Symptomen van stoornissen in de ureumcyclus

Door Susha Cheriyedath, M.Sc.Reviewed by Yolanda Smith, B.Pharm.

De specifieke symptomen van stoornissen die verband houden met de ureumcyclus variëren tussen de verschillende soorten van deze stoornissen. Typisch, met volledige deficiëntie van ureum cyclus enzymen, symptomen presenteren binnen de eerste 24 uur na de geboorte en dus ureum cyclus stoornissen worden meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Sommige kinderen beginnen echter pas symptomen te vertonen tijdens de vroege kinderjaren.

Bij gedeeltelijke enzymdeficiëntie treden de symptomen meestal op als reactie op triggers zoals infectie of stress. Algemene symptomen van een ureumcyclusstoornis zijn een gevolg van hyperammonemie en omvatten encefalopathie die wordt gekenmerkt door hersenoedeem of neurotransmitterstoornissen.

Neonatale periode

Baby’s die worden geboren met ernstige ureumcyclusdefecten vertonen meestal symptomen in de eerste levensdagen. Zulke baby’s lijken direct na de geboorte normaal en voeden goed, maar na verloop van tijd treden de volgende symptomen op:

• Irritiliteit
• Lethargie
• Slechte voeding
• Overgeven.

Andere symptomen zoals hypotonie of slechte spiertonus, toevallen, ataxie, ademhalingsproblemen en coma kunnen volgen.

Deze symptomen ontwikkelen zich geleidelijk naarmate het ammoniakgehalte in het bloed van de zuigeling toeneemt. Zuigelingen met ornithine transcarbamylase (OTC) en carbamoylfosfaat synthetase deficiëntie vertonen meestal ernstige neonatale symptomen, hoewel deficiëntie van argininosuccinaat lyase of citrullinemie ook ernstige symptomen kan veroorzaken. Stoornissen in de ureumcyclus worden bij zuigelingen vaak verkeerd gediagnosticeerd als sepsis of het syndroom van Reye. Zuigelingen met ernstige symptomen zullen sterven als ze niet op tijd worden behandeld.

Kindertijd

Kinderen met partiële tekorten aan ureumcyclusenzymen kunnen pas in de vroege kindertijd symptomen vertonen. Klinische verschijnselen beginnen gewoonlijk met:

• Onoplosbaar huilen
• Zelfverwondend gedrag
• Hyperactiviteit
• Schreeuwen
• Afkeer van voedsel met een hoog eiwitgehalte.

Geleidelijk aan ontwikkelen zich andere verschijnselen, zoals veelvuldig braken na eiwitrijke maaltijden, lusteloosheid en delirium. Indien niet behandeld, volgt een hyperammonemisch coma met de dood tot gevolg. Niet gediagnosticeerde kinderen met gedragsproblemen en ontwikkelingsachterstanden komen helaas vaak terecht in kinderpsychologische klinieken.

Hyperammonemie bij kinderen kan worden uitgelokt door virale infecties zoals verkoudheid, griep of waterpokken, groeispurts, tandjes krijgen en eiwitrijk voedsel. Sommige kinderen met arginase deficiëntie vertonen geen symptomen tot ze ongeveer vier jaar oud zijn. De symptomen van arginase-deficiëntie zijn progressieve groeistoornissen met ernstig aangetaste onderste ledematen, toevallen en psychomotorische retardatie.

De zeldzaamste van de ureumcyclusstoornissen, NAGS-deficiëntie, presenteert zich meestal met ernstige hyperammonemie, encefalopathie, hypoglykemie, bewegingsstoornissen en recidiverende acidose en diarree.

Volwassenheid

De laatste tijd is er een duidelijke toename in de diagnose van ureumcyclusdefecten op volwassen leeftijd, dankzij een toegenomen bewustzijn bij professionals in de gezondheidszorg en de vooruitgang in de diagnostiek. De meeste van hen hebben slechts milde tekorten aan ureumcyclusenzymen.

