Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndroom is een zeldzame aandoening met twee belangrijke bevindingen. Kinderen met TAR hebben een verminderde productie van bloedplaatjes (de cellen die helpen het bloed te stollen) en missen een van de twee botten van elke onderarm, het spaakbeen genoemd.
Wat zijn de tekenen en symptomen van TAR?
Kinderen met TAR worden bijna altijd bij de geboorte gediagnosticeerd. Tekenen en symptomen zijn onder andere de volgende:
- Bloeduitstortingen en bloedingen als gevolg van de verminderde bloedplaatjes
- Het missen van het spaakbeen van beide onderarmen (hoewel de duimen wel aanwezig zijn)
- Korte gestalte en bijkomende afwijkingen aan het skelet, waaronder onderontwikkeling van andere botten in armen en benen
- Malformaties van hart en nieren
- Geassocieerde kenmerken kunnen ook een kleine onderkaak (micrognathia), een prominent voorhoofd en laag aangezette oren zijn
- Bijna de helft van de getroffen personen heeft moeite met het verteren van koemelk
Hoe wordt TAR gediagnosticeerd?
De diagnose wordt gesteld door lichamelijk onderzoek, waarbij wordt vastgesteld dat de spaakbeenderen in de armen ontbreken. Bloedonderzoek wordt gedaan om het aantal bloedplaatjes te bepalen en voor genetische analyse van chromosoom 1. Getroffen personen hebben een deletie (afwezigheid) van chromosoom 1 op positie 1q21.1.
Hoe wordt TAR behandeld?
De kritieke periode is het eerste levensjaar. Bloedplaatjestransfusies zijn nodig om levensbedreigende bloedingen te voorkomen. Bij de meeste kinderen met TAR verbetert het aantal bloedplaatjes naarmate ze ouder worden. Chirurgie kan ook nodig zijn voor skeletafwijkingen.
Over de behandeling van trombocytopenie zonder radii bij Children’s
Children’s Cancer and Blood Disorders programma behaalt resultaten die tot de top van nationale programma’s behoren en verzorgt meer dan tweederde van de kinderen en adolescenten in Minnesota met bloedstoornissen. In het programma hebben gezinnen die te maken hebben met bloedarmoede toegang tot de nieuwste en meest veelbelovende behandelingen en wordt de zorg geleid en gecoördineerd door een hematoloog/oncoloog.
Contacteer ons
Als u een familielid bent dat op zoek is naar een kinderhematoloog of oncoloog of een afspraak wilt maken, belt u dan met de polikliniek van Children’s – Minneapolis op 612-813-5940.
Als u een gezondheidsprofessional bent die op zoek is naar consultatie- of verwijsinformatie, belt u dan met Children’s Physician Access op 1-866-755-2121 (gratis).