringar och har begränsad kommunikationsförmåga, men de förhåller sig till sin omgivning på ett kärleksfullt sätt. I takt med att deras kommunikations- och lekförmåga förbättras kommer de ”autistiska” beteendena att minska, även om en tendens att hålla fast vid rutiner och visa vissa ”tvångsmässiga” beteenden, särskilt när de är oroliga, är mycket vanligt bland barn med Downs syndrom under hela barndomen. Men om deras kommunikations- och lekförmåga inte förbättras kan barnen i denna grupp mycket väl dra sig undan och bli mer ”autistiska”.
Riskfaktorer för socialt tillbakadragande
När barns lek- och kommunikationsförmåga utvecklas mycket långsamt på grund av inlärningssvårigheter finns det en risk för att deras utveckling stannar upp, eller ”fastnar”.
Ett barn kan till exempel sitta och bara rulla en bil fram och tillbaka, eller rada upp tegelstenar eller sitta och flaxa med ett föremål eftersom han eller hon inte vet hur man leker mer kreativt. Framsteg görs bara om någon – förälder, syskon eller lärare – leker med barnet och visar honom eller henne hur man leker på mer givande och avancerade sätt. Även om leken inte är mer avancerad, om någon leker med barnet och turas om med en enkel aktivitet som att rulla en boll eller springa med bollar på en bana, kommer detta att förhindra att barnet utvecklar en vana att ägna sig åt en repetitiv aktivitet som inte leder till någon inlärning eller några framsteg.
Ett barn som ännu inte kan använda vissa tecken eller ord för att kommunicera, och som är av blygt temperament, kan dra sig tillbaka till sin egen värld och inte söka sig till andra att leka med eller kommunicera med. Ibland gör ett sådant barn vissa försök att kommunicera genom att sträcka sig efter något eller genom att titta – och dessa små kommunikativa tecken måste uppmuntras. Vi måste vara uppmärksamma på alla sätt som barn försöker kommunicera och se till att vi ger dem en chans att kommunicera och göra val. Vi får inte falla in i mönstret att göra allting åt dem och tänka åt dem så att de inte har något behov av att kommunicera. Framför allt måste vi se till att varje barn med Downs syndrom får service av en hemlärare eller en logoped som fokuserar på att hjälpa föräldrarna att lära sina barn att göra framsteg i användningen av tecken och tal.
Vad kan vi göra för att förbättra diagnosen?
För tillfället kan vi fästa uppmärksamheten på de riktlinjer som redan finns tillgängliga från experter på autism, till exempel Pat Howlin – se faktaruta. Hennes riktlinjer betonar behovet av att ta hänsyn till barnets kognitiva och språkliga funktionsnivå för att kunna tolka beteenden inom ramen för barnets aktuella utvecklingsnivå.
I samband med att jag anpassar dessa utmärkta riktlinjer för att de ska vara specifika för barn med Downs syndrom skulle jag vilja försäkra mig om att alla som bedömer barnet är medvetna om att eventuella symtom som betraktas som ”autistiska”, t.ex. tvångsmässigt upprepade beteenden, känslighet för sensorisk stimulans och motvilja mot förändringar, är vanliga och vanligtvis inte förknippade med några sociala eller emotionella brister.
Graden av inlärningssvårigheter
Mild = IQ 51-70
Moderat = IQ 36-50
Svårt = IQ 21-35
Svår = IQ under 20
Jag skulle vilja understryka behovet av att först göra en medicinsk anamnes för att identifiera eventuella skäl att anta att barnet har ytterligare hjärnskador och även för att undersöka om det finns befintliga tillstånd, t.ex. allvarlig hörselnedsättning eller hypotyreoidism, eller om det finns tillstånd som orsakar smärta och som inte har upptäckts.
Jag vill också uppmuntra föräldrar och yrkesverksamma att vänta tills barnen är 5-6 år gamla för att vara säkra på diagnosen. De måste också vara medvetna om att de flesta standardiserade autismbedömningar inte har utvärderats för användning med barn med Downs syndrom och därför bör tolkas med försiktighet. Jag vill också uppmuntra yrkesverksamma att ta föräldrarnas oro på allvar eftersom flera nyligen genomförda studier belyser det faktum att föräldrarna visste att deras barn på något sätt var annorlunda än andra barn med Downs syndrom – men ofta var det ingen som lyssnade på dem.
Vilka behandlingar är effektiva för autistiska barn?
