Perechi de factori unitari sau gene
Mendel a propus că factorii unitari de ereditate împerecheați se transmit fidel de la o generație la alta prin disocierea și reasocierea factorilor împerecheați în timpul gametogenezei și, respectiv, al fecundării. După ce a încrucișat mazăre cu trăsături contrastante și a constatat că trăsătura recesivă a reapărut în generația F2, Mendel a dedus că factorii ereditari trebuie să fie moșteniți ca unități discrete. Această constatare a contrazis convingerea de la acea vreme că trăsăturile parentale se îmbină în descendență.
O genă este alcătuită din secțiuni scurte de ADN care sunt conținute pe un cromozom în nucleul unei celule. Genele controlează dezvoltarea și funcționarea tuturor organelor și a tuturor sistemelor de lucru din organism. O genă are o anumită influență asupra modului de funcționare a celulei; aceeași genă din mai multe celule diferite determină o anumită caracteristică fizică sau biochimică a întregului organism (de exemplu, culoarea ochilor sau funcțiile de reproducere). Toate celulele umane conțin aproximativ 21.000 de gene diferite.
Genetica este știința modului în care trăsăturile sunt transmise de la părinți la urmași. Pentru toate formele de viață, continuitatea speciei depinde de transmiterea codului genetic de la părinți la urmași. Evoluția prin selecție naturală depinde de faptul că trăsăturile sunt ereditare. Genetica este foarte importantă în fiziologia umană, deoarece toate atributele corpului uman sunt afectate de codul genetic al unei persoane. Acesta poate fi la fel de simplu ca și culoarea ochilor, înălțimea sau culoarea părului. Sau poate fi la fel de complexă ca modul în care ficatul procesează toxinele, dacă veți fi predispus la boli de inimă sau la cancer de sân și dacă veți fi daltoniști.
Moștenirea genetică începe în momentul concepției. Ați moștenit 23 de cromozomi de la mama dumneavoastră și 23 de la tatăl dumneavoastră. Împreună, ei formează 22 perechi de cromozomi autosomali și o pereche de cromozomi sexuali (fie XX, dacă sunteți femeie, fie XY, dacă sunteți bărbat). Cromozomii omologi au aceleași gene în aceleași poziții, dar pot avea diferite alele (varietăți) ale acelor gene. Pot exista mai multe alele ale unei gene în cadrul unei populații, dar un individ din acea populație are doar două copii și poate fi homozigot (ambele copii sunt identice) sau heterozigot (cele două copii sunt diferite) pentru orice genă dată.