Gemeenschappelijke symptomen die op volwassen leeftijd worden gezien, zijn:

• Confusie
• Vage spraak
• Disorientatie
• Extreme agitatie
• Delirium
• Symptomen die lijken op een beroerte
• Lethargie.

Omdat deze symptomen veel voorkomen bij psychiatrische problemen zoals schizofrenie en bipolaire stoornis, gaan veel van deze volwassenen naar een neuroloog of psychiater voordat de diagnose van een defect in de ureumcyclus wordt gesteld. Gebrek aan of vertraagde diagnose en behandeling bij deze personen kan zelfs permanente hersenbeschadiging veroorzaken, leidend tot coma en dood.

Bij niet gediagnosticeerde volwassenen worden de symptomen meestal uitgelokt door virale ziekten, eiwitrijke diëten, bevallingen, overmatige lichaamsbeweging, anti-epileptica die overmatige ammoniakproductie veroorzaken, gastric bypass-operaties en chemotherapie.

Draagsters van OTC

Bijna 85% van de volwassen vrouwelijke draagsters van het defecte OTC-gen vertoont geen symptomen. De rest van de dragers vertoont symptomen zoals hoofdpijn, eiwitintolerantie, braken, verwarring, gedragsproblemen, gebrek aan concentratie en milde hyperammonemie. Intelligentieniveaus bij dragers blijken meestal normaal te zijn, hoewel sommige dragers subtiele tekorten vertonen in motorische vaardigheden en non-verbale functies.

Studies hebben bezorgdheid gewekt over veel voorkomende aandoeningen zoals leverziekte, diabetes en kanker bij dragers en hoe de geneesmiddelen die worden gebruikt om deze aandoeningen te behandelen de functie van de ureumcyclus zullen beïnvloeden.

• https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/urea-cycle-defects-ucd
• http://www.cincinnatichildrens.org/health/u/ucd/
• http://www.nucdf.org/ucd_symptoms.htm
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000372.htm
• http://nordphysicianguides.org/urea-cycle-disorders/symptoms-signs/

Verder lezen

• Alle inhoud over de ureumcyclus
• Wat is de ureumcyclus?
• Behandelingen voor ureumcyclusstoornissen
• Wat zijn ureumcyclusstoornissen?
• Onderzoek naar ureumcyclusstoornissen

Geschreven door

Susha Cheriyedath

Susha heeft een Bachelor of Science (B.Sc.) graad in Chemie en Master of Science (M.Sc.) graad in Biochemie aan de Universiteit van Calicut, India. Zij heeft altijd een grote belangstelling gehad voor medische en gezondheidswetenschappen. Als onderdeel van haar masteropleiding specialiseerde zij zich in Biochemie, met de nadruk op Microbiologie, Fysiologie, Biotechnologie en Voeding. In haar vrije tijd kookt ze graag in de keuken met haar supermoeilijke bakexperimenten.

Last bijgewerkt 27 feb 2019

Citaties

Gebruik een van de volgende formaten om dit artikel in uw essay, paper of verslag te citeren:

• APA

  Cheriyedath, Susha. (2019, 27 februari). Symptomen van Ureum Cyclus Stoornissen. Nieuws-Medisch. Retrieved on March 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Symptoms-of-Urea-Cycle-Disorders.aspx.

• MLA

  Cheriyedath, Susha. “Symptomen van Ureum Cyclus Stoornissen”. Nieuws-Medisch. 24 maart 2021. <https://www.news-medical.net/health/Symptoms-of-Urea-Cycle-Disorders.aspx>.

• Chicago

  Cheriyedath, Susha. “Symptomen van Ureum Cyclus Stoornissen”. Nieuws-Medisch. https://www.news-medical.net/health/Symptoms-of-Urea-Cycle-Disorders.aspx. (accessed March 24, 2021).

• Harvard

  Cheriyedath, Susha. 2019. Symptomen van Ureum Cyclus Stoornissen. Nieuws-Medisch, bekeken 24 maart 2021, https://www.news-medical.net/health/Symptoms-of-Urea-Cycle-Disorders.aspx.