För att diagnostisera autism hos barn med inlärningssvårigheter behöver du:
- En detaljerad bedömning av kognitiv nivå (verbal och icke-verbal) och av receptiv och expressiv språkförmåga
- En utvecklingshistoria som täcker utvecklingen från spädbarnsåldern och framåt, företrädesvis genom en standardiserad intervju som Autism Diagnostic Interview
- Observationer av barnet under både strukturerade och icke-strukturerade intervjuer
- .strukturerade miljöer (även här kan ett standardiserat instrument som Autism Diagnostic Observation Schedule Gener vara mycket informativt
- Rutinmässig screening för medicinska/genetiska tillstånd
- Bedömning av andra relevanta psykosociala och sociala problem som kan vara av betydelse för barnet
- . faktorer
Riktlinjer från Patricia Howlin 2000
Trots det faktum att antalet barn med autism i den allmänna befolkningen ökar och att man har letat efter effektiva behandlingar i mer än 20 år, Det finns inga bevis för att någon behandling kan ”bota” den underliggande orsaken till den sociala funktionsnedsättningen. Det finns vissa bevis för att utbildnings- och hanteringsstrategier kan hjälpa barn att göra framsteg, anpassa sig till sina svårigheter och minska förekomsten av beteendesvårigheter som de kan uppvisa. Pat Howlins råd, som bygger på många års arbete på detta område, är återigen en bra utgångspunkt (se ruta nedan)
Varje rekommendation kan utvecklas mer i detalj med exempel på hur de kan tillämpas på barn med Downs syndrom och autism. Utrymmet tillåter inte detta här, men mer detaljerad praktisk information finns i den kommande boken om atypisk utveckling i Dsii-serien.
I prioritetsordning är de viktigaste budskapen för familjerna
- Diskutera ditt barns extra behov i familjen och erkänn de extra krav som de ställer. Se till att be om de extratjänster du behöver, inklusive avlastning. Det kan vara till hjälp att knyta kontakter med andra föräldrar i samma situation
- Utarbeta en daglig rutin och en visuell tidtabell för att ge en struktur, låta barnet förutse vad som kan förväntas och minska ångest
- Fokusera på att uppmuntra kommunikationsförmåga – hur små steg som helst kommer mer kommunikation att hjälpa. Kom ihåg att erbjuda valmöjligheter och svara på alla försök att kommunicera.
- Fokusera på att lära ut självständighet och självhjälpsförmåga eftersom detta kommer att förbättra barnets livskvalitet nu och senare
- Förstärk deltagande i meningsfulla aktiviteter – t.ex. att hjälpa till med hushållssysslor. Barn som har mycket begränsade förmågor när det gäller lek eller självupptagenhet kan kanske hjälpa till med dessa, vilket minskar den tid som de kan tillbringa med repetitiva eller ”självstimulerande” aktiviteter, t.ex. att flaxa med händerna eller snurra på föremål.
- Involvera barnen i lek och aktiviteter tillsammans med partners så mycket som möjligt – inse att om de lämnas ensamma kommer de inte att kunna göra framsteg
- Försök att begränsa den tid som spenderas med repetitiva aktiviteter så att de inte ”tar över”
- Sätt upp tydliga förväntningar på beteende som en del av de dagliga rutinerna
- Använd enkla, tydligt och konsekvent språk för att maximera inlärning och förståelse
- Var lugn i alla dina interaktioner – håll känslomässiga uttryck till låg intensitet eftersom visningar av känslor som de känner men inte förstår ökar barnens ångest
Ett barn med Downs syndrom och autism bör få tjänster från autismspecialister som kan hjälpa till att tillgodose deras extra behov.
Framtiden
Kännetecken för framgångsrika interventionsstrategier för barn med autism
- Kombination av beteendeorienterade strategier med utvecklings- och utbildningsstrategier som är relevanta för det enskilda barnets profil av färdigheter och brister
- Medvetenhet om behovet av strukturerade undervisningsprogram, med särskild tonvikt på visuellt baserade signaler; Dessa ger barnet en förutsägbar och lättförståelig miljö, vilket bidrar till att begränsa förvirring och ångest
- Fokus på utveckling av social kommunikation och lekaktiviteter, särskilt med jämnåriga, och om möjligt genomförande av specialiserade träningsprogram
- Att erkänna att många s.k. oönskade beteenden är en återspegling av barnets begränsade beteendemässiga repertoar eller dåliga kommunikationsförmåga; En fokusering på förbättring av färdigheter är därför ofta det mest effektiva sättet att minska svåra och störande beteenden
- En förståelse för betydelsen av tvångstankar och ritualer, inte bara som en underliggande orsak till många beteendeproblem, utan också som en viktig roll när det gäller att minska ångest och som en kraftfull källa till motivation och förstärkning
- Behandlingsstrategier som är familjecentrerade snarare än uteslutande barnorienterade
- Hanteringsstrategier som kan genomföras konsekvent utan att man behöver göra alltför stora uppoffringar i fråga om tid, pengar och andra aspekter av familjelivet.
