Od Reese Jonesové
Den vzácných onemocnění proběhl minulý měsíc, ale vždy je vhodná doba pro zvýšení povědomí o jedinečných poruchách.
Paroxysmální extrémní bolestivá porucha neboli PEPD je málo známé a diskutované onemocnění – dokonce i mezi lidmi, kteří jsou postiženi chronickou bolestí. Tento vysilující stav, který se vyznačuje zarudnutím kůže, zčervenáním a silnými záchvaty bolesti v různých částech těla, byl zdokumentován ve vědecké literatuře a podle zprávy Národní lékařské knihovny jím v současné době trpí pouze 80 osob. Podobně jako u mnoha jiných vzácných onemocnění se obecně předpokládá, že PEPD je způsobena genetickou mutací. Tento stav se často projevuje od kojeneckého věku po celý život pacienta, zatímco jiné studie poukazují na pravděpodobnou možnost, že se projevuje již v děloze.
Podívejme se blíže na tuto mimořádně neobvyklou bolestivou poruchu a osvětleme si další historii, příznaky, příčiny a léčbu PEPD.
Krátká historie
PEPD byla poprvé popsána v roce 1959 lékařskými výzkumníky, kteří u svých subjektů zaznamenali silné okamžiky intenzivní pálivé bolesti v oblasti konečníku, oka a čelisti. Teprve v roce 1972, kdy Dr. R. E. Dugan provedl vlastní výzkum tohoto onemocnění, bylo toto onemocnění pojmenováno – jako syndrom familiární rektální bolesti.
Toto označení se v časopisech a lékařské praxi udrželo 33 let. Lékaři se pak v roce 2005 usnesli na přejmenování na PEPD v návaznosti na nesouhlas pacientů s původním názvem a na to, že ignoruje ostatní složky příznaků onemocnění.
„Horší než porod“
Jak bylo uvedeno výše, PEPD je charakterizován náhlými, epizodickými záchvaty pálivé bolesti v oblasti konečníku, očí a dolní čelisti těla. Někdy se místo těchto záchvatů může přemisťovat s tím, jak osoba trpící PEPD stárne. Vzhledem k tomu, že u většiny pacientů dochází k nástupu onemocnění v novorozeneckém období jejich života, začíná se projevovat zarudnutím na jedné straně obličeje – často doprovázeným skelným výrazem a nepravidelným bušením srdce. Brzy se začnou projevovat bolesti v dolních částech těla. Tyto záchvaty jsou často vyvolány pohybem střev, proto se u mnoha dětí s diagnózou PEPD ve strachu z bolesti objeví také zácpa.
Většina pacientů začíná bolestí v dolní části těla a mnozí přejdou ke stejným bolestem v hlavě a obličeji, nejčastěji v blízkosti očí nebo čelisti. Tyto záchvaty doprovází zarudnutí a zčervenání, které obvykle korespondují s centrem záchvatu bolesti. Tyto záchvaty obvykle trvají několik sekund až několik minut, ale je známo, že extrémnější případy trvají i několik hodin. Spouštěčem mohou být náhlé změny teploty, kořeněná jídla, studené nápoje a dokonce i emocionální rozrušení spolu s užíváním léků a stolicí. Bolest, která se při těchto záchvatech vyskytuje, je značná: jak vysvětluje studie publikovaná v časopise Journal of Neurology, pacientky, které porodily, hodnotí bolest při PEPD jako dokonce silnější než porodní bolesti.
Kromě bolesti a návalů jsou u pacientů s PEPD běžné také neepileptické záchvaty a zpomalená srdeční frekvence.
Ale co přesně je příčinou těchto příznaků? Výzkumy tohoto onemocnění poukázaly na mutaci v SCN9A, při níž dochází k neschopnosti deaktivace napěťově řízeného sodíkového kanálu NaV1.7. Tato mutace se projevuje i v dalších případech. To způsobuje prodloužení akčních potenciálů a opakované vypalování, které pak dramaticky zvyšuje pocit bolesti i aktivitu sympatického nervového systému. Bylo zjištěno, že stejný gen při jiné mutaci způsobuje i opačný jev – úplnou absenci bolesti.
Diagnostika, léčba a management
Stejně jako u mnoha vzácných a genetických onemocnění závisí diagnostika PEPD do značné míry na anamnéze, fyzikálních vyšetřeních a výsledcích laboratorních testů.
Po stanovení diagnózy zdravotnickým pracovníkem se léčba obvykle provádí pomocí karbamazepinu, léku, u kterého bylo zjištěno, že je alespoň částečně účinný při snižování závažnosti a počtu záchvatů bolesti. Jiné antiepileptické léky, jako je gabapentin a topimarát, měly pouze omezený účinek.
Pokud jde o léčbu tohoto onemocnění, stejně jako u mnoha jiných vzácných onemocnění je pro získání správné léčby rozhodující pečlivé a podrobné poradenství. Více informací o PEPD naleznete zde.
Reese Jonesová pracuje na volné noze na analýze dat pro různé zdravotnické instituce a pojišťovny. Ve volném čase přispívá na blogy, stará se o svou malou zahrádku a pečuje o svou babičku, která se o ni stará od dětství.