Case-Een 30-jarige vrouw, gravida 1, komt met 32 weken voor een echografie om de groei van de foetus te beoordelen. Ze is verder gezond en haar zwangerschap is ongecompliceerd verlopen. De resultaten van haar 18-weken anatomiescan waren normaal. Haar serumscreening voor aneuploïdie was laag risico. Op dit sonografisch onderzoek, blijkt de foetus een normale groei en vochtigheid te hebben. De resultaten van het anatomisch onderzoek zijn normaal, afgezien van een cisterna magna die 11 mm meet. De rest van de intracraniële anatomie is normaal. Hoe adviseert u haar?
In het bijzonder vormen afwijkingen aan de achterste fossa een uitdagend diagnostisch en management dilemma, omdat ze vaak moeilijk te interpreteren zijn, en de neonatale uitkomst moeilijk nauwkeurig te voorspellen is.
De cisterna magna bevat cerebrospinaal vocht en bevindt zich achter het cerebellum in de achterste fossa van de hersenen. Zij staat in verbinding met de vierde ventrikel via de foramina van Magendie en Luschka. Meting van de anteroposterieure diameter van de cisterna magna kan nuttig zijn bij de diagnose van afwijkingen aan de fossa posterior.
Een vergrote cisterna magna is gedefinieerd als groter dan 10 mm.1 Over het optimale tijdstip om de fossa posterior te beoordelen voor de diagnose van afwijkingen is in de literatuur gediscussieerd. Embryologisch wordt aangenomen dat de volledige ontwikkeling van de fossa posterior plaatsvindt tussen 18 en 22 weken. Daarom is voorzichtigheid geboden bij het stellen van de diagnose cerebellaire dysgenese vóór 18 weken.2 Er zijn echter ook vals-positieve bevindingen gemeld op latere zwangerschapsleeftijden, en sommige auteurs hebben aanbevolen dat de diagnose van de verschillende vormen van vermian hypoplasie niet vóór 24 weken zwangerschap wordt gesteld.3 Indien een afwijking van de fossa posterior wordt vermoed, wordt gewoonlijk verdere karakterisering door vervolgsonografie uitgevoerd met extra coronale en sagittale vlakken verkregen door middel van een 2-dimensionale benadering, een 3-dimensionale sonografische benadering, of beide. Foetale magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan worden gebruikt als een aanvulling op sonografie voor vermoedelijke foetale intracraniële afwijkingen; MRI heeft echter beperkingen in het nauwkeurig voorspellen van postnatale MRI-afwijkingen.4
De belangrijkste differentiële diagnose van een vergrote cisterna magna is een arachnoïdale cyste in de fossa posterior. Arachnoïdale cysten zijn goedaardige collecties van cerebrospinaal vocht die zich verzamelen in de arachnoïdale ruimte. Ze staan niet in verbinding met het ventriculaire systeem of de subarachnoïdale ruimte, wat kan helpen om ze te onderscheiden van een Dandy-Walker misvorming. Meestal lijken de vermis en de kleine hersenen intact. Ze kunnen gepaard gaan met hydrocefalie en een massa-effect. Ze zijn meestal sporadisch. Klinische verschijnselen zijn afhankelijk van de grootte van de cyste en de mate van hydrocefalie.5
Een vergrote cisterna magna kan ook worden gezien in combinatie met de Dandy-Walker misvorming, die cysteuze dilatatie van de vierde ventrikel en agenese of hypoplasie van de cerebellaire vermis omvat. Andere misvormingen kunnen ook aanwezig zijn. De Dandy-Walker misvorming wordt verondersteld te ontstaan tijdens de embryogenese. Zij kan sporadisch voorkomen, maar is in verband gebracht met een aantal genetische aandoeningen en blootstellingen, waaronder alcohol, diabetes, warfarine, rodehond, toxoplasmose, en isoretinoïne.1 Een vergrote cisterna magna in aanwezigheid van een Dandy-Walker misvorming is ook in verband gebracht met chromosoomafwijkingen zoals trisomie 13 en 18.6 Bovendien is het ook gemeld in gevallen van trisomie 21.7
Hoewel een vergrote cisterna magna als onderdeel van de Dandy-Walker malformatie geassocieerd is met slechte uitkomsten, is het belang en de klinische uitkomsten van een geïsoleerde mild vergrote cisterna magna, in afwezigheid van andere congenitale, chromosomale, of structurele afwijkingen, niet goed gedefinieerd. Dit kan management en counseling uitdagend maken in deze patiëntenpopulatie.
