Bij personen met Chromosoom 15, Distale Trisomie 15q, een uiterst zeldzame chromosomale aandoening, is het uiteinde (distale) deel van de lange arm (q) van chromosoom 15 (15q) gedupliceerd (trisomisch). Symptomen en fysieke kenmerken geassocieerd met de aandoening kunnen variëren in bereik en ernst, afhankelijk van de exacte grootte en locatie van het verdubbelde deel van chromosoom 15q.
In sommige gevallen kan Chromosoom 15, Distale Trisomie 15q worden gekenmerkt door abnormaal langzame groei voor en/of na de geboorte (prenatale en/of postnatale groeiachterstand) . Bovendien ondervinden veel getroffen zuigelingen slik- en voedingsmoeilijkheden die te wijten kunnen zijn aan de aanwezigheid van bepaalde misvormingen van het hoofd en het gezicht (craniofaciale) gebied. Dergelijke moeilijkheden bij het eten en slikken kunnen ertoe leiden of ertoe bijdragen dat de groei of de gewichtstoename van het aangetaste kind niet het verwachte tempo heeft (failure to thrive). In bepaalde zeldzame gevallen (bv. trisomie 15q25-qter) kunnen de getroffen personen een abnormaal lang gestalte hebben. (Voor meer informatie over trisomie 15q25-qter, zie het gedeelte “Oorzaken” hieronder.)
De meeste baby’s met chromosoom 15, distale trisomie 15q, vertonen ook een abnormaal verminderde spiertonus (hypotonie). Bovendien hebben de meeste getroffen zuigelingen en kinderen een ernstige tot zeer ernstige mentale retardatie. In zeldzame gevallen (d.w.z. trisomie 15q25-qter) kan er echter slechts sprake zijn van een milde mentale retardatie.
Veel zuigelingen en kinderen met de aandoening hebben karakteristieke misvormingen van het hoofd en het gezicht (craniofaciaal) gebied. In sommige gevallen sluiten de vezelachtige verbindingen tussen bepaalde botten in de schedel (sagittale hechtingen) voortijdig (craniosynostose), waardoor het hoofd abnormaal lang en smal lijkt (dolichocephalie). Bovendien kan het hoofd er in veel gevallen abnormaal klein uitzien (microcefalie), met een abnormale uitstulping (prominence) van het achterhoofd (occiput) en een schuin voorhoofd. Bovendien kan het gezicht er van de ene kant anders uitzien dan van de andere (asymmetrie van het gezicht). In zeldzame gevallen (d.w.z, trisomie 15q25-qter), kunnen getroffen baby’s hydrocefalie hebben, een aandoening die wordt gekenmerkt door remming van de normale stroom van cerebrospinaal vocht (CSF) binnen en abnormale verwijding (dilatatie) van de cerebrale ruimten van de hersenen (ventrikels), waardoor ophoping van CSF in de schedel en mogelijk verhoogde druk op hersenweefsel ontstaat.
Aanvullende craniofaciale misvormingen die typisch geassocieerd worden met de aandoening kunnen zijn: naar beneden hellende, korte en/of smalle ooglidplooien (palpebrale fissuren); hangende bovenoogleden (ptosis); een abnormaal grote, prominente en/of afgeronde (bolvormige) neus met een brede neusbrug; en/of een ongewoon kleine, driehoekige mond. Bovendien hebben veel kinderen met deze aandoening een abnormaal lange groef in de bovenlip (filtrum), een plooi in het midden (middellijn) van de onderlip, een sterk gebogen monddak (gehemelte), een ongewoon kleine kaak (micrognathie), en/of abnormaal ronde, “gezwollen” wangen. In sommige gevallen zijn de oren abnormaal groot, laag aangezet en/of misvormd (dysplastisch). Bovendien kan de nek kort en/of gebogen zijn, wat in sommige gevallen te wijten kan zijn aan misvormingen van bepaalde beenderen in het bovenste deel van de wervelkolom (nekwervels). Ongeveer een derde van de getroffen baby’s en kinderen kan ook episodes van ongecontroleerde elektrische storingen in de hersenen (aanvallen) ervaren.
Bovendien hebben de meeste baby’s en kinderen met chromosoom 15, distale trisomie 15q skeletafwijkingen die de vingers, tenen, borstkas (thorax) en / of wervelkolom beïnvloeden. Getroffen personen kunnen ongewoon lange, dunne vingers en/of tenen hebben (arachnodactylie), permanent gebogen vingers (camptodactylie), en/of overmatige extensie (hyperextensie) van de duimen. Bovendien kunnen de gewrichten van de handen en voeten vast komen te zitten in een permanent gebogen positie (gewrichtscontracturen). Getroffen personen kunnen ook een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) hebben en/of een abnormale indrukking van het borstbeen, het bot dat het midden van de borstkas vormt (“trechterborst” of pectus excavatum).
In veel gevallen hebben personen met chromosoom 15, distale trisomie 15q ook genitale afwijkingen. Bij mannen kunnen dergelijke afwijkingen het niet indalen van de testikels in het scrotum (cryptorchidisme) en/of een lage testiculaire functie (hypogonadisme) omvatten, wat resulteert in een vertraagde ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken (d.w.z. verdieping van de stem, karakteristieke haargroeipatronen, plotselinge toename in groei en ontwikkeling van de testikels en het scrotum, enz.) Sommige getroffen vrouwen kunnen een onderontwikkeling vertonen van de twee lange huidplooien aan weerszijden van de vaginale opening (labia majora).
Daarnaast kunnen veel getroffen zuigelingen afwijkingen aan het hart vertonen (aangeboren hartafwijkingen) en/of een verhoogde gevoeligheid voor steeds terugkerende infecties van de luchtwegen. In sommige gevallen kunnen slik- en voedingsproblemen ertoe leiden dat voedsel in de longen wordt ingeademd (opgezogen), wat ernstige longinfecties (aspiratiepneumonie) tot gevolg kan hebben. In sommige gevallen kunnen dergelijke afwijkingen leiden tot levensbedreigende complicaties.