Discussie
Het antwoord is D: Ehlers-Danlos syndroom. Piezogene pedale papels wijzen meestal op een goedaardige aandoening die bestaat uit normaal vetweefsel dat door de lederhuid is geëxtrudeerd. De papels verschijnen meestal op het plantaire aspect van de voet en de hiel en zijn meer uitgesproken op het mediale aspect; ze kunnen ook voorkomen ter hoogte van de pols en de laterale randen van de hand. Ze zijn alleen zichtbaar tijdens het dragen van het gewicht van de patiënt en verdwijnen onmiddellijk in een niet-dragende houding. Soms zijn de papels pijnlijk. Dit wordt toegeschreven aan ischemie van het hernia-vetweefsel, veroorzaakt door druk op de bloedtoevoer.
Piezogene papels worden meestal gediagnosticeerd bij verder gezonde patiënten.1 Gewoonlijk duiden zij niet op systemische ziekten. Omdat ze meestal pijnloos zijn, kunnen ze onopgemerkt blijven. Ze belemmeren alleen de musculoskeletale functie als ze pijn veroorzaken door focale ischemische effecten, maar ulceratie treedt niet op.
Soms kunnen de papels familiaal zijn.2 In zeldzame gevallen kunnen ze geassocieerd zijn met het syndroom van Ehlers-Danlos. Deze patiënt vertoonde echter geen hyperlaxiteit van de gewrichten, hyperelasticiteit van de huid, gemakkelijke bloeduitstortingen, of atrofische huidveranderingen die typisch zijn voor Ehlers-Danlos patiënten. Bovendien rapporteerden geen familieleden een voorgeschiedenis van het syndroom.
Behandeling van de papels is meestal niet nodig, tenzij ze pijn veroorzaken. Therapeutische maatregelen omvatten het gebruik van hielkussentjes en het vermijden van langdurig staan. Als deze interventies falen, kan excisie van de papels worden uitgevoerd, maar dit is zelden nodig.
Obesitas op zich is niet geassocieerd met piezogene pedaalpapels, en de meeste patiënten met piezogene papels zijn verder gezond.
Piezogene papels worden niet gezien bij het Marfan-syndroom, waarbij oppervlakkige cutane bevindingen minimaal zijn. Striae kunnen worden waargenomen op de schouders en billen. Verder is de huid grosso modo normaal. Skeletafwijkingen, inclusief lange ledematen, worden waargenomen. Klassiek worden de handen en vingers als spinachtige beschreven.
Xanthomen kunnen voorkomen bij stoornissen van het vetmetabolisme, zoals familiaire hyperlipidemie. Hoge triglyceridenwaarden van meer dan 1.000 mg per dL kunnen leiden tot eruptieve xanthomen. Dit zijn roodgele, pijnloze laesies die het opvallendst zijn op de billen. Hun uitzicht verandert niet in gewichtdragende toestand.
Tophi zijn verzamelingen vast uraat die zich afzetten in bindweefsels bij jichtpatiënten. Veel voorkomende plaatsen zijn het uitwendige oor, de voet, de hand, de prepatellaire slijmbeurs, en het olecranongebied. Hun uitzicht blijft ook onveranderd in de niet-belaste toestand.