De beschikbare gegevens suggereren dat een geïsoleerde licht vergrote cisterna magna met verder normale intracraniële anatomie, in het bijzonder een normaal cerebellum en vermis, geassocieerd is met normale uitkomsten. In een kleine serie van 11 patiënten met een geïsoleerde vergrote cisterna magna, vonden Forzano et al8 dat alle pasgeborenen normale resultaten hadden tijdens de follow-up, die varieerde van 2 dagen tot 5 maanden. In een gelijkaardige studie volgden Haimovici et al9 15 patiënten met een geïsoleerde cisterna magna van meer dan 10 mm; bij allen werden fenotypisch normale levend geboren neonaten gevonden. Bij 8 van deze patiënten toonde de follow-up op lange termijn normale resultaten. In een aanvullende serie van 13 patiënten met een geïsoleerde vergrote cisterna magna, vonden Long et al10 slechts 1 patiënt die tekenen van ontwikkelingsachterstand vertoonde (slechte voeding en vertraagd lopen op 29 maanden). De grootte van de cisterna magna in dit geval werd niet gerapporteerd. De overige 12 patiënten hadden normale neurologische ontwikkelingsresultaten. Dror et al11 vergeleken 29 kinderen met een grote cisterna magna geïdentificeerd in utero met 35 kinderen met normale foetale sonografische bevindingen. Over het algemeen waren de prestaties op 2 ontwikkelingsschalen voor beide groepen binnen de normale grenzen. Deze bevindingen suggereren dat een geïsoleerde vergrote cisterna magna geassocieerd is met een normale neonatale uitkomst, hoewel deze studies beperkt waren door kleine steekproefgroottes.
Het beschikbare bewijs suggereert dat een geïsoleerde licht vergrote cisterna magna met verder normale intracraniële anatomie, specifiek een normaal cerebellum en vermis, geassocieerd is met normale uitkomsten.
De variatie in grootte van de cisterna magna kan te wijten zijn aan uitdagingen in het nauwkeurig meten van de cisterna magna in het derde trimester. De cisterna magna wordt gewoonlijk gemeten op een anteroposterieure wijze vanaf het posterieure aspect van de cerebellaire vermis tot de binnenrand van het achterhoofdsbeen. Metingen van de cisterna magna moeten worden uitgevoerd op een niveau dat visualisatie van de cavum septum pellucidum, cerebrale peduncles, en cerebellaire hemisferen omvat.15 Laing et al16 stelden echter vast dat indien de transducer in een semicoronaal vlak wordt gehoekt, de cisterna magna in ongeveer 40% van de gevallen ten onrechte vergroot kan lijken. Van de gevallen waarin een pseudo-vergrote cisterna magna werd gecreëerd in een semicoronaal vlak, vond ongeveer 70% plaats in het derde trimester. Daarom moet de kleinste anteroposterior diameter in het axiale vlak van de cerebellaire vermis tot de binnenrand van het achterhoofdsbeen worden verkregen, en in verdachte abnormale gevallen moet de cisterna magna worden gemeten in het midsagittale vlak.
De grootte van de cisterna magna blijkt ook te verschillen op grond van het geslacht van de foetus. Wanneer gestratificeerd naar geslacht, is aangetoond dat mannelijke foetussen een aanzienlijk hoger percentage geïsoleerde vergrote cisternae magnae hebben in vergelijking met vrouwelijke foetussen. Bovendien blijken de gemiddelde afmetingen van de cisterna magna groter te zijn bij mannen.17 Deze bevinding is vergelijkbaar met die met betrekking tot de grootte van de laterale ventrikels, die groter blijken te zijn bij mannelijke foetussen.18
Op basis van de beschikbare gegevens zijn wij van mening dat een geïsoleerde licht vergrote cisterna magna in het bereik van 10 tot 12 mm zonder andere intracraniële afwijkingen in het derde trimester een normale variant lijkt te vertegenwoordigen en onwaarschijnlijk geassocieerd lijkt te zijn met neurologische sequenties op lange termijn. Lopend onderzoek zal helpen de prognose voor een geïsoleerde vergrote cisterna magna in het derde trimester beter te bepalen; toekomstige analyses kunnen de geruststellende resultaten die tot nu toe zijn gezien tegenspreken. Maar voor nu, op basis van de beste beschikbare huidige gegevens, moet een geïsoleerde licht vergrote cisterna magna met verder normale intracraniële anatomie als een normale variant worden beschouwd.
In gevallen zoals hierboven gepresenteerd, denken wij dat het redelijk is om vrouwen met een laag-risico serumscreening op aneuploïdie te adviseren dat de vondst van een geïsoleerde licht vergrote cisterna magna met verder normale intracraniële anatomie, vooral in het derde trimester, meestal een normale variant is en daarom geen verdere workup vereist. Deze benadering zal hopelijk de ongerustheid verminderen die gepaard gaat met een voorheen dubbelzinnige diagnose.