Portál pro vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění
Prezentace je často v kojeneckém nebo raném dětském věku s hypotonií a globálním opožděním vývoje, někdy doprovázeným mírnou dysmorfní facií, plagiocefalií a plochými nohami. Testikulární hypogonadismus, začínající v adolescenci a….