U jedinců s chromozomem 15, distální trizomií 15q, extrémně vzácnou chromozomální poruchou, je koncová (distální) část dlouhého raménka (q) chromozomu 15 (15q) zdvojená (trizomická). Příznaky a fyzické charakteristiky spojené s touto poruchou se mohou lišit v rozsahu a závažnosti v závislosti na přesné velikosti a umístění duplikované části chromozomu 15q.
V některých případech může být chromozom 15, distální trizomie 15q charakterizován abnormálně pomalým růstem před a/nebo po narození (prenatální a/nebo postnatální růstová retardace) . Kromě toho se u mnoha postižených dětí vyskytují potíže s polykáním a krmením, které mohou být způsobeny přítomností určitých malformací hlavy a obličejové (kraniofaciální) oblasti. Tyto potíže s krmením a polykáním mohou mít za následek nebo přispět k tomu, že postižené dítě neroste nebo nepřibývá na váze očekávaným tempem (neprospívání). V některých vzácných případech (např. trizomie 15q25-qter) však mohou postižení jedinci vykazovat abnormálně vysoký vzrůst. (Další informace o trizomii 15q25-qter naleznete níže v části „Příčiny“.)
Většina dětí s chromozomem 15, distální trizomií 15q vykazuje také abnormálně snížený svalový tonus (hypotonie). Kromě toho má většina postižených kojenců a dětí těžkou až hlubokou mentální retardaci. Ve vzácných případech (např. trizomie 15q25-qter) však může být přítomna pouze mírná mentální retardace.
Mnoho kojenců a dětí s touto poruchou má charakteristické malformace hlavy a obličejové (kraniofaciální) oblasti. V některých případech se vláknité spoje mezi některými kostmi lebky (sagitální švy) předčasně uzavírají (kraniosynostóza), což způsobuje, že hlava vypadá abnormálně dlouhá a úzká (dolichocefalie). Kromě toho se v mnoha případech může hlava jevit jako abnormálně malá (mikrocefalie), s abnormálním vyklenutím (prominencí) zadní části hlavy (týlu) a skloněným čelem. Kromě toho může obličej vypadat z jedné strany odlišně (asymetrie obličeje). Ve vzácných případech (tj, trizomie 15q25-qter) mohou mít postižené děti hydrocefalus, což je stav charakterizovaný inhibicí normálního toku mozkomíšního moku (CSF) uvnitř a abnormálním rozšířením (dilatací) mozkových prostor mozku (komor), což způsobuje hromadění CSF v lebce a potenciálně zvýšený tlak na mozkovou tkáň.
Další kraniofaciální malformace typicky spojené s touto poruchou mohou zahrnovat dolů skloněné, krátké a/nebo úzké záhyby očních víček (palpebrální štěrbiny); pokles horních víček (ptóza); abnormálně velký, nápadný a/nebo zaoblený (baňatý) nos s širokým nosním mostem a/nebo neobvykle malá, trojúhelníková ústa. Kromě toho může mít mnoho postižených kojenců a dětí abnormálně dlouhou rýhu v horním rtu (philtrum), rýhu ve středu (midline) dolního rtu, vysoce klenutou ústní klenbu (patro), neobvykle malou čelist (micrognathia) a/nebo abnormálně kulaté, „nafouklé“ tváře. V některých případech mohou být uši abnormálně velké, nízko posazené a/nebo malformované (dysplastické). Kromě toho může být krk krátký a/nebo pásovitý, což může být v některých případech způsobeno malformacemi některých kostí v horní části páteře (krčních obratlů). Přibližně u třetiny postižených kojenců a dětí se také mohou vyskytnout epizody nekontrolovaných elektrických poruch v mozku (záchvaty).
Většina kojenců a dětí s chromozomem 15, distální trizomií 15q má navíc abnormality kostry postihující prsty rukou, nohou, hrudník (hrudní koš) a/nebo páteř. Postižení jedinci mohou mít neobvykle dlouhé, tenké prsty na rukou a/nebo nohou (arachnodaktylie), trvale ohnuté prsty (kamptodaktylie) a/nebo nadměrně natažené (hyperextenze) palce. Kromě toho mohou být klouby rukou a nohou fixovány v trvale ohnuté poloze (kloubní kontraktury). Postižení jedinci mohou mít také zakřivení páteře do stran (skolióza) a/nebo abnormální prohloubení hrudní kosti, kosti tvořící střed hrudníku („trychtýřovitý hrudník“ nebo pectus excavatum).
V mnoha případech mají jedinci s chromozomem 15, distální trizomií 15q také abnormality pohlavních orgánů. U mužů mohou tyto abnormality zahrnovat nesestoupení varlat do šourku (kryptorchismus) a/nebo nízkou úroveň funkce varlat (hypogonadismus), což má za následek opožděný vývoj sekundárních pohlavních znaků (tj. prohloubení hlasu, charakteristický růst ochlupení, náhlé zvýšení růstu a vývoje varlat a šourku atd.) U některých postižených žen se mohou nedostatečně vyvinout dva dlouhé kožní záhyby po obou stranách poševního vchodu (velké stydké pysky).
Kromě toho může mít mnoho postižených dětí abnormality srdce (vrozené srdeční vady) a/nebo může vykazovat zvýšenou náchylnost k opakovaným infekcím dýchacích cest. V některých případech mohou potíže s polykáním a krmením způsobit vdechnutí (aspiraci) potravy do plic, což může vést k závažným plicním infekcím (aspirační pneumonie). V některých případech mohou tyto abnormality vyústit v život ohrožující komplikace.
.