Både män och kvinnor kan bära på en mutation i ATM-genen.
Personer med en ärftlig mutation i ATM har en ökad risk för vissa cancerformer. Se vårt avsnitt om cancerrisk för mer information. Det finns riktlinjer för screening och förebyggande av vissa cancerformer hos personer med en ATM-mutation. Se vårt avsnitt Riskhantering för mer information om screeningalternativ hos personer med ATM-mutationer.
Personer med en ATM-mutation som har diagnostiserats med cancer kan kvalificera sig för specifika behandlingar eller kliniska prövningar. Besök vårt avsnitt om cancerbehandling för mer information om kliniska prövningar av behandling för personer med en ATM-mutation.
En sällsynt och allvarlig barnsjukdom som kallas Ataxia-Telangiesctasia (AT) kan förekomma hos barn som ärver en ATM-mutation från både sin mamma och sin pappa. Se avsnittet Andra överväganden för mer information om denna sjukdom.
Namnet ATM står för ”Ataxia-Telangiesctasia Mutated”. ATM-genen är belägen på kromosom 11. ATM hjälper till att kontrollera celltillväxt och reparera skadat DNA.