Pary czynników jednostkowych, czyli geny
Mendel zaproponował, że sparowane czynniki jednostkowe dziedziczności były wiernie przekazywane z pokolenia na pokolenie poprzez dysocjację i reasocjację sparowanych czynników odpowiednio podczas gametogenezy i zapłodnienia. Po skrzyżowaniu grochu z kontrastującymi cechami i stwierdzeniu, że cecha recesywna pojawiła się ponownie w pokoleniu F2, Mendel wywnioskował, że czynniki dziedziczne muszą być dziedziczone jako dyskretne jednostki. Odkrycie to zaprzeczało ówczesnemu przekonaniu, że cechy rodzicielskie są mieszane w potomstwie.
Gen składa się z krótkich odcinków DNA, które są zawarte na chromosomie w jądrze komórki. Geny kontrolują rozwój i funkcjonowanie wszystkich narządów i wszystkich systemów roboczych w organizmie. Gen ma pewien wpływ na funkcjonowanie komórki; ten sam gen w wielu różnych komórkach determinuje pewną fizyczną lub biochemiczną cechę całego organizmu (np. kolor oczu lub funkcje rozrodcze). Wszystkie ludzkie komórki posiadają około 21 000 różnych genów.
Genetyka jest nauką o sposobie przekazywania cech z rodzica na potomstwo. Dla wszystkich form życia, ciągłość gatunku zależy od kodu genetycznego przekazywanego z rodzica na potomstwo. Ewolucja przez dobór naturalny jest zależna od cech, które są dziedziczne. Genetyka jest bardzo ważna w ludzkiej fizjologii, ponieważ na wszystkie atrybuty ludzkiego ciała ma wpływ kod genetyczny danej osoby. Może to być tak proste, jak kolor oczu, wzrost lub kolor włosów. Lub może to być tak złożone, jak dobrze twoja wątroba przetwarza toksyny, czy będziesz podatny na choroby serca lub raka piersi, i czy będziesz ślepy na kolor.
Dziedziczenie genetyczne rozpoczyna się w momencie poczęcia. Odziedziczyłeś 23 chromosomy od swojej matki i 23 od swojego ojca. Razem tworzą one 22 pary chromosomów autosomalnych i parę chromosomów płciowych (albo XX, jeśli jesteś kobietą, albo XY, jeśli jesteś mężczyzną). Chromosomy homologiczne mają te same geny w tych samych pozycjach, ale mogą mieć różne allele (odmiany) tych genów. W danej populacji może występować wiele alleli danego genu, ale osobnik w tej populacji ma tylko dwie kopie i może być homozygotyczny (obie kopie takie same) lub heterozygotyczny (obie kopie są różne) dla danego genu.
.