Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen lijken op die van de Ziekte van Machado-Joseph. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
De ziekte van Hallervorden-Spatz is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door neurologische degeneratie. Symptomen kunnen zijn: langzame, gelijkmatige spiercontracties van armen, benen, nek, gezicht, mond, of romp. Andere symptomen zijn spierspasmen, onduidelijke spraak (dysarthrie), mentale retardatie, gestoorde spraak (dysfasie), en verlies van spiermassa (amyotrofie). (Voor meer informatie over deze aandoening kies “Hallervorden-Spatz” als uw zoekterm op de Zeldzame Ziekten Database.)
Olivopontocerebellaire Atrofie is een groep van zeldzame erfelijke neurologische aandoeningen die worden gekenmerkt door progressieve neurologische degeneratie. Deze ziekten beïnvloeden de hersenen (buitenste lagen van het cerebellum) en resulteren in een verminderd vermogen om bewegingen te coördineren (ataxie). De symptomen variëren en kunnen spierkrampen, onwillekeurige bewegingen, een abnormale houding, onduidelijke spraak (dysarthrie) en veranderingen in de spiertonus (extrapyramidale verschijnselen) omvatten. De symptomen en de leeftijd van begin variëren afhankelijk van het type Olivopontocerebellaire Atrofie. (Kies voor meer informatie over deze aandoening “Olivopontocerebellaire Atrofie” als zoekterm op de Databank Zeldzame Ziekten.)
Progressieve Supranucleaire Palsie (PSP) is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door spastische zwakte van spieren die worden aangestuurd door de hersenzenuwen (d.w.z. gezicht, keel en tong). De symptomen beginnen meestal op middelbare leeftijd en kunnen bestaan uit evenwichtsverlies bij het lopen, een stijve tred (ataxie) of onverklaarbare valpartijen. In de loop van deze aandoening kunnen zich verschillende symptomen ontwikkelen, en de voorheen milde problemen kunnen mettertijd ernstiger worden. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Progressieve Supranucleaire Palsie” als uw zoekterm op de Zeldzame Ziekten Databank.)
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een zeldzame ziekte van de zenuwcellen van de skeletspieren (motorneuronen). De ziekte tast de motorneuronen aan die het bovenste en onderste deel van het lichaam aansturen en leidt tot spierzwakte en progressieve spierafbraak. De eerste symptomen van Amyotrofische Laterale Sclerose kunnen spierzwakte, onhandige handbewegingen en moeilijkheden bij het uitvoeren van taken waarvoor delicate bewegingen van de vingers en handen nodig zijn, zijn. Andere symptomen kunnen zwakte van de spieren van de lippen, tong, mond en stem zijn. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Amyotrofische Laterale Sclerose” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank.)
De Ataxie van Friedreich is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door degeneratieve veranderingen en de progressieve aftakeling van de hersenen en het ruggenmerg. De symptomen kunnen spierzwakte en gevoelloosheid in de armen en benen, kromming van de wervelkolom (secundaire laterale scoliose) en verlamming van de benen zijn. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Ataxie van Friedreich” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Ataxie van Marie is een zeldzame erfelijke neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door progressief verlies van spiercoördinatie en een onhandige, wankele gang (ataxie). Progressieve degeneratie van de ruggenmergzenuw leidt tot verlies van spiermassa (amyotrofie) in de armen, benen, hoofd en nek. (Kies voor meer informatie over deze aandoening “Ataxie van Marie” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten.)
Parenchymateuze corticale degeneratie van het cerebellum is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de progressieve achteruitgang van gebieden in de hersenen die beweging en spiercoördinatie coördineren. Deze ziekte kan erfelijk of verworven zijn. Symptomen kunnen onder meer zijn onduidelijke spraak en een haperend, onvast looppatroon (ataxie). (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Parenchymatous Cortical Degeneration” als uw zoekterm in de Rare Disease Database.)