Co je to antisyntetázový syndrom?
Antisyntetázový syndrom je vzácné zánětlivé svalové onemocnění příbuzné dermatomyozitidě a polymyozitidě.
Poznávacím znakem antisyntetázového syndromu je přítomnost sérových autoprotilátek namířených proti aminoacyl-tRNA syntetázám. Jedná se o buněčné enzymy podílející se na syntéze bílkovin. Mezi antisyntetázové protilátky patří Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS a Zo. U antisyntetázového syndromu se nejčastěji zjišťují protilátky proti Jo-1.
Antisyntetázový syndrom je 2-3krát častější u žen než u mužů.
Co způsobuje antisyntetázový syndrom?
Příčina antisyntetázového syndromu není známa. Je klasifikován jako chronické autoimunitní onemocnění.
Jak se antisyntetázový syndrom projevuje?
Hlavní klinické příznaky antisyntetázového syndromu jsou:
- Horečka
- Myozitida (zánět svalů)
- Polyartritida ( zánět několika kloubů)
- Intersticiální plicní onemocnění (non-specifický zánět plic)
- Mechanické ruce
- Raynaudův fenomén
Syndrom antisyntetázy se může projevovat různými klinickými příznaky, které se mohou v průběhu času měnit.
Horečka
- Přítomna asi u 20 % pacientů
- Může se objevit na začátku onemocnění
- Může přetrvávat nebo se vracet s relapsy
Myozitida
- Přítomna u >90 % pacientů
- Spojená s anti Jo-1 protilátkami
- Slabost proximálních svalů způsobuje potíže při vstávání ze židle nebo při chůzi do schodů
- Svaly mohou být bolestivé
- Slabost svalů zapojených do polykání může mít za následek aspirační pneumonii.
- Slabost svalů zapojených do dýchání může mít za následek dušnost
Zánětlivá artritida
- U 50 % pacientů se vyskytují bolesti kloubů nebo artritida
- Nejčastěji symetrická artritida malých kloubů rukou a nohou
- Typicky, nevede ke kostním erozím
Plicní onemocnění
- Intersticiální plicní onemocnění se vyvíjí u většiny pacientů s anti Jo-1 antisyntetázovým syndromem
- Často se projevuje náhlým nebo postupným nástupem dušnosti při námaze
- Někdy způsobuje neztišitelný suchý kašel
- Může vést k plicní hypertenzi (zvýšený tlak v plicních tepnách) u pacientů se současným intersticiálním onemocněním plic nebo bez něj.
Mechanické ruce
- Působí asi u 30 % pacientů
- Ztluštělá kůže konečků a okrajů prstů
- Podobá se mechanickému. rukou
Raynaudův fenomén
- Postihuje asi 40 % pacientů
- Episodické snížení prokrvení prstů rukou nebo nohou, které zbělají, pak zmodrá a nakonec zčervená
- Reakce na chlad nebo emoční stres
- U některých pacientů se vyskytují přidružené kapilární abnormality nehtových řas
Příznaky antisyntetázového syndromu
.
Antisyntetázový syndrom
Asociace s malignitou
Některé kazuistiky uvádějí různé malignity, které se objevily během 6-12 měsíců od diagnózy antisyntetázového syndromu. Doporučuje se proto screening odpovídající věku, stejně jako u dermatomyozitidy.
Jak se stanoví diagnóza antisyntetázového syndromu?
Klinický obraz je vodítkem k diagnóze antisyntetázového syndromu. Diagnózu pomáhají podpořit speciální vyšetření. Ta mohou v závislosti na klinickém kontextu zahrnovat následující:
- Svalové enzymy, např. kreatinkináza (CK) a aldoláza: ty jsou často zvýšené
- Svalové protilátky
- Elektromyografie (EMG)
- Magnetická rezonance (MRI) postižených svalů
- Svalová biopsie
- Testy plicních funkcí
- Vysoké rozlišení. počítačová tomografie (CT) hrudníku
- Zhodnocení polykacích obtíží a rizika aspirace
- Biopsie plic
Jak se léčí antisyntetázový syndrom?
Glukokortikosteroidy jsou základem léčby antisyntetázového syndromu a jsou často nutné po dobu několika měsíců nebo let. Prednison se zpočátku podává ve vysokých dávkách (1 mg/kg/den) po dobu 4-6 týdnů, aby se dosáhlo kontroly onemocnění, poté se pomalu snižuje po dobu 9-12 měsíců na nejnižší účinnou dávku k udržení remise. V těžších případech může být nutné podávat pulzní intravenózní (IV) metylprednisolon po dobu 3-5 dnů.
Zlepšení svalové síly může trvat několik týdnů nebo měsíců. Symptomatické zlepšení je spolehlivějším ukazatelem odpovědi na léčbu než sérové hladiny CK.
Profylaktická léčba se doporučuje proti osteoporóze vyvolané steroidy a některým plísňovým infekcím, jako je Pneumocystis jirovecii. Potřeba imunizace by měla být posouzena před zahájením léčby.
Mohou být použity další imunosupresivní léky, jako např:
- azathioprin
- metotrexát
- cyklofosfamid
- takrolimus
- cyklosporin
- mykofenolát
- .
- Rituximab
Fyzikální terapie a rehabilitace by měly být zahájeny včas, aby se zabránilo svalové dekondici a zlepšila se slabost.