Prezentace je často v kojeneckém nebo raném dětském věku s hypotonií a globálním opožděním vývoje, někdy doprovázeným mírnou dysmorfní facií, plagiocefalií a plochými nohami. Testikulární hypogonadismus, začínající v adolescenci a přetrvávající po celou dobu dospělosti, je téměř univerzální. Příležitostně byly hlášeny kryptorchismus, mikropenis a gynekomastie. Celkově se kognitivní schopnosti pohybují v hraničním pásmu (70-80), přičemž přibližně 1/3 mužů s plným IQ se pohybuje v pásmu intelektuálně postižených. Často jsou přítomny výrazně nižší schopnosti verbálního uvažování. V poměru k IQ jsou výrazně zhoršeny adaptivní funkce s běžnými deficity v komunikaci, sociálních dovednostech, sebeobsluze a sebeřízení. Často se přidružuje řada zdravotních potíží, včetně výrazných zubních problémů (~ 90 %), třesu (~ 60 % dospělých), astmatu/alergie (~ 60 %), anomálií skeletu (paličkovitá noha, radioulnární synostóza, prominující lokty s cubitus varus, skolióza a kyfóza), diabetes 2. typu (~20 % v dospělosti), trombóza (~18 %), epilepsie (~15 %), strabismus (~15 %), gastrointestinální problémy (nesnášenlivost krmení, reflux, zácpa), vrozené srdeční vady a abnormality ledvin. Mezi nespecifické dysmorfické rysy mohou patřit epikantální záhyby, hypertelorismus a klinodaktylie. Behaviorální vzorce mohou zahrnovat rysy poruchy pozornosti/hyperaktivity a poruchy autistického spektra, dále nestabilitu nálady, úzkost, obsedantně-kompulzivní chování a emoční nezralost.
.