Hoe wordt de diagnose Turner Syndroom (TS) gesteld?
In de regel merken ouders de symptomen van het Turner Syndroom op. Soms doen ze dat meteen en soms gebeurt dat in de vroege kindertijd. Ze kunnen bijvoorbeeld het volgende opmerken:
- Zwellingen in handen of voeten en huidweefsel in de nek (kan al snel na de geboorte optreden).
- Korte gestalte of groeistop.
- Geen borstontwikkeling en menstruatie.
Een genetische test genaamd een karyotype-analyse kan de diagnose van het Turnersyndroom bevestigen. Deze test vereist een bloedafname. Het kan bepalen of een van de X-chromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt.
Een volledige hart evaluatie is ook onderdeel van de diagnose. Dat komt omdat veel mensen met TS hartproblemen hebben.
Wanneer wordt de diagnose Turner syndroom gesteld?
Zorgverleners kunnen de diagnose Turner syndroom in elk stadium van de ontwikkeling van een kind stellen. Soms wordt de aandoening al voor de geboorte vastgesteld:
- Maternaal serumonderzoek is een bloedafname bij de moeder. Er wordt gecontroleerd op tekenen die wijzen op een verhoogde kans op een chromosomaal probleem bij de baby. Deze screening komt vaker voor bij vrouwen die op oudere leeftijd zwanger zijn.
- Vruchtwaterpunctie en vlokkentest (chorion) controleren het vruchtwater of weefsel van de placenta. Zorgverleners voeren een karyotype-analyse uit op het vocht of weefsel. Uit de uitslag kan blijken dat de baby het syndroom van Turner heeft.
- Bij een echoscopie tijdens de zwangerschap kan blijken dat de baby bepaalde kenmerken van TS heeft. De zorgverlener kan hartproblemen of vocht rond de nek zien.
Andere keren krijgen kinderen snel na de geboorte of tijdens de vroege kindertijd een diagnose vanwege hun symptomen. Maar bij sommige mensen wordt de diagnose Turner syndroom pas gesteld als ze volwassen zijn. Deze vrouwen kunnen door de puberteit gaan en hun menstruatie krijgen. Maar ze hebben vaak een vroegtijdige uitval van de eierstokken (vroege menopauze).
enews
Cleveland Clinic is een academisch medisch centrum zonder winstoogmerk. Adverteren op onze site helpt onze missie te ondersteunen. Wij bevelen geen producten of diensten aan die niet van de Cleveland Clinic zijn. Beleid