Delen op PinterestAangezien aplasie elk orgaan of weefsel kan aantasten, zijn er vele soorten van deze aandoening. Enkele voorbeelden zijn:
Verworven pure rode cel aplasie (PRCA)
In het beenmerg beginnen rode bloedcellen als cellen die erytroblasten worden genoemd. Deze ontwikkelen zich later tot rijpe rode bloedcellen.
Mensen met PRCA ontwikkelen geen erytroblasten. Als gevolg daarvan kunnen zij aplastische anemie hebben, een aandoening waarbij het beenmerg niet de bloedcellen aanmaakt die het lichaam nodig heeft.
Volgens het National Center for Advancing Translational Sciences omvatten de symptomen van PRCA:
- vermoeidheid
- lethargie
- paalkleurigheid
Er zijn verschillende oorzaken van deze aandoening, waaronder auto-immuunziekten, thymomen, tumoren en virale infecties. In sommige gevallen is de oorzaak echter onbekend.
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita is een zeldzame aandoening die ertoe leidt dat bij pasgeborenen huid ontbreekt op delen van hun lichaam. In sommige gevallen kunnen ook de onderliggende structuren onder de huid, zoals bot, ontbreken.
Deze aangeboren aandoening treft meestal de hoofdhuid. Het kan echter op elk deel van het lichaam voorkomen. De aangetaste gebieden hebben een dun transparant membraan over de bovenkant. In sommige gevallen is het mogelijk om de inwendige organen van de baby door het membraan te zien.
Aplasia cutis congenita kan het gevolg zijn van een mutatie van bepaalde genen.
Radiale aplasie
Het spaakbeen is een bot dat het opperarmbeen in de bovenarm met de pols verbindt. Mensen met radiale aplasie worden geboren zonder het spaakbeen.
Zonder het spaakbeen lijkt de onderarm korter dan hij zou moeten zijn. Bovendien draaien de hand en de pols naar binnen in de richting van de duimzijde van de onderarm.
Hoewel er vele theorieën zijn over de oorzaak van radiale aplasie, is meer onderzoek nodig om de exacte oorzaak van deze aandoening vast te stellen.
Kiemcel aplasie
De zaadbuizen in de testes zijn de plaats waar spermatogenese, of sperma aanmaak, plaatsvindt. De tubuli bevatten twee soorten cellen: spermatogene cellen en Sertolicellen.
Spermatogene cellen helpen bij het proces van spermatogenese. Een van de belangrijkste functies van de Sertoli-cellen is het leveren van voeding aan het sperma.
Mensen met kiemcelapplasie hebben wel Sertoli-cellen maar geen spermatogene cellen. Medische professionals kunnen dit type aplasie ook Sertoli cell-only syndroom of Del Castillo syndroom noemen.
Dit type aplasie geeft geen lichamelijke symptomen. Het belangrijkste teken dat een persoon kiemcel aplasie heeft is onvruchtbaarheid.
Om deze reden kan een persoon zich niet realiseren dat ze deze aandoening ervaren totdat ze proberen zwanger te worden via penile-vaginale geslachtsgemeenschap.
Als een arts kiemcel aplasie vermoedt, zal hij waarschijnlijk een biopsie uitvoeren met behulp van weefsel van de testikels van de persoon.
Thymische aplasie
De thymus is een klier die een belangrijke rol speelt in het immuunsysteem. Hoewel het slechts tot de puberteit functioneert, helpt de thymus jonge T-cellen te rijpen en zich te specialiseren.
T-cellen herkennen en vallen schadelijke microben en cellen aan, zoals bacteriën, virussen en kankers. Elke T-cel bestrijdt echter slechts één type microbe of cel.
Thymische aplasie komt voor naast het DiGeorge-syndroom. Bij mensen met deze genetische aandoening ontbreekt een klein segment van een chromosoom. Een baby zonder thymus loopt een hoog risico op het ontwikkelen van levensbedreigende infecties.
Aplasie van de long
In zeldzame gevallen kan een baby worden geboren zonder een van zijn longen.
Een casestudy uit 2015 beschrijft het onderzoek van een baby die zonder long is geboren. De auteurs van de studie merken op dat de baby kort na de geboorte ademhalingsmoeilijkheden had en beademingszorg nodig had.
Dit type aplasie kan moeilijk te identificeren zijn in een prenatale scan. De auteurs van de casestudie benadrukken echter dat de baby op het moment van schrijven stabiel was en alle verwachte groeimijlpalen bereikte.