Příznaky poruch močovinového cyklu

By Susha Cheriyedath, M.Sc.Reviewed by Yolanda Smith, B.Pharm.

Specifické příznaky poruch souvisejících s cyklem močoviny se u různých typů těchto poruch liší. Typicky se při úplném nedostatku enzymů močovinového cyklu příznaky projeví během prvních 24 hodin po narození, a proto jsou poruchy močovinového cyklu většinou diagnostikovány v kojeneckém věku. U některých dětí se však příznaky začnou projevovat až v raném dětství.

Při částečném nedostatku enzymů se příznaky obvykle projeví v reakci na spouštěcí faktory, jako je infekce nebo stres. Celkové příznaky poruchy cyklu močoviny jsou důsledkem hyperamonémie a zahrnují encefalopatii charakterizovanou edémem mozku nebo poruchou neurotransmiterů.

Neonatální období

Děti narozené s těžkými defekty cyklu močoviny obvykle vykazují příznaky v prvních dnech života. Takové děti se hned po narození zdají být normální a dobře se kojí, ale časem se objeví následující příznaky:

• Jedovatost
• Letargie
• Slabé krmení
• Zvracení.

Mohou následovat další příznaky, jako je hypotonie nebo slabý svalový tonus, záchvaty, ataxie, dýchací problémy a kóma.

Tyto příznaky se rozvíjejí postupně v souladu se zvyšující se hladinou amoniaku v krvi kojence. U kojenců s deficitem ornitin-transkarbamylázy (OTC) a karbamoylfosfát-syntetázy se obvykle projevují závažné novorozenecké příznaky, ačkoli deficit argininosukcinát lyázy nebo citrulinémie může rovněž způsobit závažné příznaky. Poruchy močovinového cyklu u kojenců jsou běžně chybně diagnostikovány jako sepse nebo Reyeův syndrom. Kojenci se závažnými příznaky umírají, pokud nejsou včas léčeni.

Dětství

Děti s částečným deficitem enzymů močovinového cyklu mohou mít příznaky až v raném dětství. Klinické projevy obvykle začínají:

• neutišitelným pláčem
• sebepoškozujícím chováním
• hyperaktivitou
• křikem
• nechuť k jídlu s vysokým obsahem bílkovin.

Postupně se rozvíjejí další příznaky, jako je časté zvracení po jídle bohatém na bílkoviny, letargie a delirium. Pokud se neléčí, následuje hyperamonemické kóma, které vede ke smrti. Nediagnostikované děti s poruchami chování a opožděným vývojem bohužel často končí na dětských psychologických klinikách.

Hyperamonemii v dětství mohou vyvolat virové infekce, jako je nachlazení, chřipka nebo plané neštovice, růstový spurt, prořezávání zubů a potraviny bohaté na bílkoviny. U některých dětí s nedostatkem arginázy se příznaky projeví až kolem čtvrtého roku života. Příznaky deficitu arginázy jsou progresivní porucha růstu s těžkým postižením dolních končetin, záchvaty a psychomotorická retardace.

Nejvzácnější z poruch cyklu močoviny, deficit NAGS, se obvykle projevuje těžkou hyperamonémií, encefalopatií, hypoglykémií, pohybovými poruchami a opakující se acidózou a průjmy.

Dospělost

V poslední době dochází k výraznému nárůstu diagnostiky defektů cyklu močoviny v dospělosti, a to díky větší informovanosti zdravotníků a pokroku v diagnostice. Většina z nich má pouze mírné deficity enzymů močovinového cyklu.

Běžnými příznaky pozorovanými v dospělosti jsou:

• Zmatenost
• Ztracená řeč
• Disorientace
• Extrémní agitovanost
• Delirium
• Příznaky podobné mozkové mrtvici
• Letargie.

Protože tyto příznaky jsou běžné u psychiatrických problémů, jako je schizofrenie a bipolární porucha, mnoho těchto dospělých navštěvuje neurology nebo psychiatry ještě před diagnostikováním poruchy cyklu močoviny. Nedostatečná nebo opožděná diagnóza a léčba u těchto osob může dokonce způsobit trvalé poškození mozku, které vede ke kómatu a smrti.

U nediagnostikovaných dospělých jsou příznaky obvykle vyvolány virovými onemocněními, stravou bohatou na bílkoviny, porodem, nadměrným cvičením, antiepileptickými léky, které způsobují nadměrnou produkci amoniaku, operací žaludečního bypassu a chemoterapií.

Nositelky OTC

Přibližně 85 % dospělých nositelek defektního genu OTC nevykazuje žádné příznaky. U zbytku přenašeček se projevují příznaky jako bolest hlavy, nesnášenlivost bílkovin, zvracení, zmatenost, problémy s chováním, nesoustředěnost a mírná hyperamonémie. Zjistilo se, že úroveň inteligence u přenašečů je většinou normální, ačkoli někteří přenašeči vykazují jemné deficity v motorických dovednostech a neverbálních funkcích.

Studie vyvolaly obavy z běžných onemocnění, jako jsou onemocnění jater, diabetes a rakovina, u přenašečů a z toho, jak léky používané k léčbě těchto onemocnění ovlivní funkci cyklu močoviny.

• https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/urea-cycle-defects-ucd
• http://www.cincinnatichildrens.org/health/u/ucd/
• http://www.nucdf.org/ucd_symptoms.htm
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000372.htm
• http://nordphysicianguides.org/urea-cycle-disorders/symptoms-signs/

Další čtení

• Všechen obsah cyklu močoviny
• Co je cyklus močoviny?
• Léčba poruch močovinového cyklu
• Co jsou poruchy močovinového cyklu
• Výzkum poruch močovinového cyklu

Napsal

Susha Cheriyedath

Susha má bakalářský titul (B.Sc.) v oboru chemie a titul Master of Science (M.Sc.) v oboru biochemie na univerzitě v indickém Kalikutu. Vždy se živě zajímala o lékařské a zdravotnické vědy. V rámci magisterského studia se specializovala na biochemii se zaměřením na mikrobiologii, fyziologii, biotechnologii a výživu. Ve volném čase ráda vaří v kuchyni se svými supermessy experimenty s pečením.

Citace

.