Rare Disease Database

Následující poruchy, které jsou součástí APS-1, se mohou vyskytovat i samostatně, odděleně od diagnózy APS-1:

Chronická mukokutánní kandidóza (CMC) označuje stav přetrvávajících nebo opakujících se kvasinkových infekcí kůže, nehtů a/nebo sliznic. Nejrozšířenějším z těchto organismů je Candida albicans. Pokud se vyskytne významná CMC, je často známkou základní poruchy T buněk, včetně APS-1. Naštěstí díky skupině léků s konazolem je toto onemocnění snadněji zvládnutelné než v dřívějších letech. Candida je kvasinka, která je součástí normální flóry gastrointestinálního traktu, kůže a sliznic. Zdravá, neporušená kůže a neporušený imunitní systém obvykle představují účinné bariéry, které zabraňují invazi kandidy do těchto tkání.

U osob s CMC se vyskytují opakované nebo přetrvávající kandidové infekce dutiny ústní (afty) a dalších sliznic, často však mají rozsáhlejší postižení. Nehty mohou být výrazně ztluštělé a zbarvené s výrazným otokem okolní tkáně. Může dojít k postižení vlasové pokožky, což v místech zjizvení vede k alopecii. Častěji se však jedná o autoimunitní poruchu, která může vyústit v alopecii univerzální, kdy dochází ke ztrátě všech tělesných vlasů. U APS-1 se může vyskytnout také klinicky významná kandidóza jícnu. U APS-1 se ve zvýšené míře vyskytují rakovina orofaryngu a rakovina žaludku a jazyka. CMC se definitivně diagnostikuje na základě přítomnosti kandid na kožních seškrabech.

Hypoparatyreóza je stav charakterizovaný nedostatečnou produkcí parathormonů příštítnými tělísky, malými oválnými žlázami umístěnými za štítnou žlázou na krku. Hormony příštítných tělísek (spolu s vitaminem D) hrají roli při regulaci hladiny vápníku v krvi. V důsledku nedostatku parathormonů vykazují postižení jedinci abnormálně nízké hladiny vápníku v krvi (hypokalcémie), často doprovázené zvýšenou hladinou fosforu.

Příznaky a nálezy spojené s hypoparatyreózou mohou zahrnovat slabost, svalové křeče, nadměrnou nervozitu, bolesti hlavy a/nebo zvýšenou excitabilitu (hyper excitabilitu) nervů. To může vést k nekontrolovatelným záškubům a křečím některých svalů, například svalů rukou, nohou, paží a/nebo obličeje (tetanie).

Hypoparatyreóza u APS-1 má autoimunitní příčinu, ale může se vyskytovat jako samostatná porucha spojená s nesprávným vývojem brzlíku, aortálního oblouku a příštítných tělísek (DiGeorgeův syndrom) nebo může vzniknout také jako samostatná dědičná porucha. Zatímco dříve byla u APS-1 popsána protilátka proti antigenům přítomným na povrchu buněk příštítných tělísek (receptor pro detekci vápníku), nedávno vědci z univerzitní nemocnice ve švédské Uppsale izolovali další autoprotilátku, která se na vzniku tohoto syndromu podílí.

Chronická adrenokortikální insuficience (Addisonova choroba) je vzácné onemocnění charakterizované chronickou, obvykle progresivní, nedostatečnou produkcí steroidních hormonů kortizolu a aldosteronu vnější vrstvou buněk nadledvin (kůrou nadledvin). Klasická Addisonova choroba je důsledkem ztráty obou těchto hormonů.

Kortizol ovlivňuje metabolismus sacharidů, vývoj pojivové tkáně, arteriální tonus a množství vody v těle. Hladina kortizolu se zvyšuje v reakci na fyzickou a emoční zátěž. Aldosteron ovlivňuje rovnováhu sodíku (retence) a draslíku (vylučování) v těle. Při podnormální hladině těchto hormonů dochází k poklesu krevního tlaku a objemu krve v důsledku zvýšeného vylučování soli, a tím i vody. Může dojít k dehydrataci. Mezi hlavní příznaky Addisonovy choroby patří únava, slabost, gastrointestinální potíže, chuť na sůl a změny barvy kůže (hyperpigmentace). Poruchy elektrolytů zahrnují zvýšení sérového draslíku a nízkou hladinu sodíku v séru. Adrenální autoimunita je spojena s autoprotilátkami proti adrenokortikálnímu enzymu s názvem 21-hydroxyláza.

Akutní, život ohrožující stav extrémní insuficience adrenokortikálních hormonů (Addisonova krize) se může projevit náhlým úbytkem sil, dehydratací a mdlobami z hypotenze. U žen s APS-1 obvykle dochází k významným ovariálním selháním spojeným s autoprotilátkami proti enzymům štěpení postranních řetězců a 17 alfa hydroxyláze vaječníků. Častý je hypogonadismus a obvykle je přítomna neplodnost.

Další problémy s APS-1:

Autoimunity mohou také postihnout přední hypofýzu (hypofyzitida), žaludeční sliznici (pozorované protilátky zahrnují protilátky proti parietálním buňkám (protilátky proti enzymu vodík-draslíková ATPáza) a proteiny vázající vnitřní faktor), celiakie (protilátky proti enzymu tkáňové transglutaminázy střevní sliznice), zánětlivé střevní onemocnění s autoimunitou zaměřenou na buňky tenkého střeva bohaté na serotonin (protilátky proti enzymu tryptofanhydroxylázy) a výše uvedené interferony. Mnoho pacientů se rodí s hypoplastickou slezinou, takže jsou vystaveni sepsi způsobené zejména bakteriemi streptokokové pneumonie. Doporučuje se, aby pacienti s APS-1 byli očkováni proti pneumokokům. Výše byla zmíněna také predispozice k rakovině trávicího traktu, zejména k rakovině jazyka a/nebo žaludku.

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.