Riktlinjer från Patricia Howlin 2000
Ett interventionsprogram som utvecklats i Manchester och som fokuserar på att lära ut sociala kommunikationsfärdigheter till autistiska barn i tidig ålder har faktiskt visat sig minska barnens autistiska symptom. Det team som utvecklade programmet har nu fått ett stort anslag för att utvidga sitt arbete. Om vi kan identifiera de barn med Downs syndrom som har autistiska svårigheter tidigt i förskoleåldern kan liknande metoder hjälpa oss att minska deras svårigheter. Vi kanske måste acceptera att detta kan hjälpa barnen i vår första grupp mest, de som har autism inom det typiska förmågeområdet för barn med Downs syndrom. Barnen med allvarliga eller djupa funktionshinder, för vilka en autistisk profil är en del av allvarliga förseningar inom de flesta områden av deras utveckling, kan gynnas men kommer också att behöva mer hjälp för att utveckla sina färdigheter inom alla områden.
Vi behöver mer forskning som gör det möjligt för oss att samla in detaljerad information om vid vilka åldrar de viktigaste sociala indikatorerna för tidigt socialt engagemang med andra, såsom att peka, följa blickfånget för att både titta på ett föremål eller en handling och för att imitera handlingar, dyker upp hos barn med Downs syndrom. Detta skulle kunna göra det möjligt att identifiera och stödja dem med en verklig social funktionsnedsättning så tidigt som möjligt. Vi behöver också mer detaljerad information om åldrarna då kommunikationsförmågan utvecklas så att vi kan upptäcka barn med ovanliga svårigheter.
Vi behöver också veta hur måttlig till svår hörselnedsättning påverkar utvecklingen av sociala relationer och kommunikation hos barn med Downs syndrom. Jag har sett barn med Downs syndrom och ihållande förluster på 40-60 dB på grund av ”limöra” som har kämpat med kommunikationen och haft betydande svårigheter att relatera till sin omgivning.
På Down Syndrome Education International planerar vi att under hösten börja samla in preliminära uppgifter om dessa frågor på en representativ grupp förskolebarn som deltar i våra tjänster, kopplat till det arbete som vi gör med utvecklingsprotokollet för tidigt stöd. Vi planerar att ansöka om bidragsfinansiering för att stödja det fullständiga forskningsprogram som behövs för att tillhandahålla information som kan ligga till grund för att utveckla ett effektivare stöd för denna grupp barn och deras familjer.
- Howlin, P., Wing, L. och Gould, J. (1995). Erkännandet av autism hos barn med Downs syndrom – konsekvenser för intervention och några spekulationer om patologi. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
- ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Världshälsoorganisationen. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
- Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. och Baird, G. (2005). Resultat efter 7 år för barn som diagnostiserats med autism vid 2 års ålder: prediktiv validitet av bedömningar utförda vid 2 och 3 års ålder och mönster av symtomförändringar över tiden. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
- Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. och Klin, A. (2004). Autism och genomgripande utvecklingsstörningar. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
- Honda, H., Shimizu, Y. och Rutter, M. (2005). Ingen effekt av MMR-uttag på förekomsten av autism: en total befolkningsstudie. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
- de Bildt, A., Sytema, S, Kraijer, D. och Minderaa, R. (2005). Prevalens av genomgripande utvecklingsstörningar hos barn och ungdomar med mental retardation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
- Kent, L., Evans, J., Paul, M. och Sharp, M. (1999). Komorbiditet av autistiska spektrumstörningar hos barn med Downs syndrom. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
- Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. och Gillberg, C. (2001). Autistiska störningar vid Downs syndrom: bakgrundsfaktorer och kliniska korrelat. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
- Fidler, D.J., Hepburn, S.L. och Rogers, S. (2004). Autismsymptom hos småbarn med Downs syndrom. Presentation av papper som en del av symposiet ”Refining autism behavioral phenotype in 2 year olds with autism: Frågor om specificitet”. Symposiumpresentation vid 37th Annual Meetings of the NICHD Gatlinburg Conference on Mental Retardation and Developmental Disabilities, San Diego, mars.
- Ghaziuddin, M. (1997). Autism vid Downs syndrom: familjehistoriska korrelat. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
- Capone, G. T. (2002). Downs syndrom och autistiska spektrumstörningar. I W.I. Cohen, L. Nadel och M. Madnick (red.). Downs syndrom: Visioner för det 21:a århundradet. New York:Wiley-Liss.
- Disability Solutions webbplats finns på www.disabilitysolutions.org och autismnumret är Volume 3, Issue 5 & 6.
- Howlin, P. (2000). Autism och intellektuell funktionsnedsättning: frågor om diagnostik och behandling. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
- Aldred, C., Green, J. och Adams C. (2004). En ny intervention för social kommunikation för barn med autism: Pilot randomiserad kontrollerad behandlingsstudie som tyder på effektivitet. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.
Acknowledgements
Ett uppriktigt tack till alla familjer som tillhandahållit foton av sina autistiska barn till denna artikel,
Sue Buckley
.