Rare Disease Database

De volgende aandoeningen, die onderdelen zijn van APS-1, kunnen ook op zichzelf voorkomen, los van de diagnose APS-1:

Chronische mucocutane candidiasis (CMC) verwijst naar een aandoening van persisterende of recidiverende gistinfecties van de huid, nagels, en/of slijmvliezen. De meest voorkomende van deze organismen is Candida albicans. Wanneer significante CMC optreedt, is dit vaak een teken van een onderliggende T-cel stoornis, waaronder APS-1. Gelukkig is deze ziekte dankzij de conazol-geneesmiddelen gemakkelijker onder controle te houden dan in vroeger jaren. Candida is een gist die deel uitmaakt van de normale flora van het maag-darmkanaal, de huid en de slijmvliezen. Een gezonde, intacte huid en een intact immuunsysteem vormen gewoonlijk doeltreffende barrières om te voorkomen dat candida deze weefsels binnendringt.

Mensen met CMC presenteren zich met recidiverende of persisterende candidiasisinfecties van de mondholte (spruw) en andere slijmvliezen, maar hebben vaak een uitgebreidere betrokkenheid. De nagels kunnen duidelijk verdikt en verkleurd zijn met aanzienlijke zwelling van het omliggende weefsel. De hoofdhuid kan aangetast zijn, wat kan leiden tot alopecia in gebieden met littekenvorming. Alopecia is echter vaker een auto-immuunaandoening die kan resulteren in alopecia universalis waarbij al het lichaamshaar verloren gaat. Ook bij APS-1 kan er sprake zijn van klinisch significante slokdarm candidiasis. Orofarygeale kankers en kankers van de maag en de tong komen bij APS-1 in verhoogde mate voor. CMC wordt definitief gediagnosticeerd door de aanwezigheid van Candida op schimmelschraapsel van de huid.

Hypoparathyreoïdie is een aandoening die wordt gekenmerkt door onvoldoende productie van parathyreoïdhormonen door de bijschildklieren, de kleine, ovale klieren die zich achter de schildklier in de hals bevinden. Parathyroïdhormonen spelen (samen met vitamine D) een rol bij de regulering van het calciumgehalte in het bloed. Door een tekort aan bijschildklierhormonen vertonen aangetaste personen abnormaal lage calciumgehalten in het bloed (hypocalciëmie), die vaak gepaard gaan met een verhoogd fosforgehalte.

Symptomen en bevindingen die gepaard gaan met hypoparathyreoïdie kunnen zijn: zwakte, spierkrampen, overmatige nervositeit, hoofdpijn, en/of verhoogde prikkelbaarheid (hyperprikkelbaarheid) van zenuwen. Dit kan leiden tot oncontroleerbare stuiptrekkingen en krampachtige spasmen van bepaalde spieren, zoals die van de handen, voeten, armen en/of het gezicht (tetanie).

Hypoparathyreoïdie bij APS-1 heeft een auto-immuunoorzaak, maar kan optreden als een afzonderlijke aandoening die gepaard gaat met een verkeerde ontwikkeling van de thymus, aortaboog en bijschildklieren (DiGeorge-syndroom) of kan ook als een afzonderlijke erfelijke aandoening ontstaan. Terwijl een antilichaam tegen antigenen aanwezig op het oppervlak van bijschildkliercellen (de calcium sensing receptor) eerder was gerapporteerd in APS-1, hebben meer recent onderzoekers van het universitaire ziekenhuis in Uppsala, Zweden, een ander betrokken auto-antigen geïsoleerd.

Chronische adrenocorticale insufficiëntie (ziekte van Addison) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door chronische, meestal progressieve, ontoereikende productie van de steroïdhormonen cortisol en aldosteron door de buitenste laag cellen van de bijnieren (bijnierschors). De klassieke ziekte van Addison is een gevolg van het verlies van deze beide hormonen.

Cortisol beïnvloedt de koolhydraatstofwisseling, de ontwikkeling van het bindweefsel, de arteriële tonus en de hoeveelheid water in het lichaam. Het niveau van cortisol stijgt als reactie op fysieke en emotionele spanningen. Aldosteron beïnvloedt het evenwicht tussen natrium (retentie) en kalium (excretie) in het lichaam. Wanneer deze hormoonspiegels subnormaal zijn, dalen de bloeddruk en het bloedvolume als gevolg van een verhoogde uitscheiding van zout en daardoor van water. Uitdroging kan optreden. De belangrijkste symptomen van de ziekte van Addison zijn vermoeidheid, zwakte, maag- en darmklachten, hunkering naar zout en veranderingen in de huidskleur (hyperpigmentatie). Elektrolytstoornissen omvatten verhogingen van het serumkaliumgehalte en lage serumnatriumgehalten. Bijnier auto-immuniteit wordt geassocieerd met auto-antilichamen tegen een adrenocorticaal enzym genaamd 21-hydroxylase.

Een acute, levensbedreigende toestand van extreme insufficiëntie van adrenocorticale hormonen (Addisonian crisis) kan optreden in de vorm van een plotseling verlies van kracht, uitdroging, en flauwte door hypotensie. Vrouwen met APS-1 ontwikkelen meestal aanzienlijke storingen van de eierstokken, geassocieerd met autoantilichamen tegen de zijketensplitsing en 17 alfa hydroxylase enzymen van de eierstokken. Hypogonadisme komt vaak voor en onvruchtbaarheid is meestal aanwezig.

Extra aandachtspunten bij APS-1:

Autoimmuniteiten kunnen ook de voorste hypofyse (hypofyseontsteking), het maagslijmvlies (antilichamen die worden gezien omvatten antilichamen tegen de pariëtale cellen (antilichamen tegen het waterstof-kalium ATPase enzym), en intrinsieke factor bindende eiwitten) betreffen, coeliakie (antilichamen tegen het weefseltransglutaminase-enzym van het darmslijmvlies), inflammatoire darmziekte met een auto-immuniteit gericht tegen de serotoninerijke cellen van de dunne darm (antilichamen tegen het tryptofaanhydroxylase-enzym), en interferonen zoals hierboven vermeld. Veel patiënten worden geboren met een hypoplastische milt, waardoor ze vatbaar zijn voor septikemie, vooral door de strep pneumonia bacterie. Geadviseerd wordt APS-1 patiënten tegen pneumokokken te vaccineren. De aanleg voor kanker van het maag-darmkanaal, vooral van de tong en/of de maag, werd hierboven ook al vermeld.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.