Både män och kvinnor kan bära på en mutation i CDH1-genen.
Personer med en ärftlig mutation i CDH1 har en ökad risk för vissa cancerformer. Se vårt avsnitt om cancerrisk för mer information. Det finns riktlinjer för screening och förebyggande av vissa cancerformer hos personer med en CDH1-mutation. Kliniska prövningar kan också finnas tillgängliga för personer som testar positivt för en CDH1-mutation. Se vårt avsnitt Riskhantering för mer information om rekommendationer för screening och förebyggande åtgärder för personer med CDH1-mutationer.
Personer som har diagnostiserats med en CDH1-mutation och som har diagnostiserats med cancer kan kvalificera sig för specifik behandling eller kliniska prövningar. Besök avsnittet Cancerbehandling för mer information om kliniska prövningar för personer med en CDH1-mutation.
Det finns en mycket sällsynt och allvarlig sjukdom som kallas blepharocheilodontiskt (BCD) syndrom som sällan har förknippats med CDH1-mutationer. Se avsnittet Andra överväganden för mer information om denna sjukdom.
Namnet CDH1 står för ”Cadherin 1”. Genen är belägen på kromosom 16. CDH1 hjälper celler att hålla fast vid varandra för att bilda vävnader och organ.