Které stavy se vyšetřují krevním testem?
Krevní test prověřuje následujících 9 vzácných, ale závažných stavů.
Pokud se u vás, vašeho partnera nebo člena rodiny některé z těchto onemocnění již vyskytlo (nebo se vyskytlo v rodinné anamnéze), sdělte to ihned svému zdravotnickému pracovníkovi.
Srpkovitá anémie
Ve Velké Británii se každoročně narodí přibližně 270 dětí se srpkovitou anémií. Jedná se o závažné dědičné onemocnění krve.
Srpkovité onemocnění postihuje hemoglobin, bílkovinu bohatou na železo v červených krvinkách, která přenáší kyslík po těle.
Děti, které trpí tímto onemocněním, budou potřebovat odbornou péči po celý život.
Lidé se srpkovitým onemocněním mohou mít záchvaty silné bolesti a dostat závažné, život ohrožující infekce. Obvykle trpí anémií, protože jejich krvinky mají potíže s přenosem kyslíku.
Vyšetření krevních skvrn znamená, že děti se srpkovitou anémií mohou dostat včasnou léčbu, která jim pomůže žít zdravější život. Ta může zahrnovat očkování a antibiotika k prevenci závažných onemocnění.
Těhotné ženy jsou také rutinně testovány na srpkovitou anémii na počátku těhotenství.
Přečtěte si více o srpkovité anémii.
GOV.UK má také informační přehled o srpkovité anémii
Cystická fibróza
Přibližně 1 z 2 500 dětí narozených ve Velké Británii má cystickou fibrózu. Toto dědičné onemocnění postihuje trávení a plíce.
Děti s cystickou fibrózou nemusí dobře přibývat na váze a jsou náchylné k infekcím hrudníku.
Děti s tímto onemocněním lze včas léčit pomocí vysokoenergetické diety, léků a fyzioterapie.
Ačkoli děti s cystickou fibrózou mohou být stále velmi nemocné, včasná léčba jim může pomoci žít delší a zdravější život.
Přečtěte si více o cystické fibróze.
GOV.UK má také leták pro rodiče, jejichž dítě má podezření na cystickou fibrózu
Vrozená hypotyreóza
Přibližně 1 z každých 2 000 až 3 000 dětí narozených ve Velké Británii má vrozenou hypotyreózu. Děti s vrozenou hypotyreózou nemají dostatek hormonu tyroxinu.
Bez tyroxinu děti správně nerostou a mohou se u nich vyvinout poruchy učení.
Děti, které mají toto onemocnění, mohou být včas léčeny tabletami tyroxinu, a to jim umožní normální vývoj.
Britská nadace pro štítnou žlázu (British Thyroid Foundation) má více informací o vrozené hypotyreóze
Dědičná metabolická onemocnění
Je důležité informovat svého zdravotnického pracovníka, pokud se u vás v rodině vyskytlo metabolické onemocnění (onemocnění, které ovlivňuje metabolismus).
Děti jsou vyšetřovány na 6 dědičných metabolických onemocnění. Jedná se o následující onemocnění:
- fenylketonurie (PKU)
- medium-chain acyl-CoA dehydrogenázy (MCADD)
- deficit javorového sirupu v moči (MSUD)
- isovalerová acidurie (IVA)
- glutarová acidurie typu 1 (GA1)
- homocystinurie (nereagující na pyridoxin) (HCU)
Přibližně u 1 z 10 případů,000 dětí narozených ve Spojeném království trpí PKU nebo MCADD. Ostatní onemocnění jsou vzácnější, vyskytují se u 1 ze 100 000 až 150 000 dětí.
Bez léčby mohou děti s dědičným metabolickým onemocněním náhle a vážně onemocnět. Všechna tato onemocnění mají různé příznaky.
V závislosti na tom, které z nich vaše dítě postihne, může být toto onemocnění život ohrožující nebo může způsobit vážné vývojové problémy.
Všechna tato onemocnění lze léčit pomocí pečlivě vedené diety a v některých případech také pomocí léků.
Všechna tato onemocnění lze léčit pomocí pečlivě vedené diety a v některých případech také pomocí léků.