Aicardi syndrom är en sjukdom som nästan uteslutande förekommer hos kvinnor. Den kännetecknas av tre huvuddrag som förekommer tillsammans hos de flesta drabbade individer. Personer med Aicardi syndrom har frånvarande eller underutvecklad vävnad som förbinder den vänstra och högra hjärnhalvan (agenesi eller dysgenesi av corpus callosum
). De har anfall som börjar i spädbarnsåldern (infantila spasmer), som tenderar att utvecklas till återkommande anfall (epilepsi) som kan vara svåra att behandla. Drabbade personer har också chorioretinal lacunae, som är defekter i den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat (näthinnan).
Personer med Aicardis syndrom har ofta ytterligare avvikelser i hjärnan, bland annat asymmetri mellan hjärnans två sidor, hjärnans veck och rännor som är små i storlek eller reducerade i antal, cystor och förstoringar av de vätskefyllda hålrummen (ventriklarna) nära hjärnans centrum. Vissa har ett ovanligt litet huvud (mikrocefali). De flesta drabbade individer har måttlig till allvarlig utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning, även om vissa personer med denna sjukdom har lindrigare funktionsnedsättning.
Förutom chorioretinal lakuna kan personer med Aicardis syndrom ha andra ögonavvikelser, till exempel små eller dåligt utvecklade ögon (microphthalmia) eller en spricka eller ett hål (coloboma) i synnerven, en struktur som transporterar information från ögat till hjärnan. Dessa ögonavvikelser kan orsaka blindhet hos drabbade individer.
Vissa personer med Aicardis syndrom har ovanliga ansiktsdrag, bland annat ett kort område mellan överläppen och näsan (philtrum), en platt näsa med uppåtriktad spets, stora öron och glesa ögonbryn. Andra kännetecken för detta tillstånd är små händer, handmissbildningar och avvikelser i ryggrad och revben som leder till progressiv onormal krökning av ryggraden (skolios). De har ofta gastrointestinala problem som förstoppning eller diarré, gastroesofageal reflux och matningssvårigheter.
Svårighetsgraden av Aicardi syndrom varierar. Vissa personer med denna sjukdom har mycket allvarlig epilepsi och kanske inte överlever efter barndomen. Mindre allvarligt drabbade personer kan leva upp i vuxen ålder med mildare tecken och symtom.